No lo llame s¨ªndrome de down

Ninguna m¨¢quina es perfecta, ya sea natural o artificial. Durante la formaci¨®n de las c¨¦lulas germinales del ser humano (espermatozoides u ¨®vulos), las dos copias del genoma que tenemos en todas las c¨¦lulas pasan a solo una en un proceso llamado meiosis. En nuestras c¨¦lulas, el genoma, que representa todo nuestro material gen¨¦tico, se encuentra en unas estructuras llamadas cromosomas, f¨¢cilmente visibles en un microscopio. Cuando las dos c¨¦lulas germinales se unen para formar un embri¨®n, este vuelve a tener dos copias de cada uno de los cromosomas, pero la mitad vendr¨¢n del padre y la mitad de la madre. A veces el proceso falla y una de las c¨¦lulas germinales se queda con dos copias del cromosoma o con ninguna. Cuando se forme el embri¨®n, tendr¨¢ un cromosoma de m¨¢s (trisom¨ªa) o un cromosoma de menos (monosom¨ªa). En la mayor¨ªa de los casos, esta alteraci¨®n es fatal y el embri¨®n es incapaz de desarrollarse, por eso no hay descritas trisom¨ªas o monosom¨ªas en todos los cromosomas, cuando en principio estos fallos podr¨ªan suceder en cualquiera de ellos. Otras, en cambio, pueden llevar la gestaci¨®n a t¨¦rmino, aunque el paciente que las sufre puede presentar determinados s¨ªntomas. Entre las alteraciones del n¨²mero de cromosomas descritas se encuentran las de los cromosomas sexuales. La dotaci¨®n XX determina una hembra y la XY un macho; en cambio, existe la monosom¨ªa del cromosoma X (s¨ªndrome de Turner) y las trisom¨ªas XYY (s¨ªndrome del doble Y), XXX (s¨ªndrome del triple X) y XXY (s¨ªndrome de Klinefelter). Este ¨²ltimo, gracias a las evidencias en el arte y en las descripciones de sus contempor¨¢neos, fue la patolog¨ªa que podr¨ªa haber sufrido Carlos II de Austria, El Hechizado.

Entre las alteraciones num¨¦ricas que afectan a los cromosomas no sexuales hay descripciones sobre la monosom¨ªa del cromosoma 21, la trisom¨ªa del cromosoma 22, la trisom¨ªa del cromosoma 18 (s¨ªndrome de Edwards), la trisom¨ªa del cromosoma 13 (s¨ªndrome de Patau) y la m¨¢s conocida y frecuente, la trisom¨ªa del cromosoma 21, conocida popularmente como s¨ªndrome de Down. Esta ¨²ltima tiene la particularidad de que es de las pocas alteraciones que no afectan a los cromosomas sexuales que permiten que el individuo se desarrolle y llegue a la edad adulta.

Es probable que este s¨ªndrome se conozca desde la antig¨¹edad debido a su relativamente elevada frecuencia. La descripci¨®n cl¨ªnica m¨¢s antigua data del a?o 1838 y se la debemos al m¨¦dico franc¨¦s Jean-?tienne Esquirol (1772-1840). En 1846, el tambi¨¦n franc¨¦s ?douard S¨¦guin (1812-1880) describe el s¨ªndrome y lo denomina idiocia furfur¨¢cea. En aquella ¨¦poca, el t¨¦rmino m¨¦dico gen¨¦rico para cualquier tipo de discapacidad mental era ¡°idiota¡±. Lo de furfur¨¢cea (de aspecto del salvado) se refiere a la descamaci¨®n que presentan muchos en la piel.

En esta ¨¦poca en la que se hacen las primeras descripciones cl¨ªnicas es cuando la observaci¨®n cient¨ªfica se entremezcla con el sesgo ideol¨®gico del cient¨ªfico. Durante el siglo XIX eran frecuentes las teor¨ªas presuntamente cient¨ªficas que establec¨ªan la superioridad no solo moral, sino tambi¨¦n biol¨®gica, de la raza blanca. Estas teor¨ªas trataban de justificar la esclavitud o el colonialismo desde un punto de vista biol¨®gico. Todos estos sesgos quedan reflejados en el poema de Rudyard Kipling La carga del hombre blanco. Influido por estas ideas, en 1866, el m¨¦dico John Langdon Down (1828-1896) hizo una clasificaci¨®n de las disfunciones mentales basada en criterios raciales, seg¨²n la cual los enfermos mentales se pod¨ªan clasificar en et¨ªopes, malayos, americanos, cauc¨¢sicos y mong¨®licos. Para esta caracterizaci¨®n abiertamente racista, que hoy se nos antoja sonrojante, probablemente tambi¨¦n pudo influir alguna idea darwinista mal entendida y una teor¨ªa de la ¨¦poca que esgrim¨ªa que muchos problemas mentales podr¨ªan explicarse como regresiones evolutivas; de esta forma, la raza blanca europea ser¨ªa el culmen de la evoluci¨®n, y las enfermedades mentales ser¨ªan retrocesos en este proceso evolutivo que hab¨ªan ca¨ªdo a estadios menos evolucionados, representados por las diferentes razas ¡°inferiores¡± seg¨²n el criterio imperante. La cuesti¨®n es que esta clasificaci¨®n, marcada por el sesgo de su ¨¦poca, pero desprovista de base cient¨ªfica, fue la que triunf¨®. Palabras como ¡°mong¨®lico¡± o ¡°s¨ªndrome de Down¡± entraron durante mucho tiempo en el lenguaje cotidiano para describir la trisom¨ªa del cromosoma 21. Denominaciones tremendamente injustas puesto que ni Down fue el primero en describir el s¨ªndrome ni tiene nada que ver con Mongolia.

Memoria hist¨®rica y m¨¦dica.

¡ª Lo de modificar nombres por el cambio de las circunstancias sociales tambi¨¦n sucede en medicina. En 1961, una carta firmada por 16 m¨¦dicos, entre ellos un descendiente directo del doctor Down, a la revista m¨¦dica The Lancet solicitaba eliminar los t¨¦rminos ¡°idiocia mong¨®lica¡±, ¡°mongolismo¡± o ¡°mongoloide¡± y sus derivados del vocabulario m¨¦dico. Proponiendo, entre otras alternativas, la de s¨ªndrome de Down. Lo m¨¢s correcto y lo menos ofensivo para familiares y pacientes ser¨ªa ¡°trisom¨ªa 21¡å.

J. M. Mulet es catedr¨¢tico de Biotecnolog¨ªa.