Joseba Antxustegi, presidente de la asociaci¨®n del s¨ªndrome de Angelman: ¡°El mayor temor es no saber qui¨¦n cuidar¨¢ de nuestros hijos¡±

¡°Cuando el s¨ªndrome de Angelman llega a una familia supone, por una parte, un gran alivio, ya que te permite ponerle nombre a eso que detectabas que le ocurr¨ªa a tu hijo y no sab¨ªas explicar. Sin embargo, por otro lado, es como si te echaran un jarro de agua fr¨ªa por la cabeza¡±, explica Joseba Antxustegi (Guip¨²zcoa, 47 a?os), presidente de la Asociaci¨®n del S¨ªndrome de Angelman (ASA). Esta organizaci¨®n fue creada en Barcelona en 1996 por un grupo de madres y padres carentes de respuestas ante una enfermedad de baja prevalencia ¡ªentre 1/12.000 y 1/24.000 ni?os, seg¨²n la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos¡ª con la que hab¨ªan nacido sus hijos e hijas, y cuya causa gen¨¦tica se hab¨ªa identificado tan solo nueve a?os antes. Sus caracter¨ªsticas m¨¢s recurrentes pasan por una discapacidad intelectual asociada, problemas de movilidad y equilibrio, nula comunicaci¨®n oral y una permanente risa excitada acompa?ada, generalmente, de aleteo de manos.

¡°En nuestro caso, no obtuvimos el diagn¨®stico hasta que Aitor cumpli¨® los tres a?os ¡ªahora tiene 15¡ª, y fue muy liberador. Por lo menos, ya sab¨ªamos qu¨¦ contestar cuando nos preguntaban: ¡®?Qu¨¦ le pasa a tu hijo?¡¯. Tambi¨¦n nos permit¨ªa conocer la mejor manera de dar respuesta a sus necesidades¡±, recuerda Joseba sobre cu¨¢ndo conocieron el diagn¨®stico de su hijo, que ahora tiene 15 a?os.

PREGUNTA. ?C¨®mo es el d¨ªa a d¨ªa con un ni?o con este s¨ªndrome?

RESPUESTA. El d¨ªa a d¨ªa de una familia se hace duro. Muchas veces, los conflictos arrancan a primera hora de la ma?ana. No querer vestirse, no querer desayunar o negarse a ir a la escuela son luchas diarias entre el ni?o y los padres. Luego, cuando vuelve del colegio, llega el momento de llevarle a las diferentes terapias, fisio, piscina, equinoterapia¡­ Y, despu¨¦s, ba?o, cena y a dormir. Ahora bien, debo decir que son ni?os y ni?as adorables, siempre riendo a carcajadas y, aunque no lo parezca, muy emp¨¢ticos. En nuestro caso, si Aitor detecta que est¨¢s triste, enseguida acude a darte un abrazo o a hacerte mimos. Y, en ese momento, se te olvida todo lo negativo que pueda tener esta situaci¨®n.

P. Otro de los problemas asociados a este s¨ªndrome son los desarreglos en el sue?o. ?Qu¨¦ estrategias siguen las familias para convivir con este problema?

R. Efectivamente, nuestros hijos tienen, como secuela asociada, problemas para dormir. Los hay que duermen cinco horas, por ejemplo, y aqu¨ª no te queda m¨¢s remedio que acompa?arles mientras ellos est¨¦n despiertos. Luego, a la ma?ana siguiente, toca ir a trabajar con las horas de sue?o justas, una situaci¨®n que lamentablemente se repite un d¨ªa tras otro. Por eso, cada familia tiene que desarrollar sus propias estrategias, desde que el ni?o o la ni?a duerma con uno de los padres, el uso de camas especiales o medicaci¨®n para lograr que concilie el sue?o. En nuestra familia llegamos en su d¨ªa incluso a hacer turnos para dormir entre mi pareja y yo, mientras el otro se encargaba de estar con Aitor.

P. ?C¨®mo se afronta en casa la situaci¨®n de no poder comunicarte con un hijo?

R. Los problemas de comunicaci¨®n son una afecci¨®n grave en cualquier persona. Si a eso le unimos un retraso cognitivo severo, como es el caso, tenemos una bomba de relojer¨ªa. Ellos no hablan, aunque tienen un enorme inter¨¦s por comunicarse. Podr¨ªamos decir que tienen una mayor capacidad de entendimiento que de expresi¨®n, que entienden m¨¢s de lo que son capaces de decir. Por eso, cuando quieren decirnos algo y no somos capaces de entenderles, llega la frustraci¨®n y, por consiguiente, en muchos casos, una conducta inadecuada. ?Te imaginas querer pedir agua, galletas o un juguete y que nadie te entienda? Desde la asociaci¨®n trabajamos constantemente para dar a las familias medios y herramientas que les permitan establecer sistemas de comunicaci¨®n aumentativos y alternativos con el objetivo de que los ni?os puedan expresar lo que quieren. Y esto influye mucho en la calidad de vida de las familias; si implementamos un sistema de comunicaci¨®n adecuado, las conductas inapropiadas desaparecen y la vida familiar mejora.

P. Desde ASA trabajan, sobre todo, para mejorar la calidad de vida de las familias. ?Sobre qu¨¦ aspectos inciden?

R. En la asociaci¨®n intentamos tocar muchos aspectos para mejorar la vida de las familias. Por ejemplo, llevamos a cabo programas de valoraci¨®n personalizada y seguimiento en la implementaci¨®n de sistemas de comunicaci¨®n aumentativa y alternativa para los ni?os. Tambi¨¦n costeamos a las familias sesiones con un psic¨®logo para trabajar las conductas inapropiadas y as¨ª corregirlas, algo que influye mucho en la mejora de su calidad de vida. Organizamos cursos de formaci¨®n para fomentar el empoderamiento en el n¨²cleo familiar de cara a facilitarles herramientas que les ayuden a entender c¨®mo trabajar con el ni?o. Y todo lo tenemos que hacer autofinanci¨¢ndonos. Pero, sobre todo, lo que hacemos es acompa?ar a las familias en su d¨ªa a d¨ªa. Yo siempre presumo de que la asociaci¨®n es una gran familia; nos arropamos, ayudamos, asesoramos y comprendemos mutuamente. Nos desahogamos, nos frustramos e incluso lloramos juntos.

P. ?C¨®mo ven el futuro de sus hijos e hijas? ?Cu¨¢les son sus mayores temores?

R. El futuro tiene que ser esperanzador, no podemos pensar lo contrario porque si no no podr¨ªamos vivir. Trabajamos para financiar, con todos los medios que tenemos a nuestro alcance, proyectos de investigaci¨®n orientados a intentar encontrar una cura. Y si nosotros no lo conseguimos, lo tendr¨¢n que hacer los que vengan detr¨¢s. Mientras tanto, no nos queda otra que trabajar para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, vivir dignamente y lo mejor que podamos. Dicho esto, s¨ª que podemos decir que el mayor temor de una familia es no saber qu¨¦ pasar¨¢ con nuestros ni?os y ni?as cuando nosotros no estemos, qui¨¦n cuidar¨¢ de ellos y si estar¨¢n bien.

P. ?Qu¨¦ recomendaci¨®n le dar¨ªa a las familias que empiezan a enfrentarse a un s¨ªndrome de Angelman?

R. Evidentemente, que se pongan en contacto con la Asociaci¨®n del S¨ªndrome de Angelman porque el movimiento asociativo siempre es una tabla de salvaci¨®n. All¨ª van a encontrar ayuda, asesoramiento y comprensi¨®n. Conocemos sus miedos, sus angustias, sus dudas y, gracias a eso, vamos a poder ayudarles mejor que nadie, orientarles acerca de c¨®mo trabajar con los ni?os para que avancen lo m¨¢ximo posible y, sobre todo, les vamos a corroborar lo maravillosos que son y ser¨¢n siempre sus hijos.

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