La investigaci¨®n gen¨¦tica en Senegal salva a Soda de una muerte segura

Soda, de cinco a?os, tiene la mirada t¨ªmida. No se despega de su hermana mayor, Aissatou, y escucha con atenci¨®n a su padre, Babacar Diaw, agricultor de 59 a?os. Los tres han hecho el esfuerzo de recorrer un largo camino en transporte p¨²blico hasta el hospital de Fann, en Dakar, desde su pueblo en el interior de Senegal, para asistir a la consulta del neur¨®logo espa?ol Pedro Rodr¨ªguez Cruz. La causa es poderosa: la debilidad muscular que sufre Soda en las manos ser¨¢ letal cuando se extienda por su cuerpo. Tres de sus hermanos ya murieron probablemente del mismo mal, pero el doctor Rodr¨ªguez, gracias a la investigaci¨®n gen¨¦tica, ha podido responder a las plegarias de esta familia.

Hace algo m¨¢s de un a?o, Soda fue a coger una almohada y se le cay¨® al suelo. Babacar Diaw se percat¨® de que la ni?a no ten¨ªa ninguna fuerza en las manos. Asustado, acudi¨® a la medicina tradicional, pero las friegas y amuletos no condujeron a nada. ¡°Me preocupaba que fuera lo mismo que tuvieron sus hermanos¡±, asegura Diaw. En un hospital de Dakar, los doctores le hablaron de un m¨¦dico espa?ol que estaba investigando enfermedades de origen gen¨¦tico y tal vez podr¨ªa ayudar a Soda.

¡°Tras secuenciar su ADN, descubrimos que sufre el s¨ªndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, una enfermedad rara causada por una mutaci¨®n en el transportador de la vitamina B2 o riboflavina¡±, asegura Pedro Rodr¨ªguez. Soda ha tenido suerte porque existe un tratamiento para esta enfermedad y es relativamente sencillo: tomar vitamina B2 en grandes cantidades. Pero sin el diagn¨®stico preciso, la debilidad muscular se hubiera extendido hasta el aparato respiratorio y habr¨ªa muerto en tan solo unos a?os. La peque?a ya no corre peligro, pero, dada la escasez de recursos y formaci¨®n, la inmensa mayor¨ªa de las enfermedades raras de origen gen¨¦tico en Senegal y en ?frica en general quedan sin identificar.

La inmensa mayor¨ªa de las enfermedades raras de origen gen¨¦tico en Senegal y en ?frica en general quedan sin identificar.

Pedro Rodr¨ªguez comenz¨® a secuenciar ADN en 2013 en el hospital John Radcliffe de la Universidad de Oxford (Reino Unido), un referente mundial. ¡°Se las llama enfermedades raras, a t¨ªtulo individual, pero en conjunto las sufren unos 300 millones de personas en todo el mundo y la mayor¨ªa son gen¨¦ticas, tienen su origen en mutaciones. La mitad de ellas afectan al sistema nervioso, central o perif¨¦rico¡±, comenta. Con la excepci¨®n de Sud¨¢frica y algunas iniciativas puntuales, la investigaci¨®n de estos males est¨¢ a¨²n en pa?ales en ?frica. De hecho, las bases de datos gen¨®micos que existen en el mundo y que facilitan el diagn¨®stico pr¨¢cticamente no cuentan con informaci¨®n de poblaci¨®n africana, lo que dificulta la tarea.

El potencial gen¨¦tico de ?frica

Cuando el doctor Rodr¨ªguez se traslad¨® a Dakar consigui¨® fondos de la Fundaci¨®n La Caixa para continuar su investigaci¨®n, pero ahora con poblaci¨®n senegalesa. A ?frica le sobran razones para despertar el inter¨¦s cient¨ªfico. En primer lugar, es el continente con mayor diversidad gen¨¦tica, por lo que su contribuci¨®n es clave para entender el genoma humano en su conjunto. Se cree que los primeros Homo sapiens vivieron en el ?frica subsahariana, donde permanecieron m¨¢s de 100.000 a?os hasta que un grupo muy reducido, y por tanto con menor variabilidad gen¨¦tica, dej¨® el continente africano para extenderse a otras partes del mundo. Es la teor¨ªa de la emigraci¨®n africana, conocida en ingl¨¦s como out-of-Africa migration.

En segundo lugar, porque la prevalencia de estas enfermedades en algunas zonas de ?frica es mayor debido a la alta tasa de consanguinidad, que es un factor de riesgo. Potenciar la diversidad en la investigaci¨®n gen¨¦tica multiplica las posibilidades de que los africanos se beneficien de los nuevos tratamientos de terapia g¨¦nica que se est¨¢n desarrollando en el mundo. Adem¨¢s, en los ¨²ltimos a?os se han abaratado los costes de la secuenciaci¨®n, un an¨¢lisis b¨¢sico cuesta entre 300 y 400 euros cuando antes costaba much¨ªsimo m¨¢s.

Pese a todo, el abismo de recursos e investigaci¨®n entre ?frica y Europa o Estados Unidos sigue siendo enorme. ¡°La mayor¨ªa de los m¨¦dicos no tienen formaci¨®n ni acceso a los tests gen¨¦ticos. Los pacientes son mareados con pruebas que no identifican su mal, la llamada odisea diagn¨®stica, y acaban yendo al curandero o desistiendo¡±, revela Rodr¨ªguez. Tras instalarse en 2021 en el hospital de Fann, este neur¨®logo ha tenido acceso a cientos de pacientes y est¨¢, poco a poco, enriqueciendo la base gen¨¦tica de datos de Senegal gracias a las muestras de ADN que env¨ªa a secuenciar al Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico (CNAG-CRG) de Barcelona, una instituci¨®n de referencia en la lucha contra las enfermedades raras, y al hospital Sant Joan de D¨¦u de la misma ciudad.

Cuando le pones nombre a lo que tienen dejan de buscar, supone un alivio.

Pedro Rodr¨ªguez, neur¨®logo espa?ol

Brahim Aidara Ndiaye tiene 29 a?os y vive en Guediawaye, un barrio del extrarradio de Dakar. Cuando estudiaba Sociolog¨ªa en la Universidad Cheikh Anta Diop comenz¨® a tener problemas para subir escaleras. Fue el primer aviso de una enfermedad que apenas empezaba a asomar el rostro: disfernilopat¨ªa, un tipo de distrofia muscular. Cuatro miembros de su familia, entre ellos su hermano Abdul Karim, de 18 a?os, sufren el mismo mal. Pero Brahim Aidara, un luchador, no se qued¨® en casa y, tras terminar sus estudios en 2018, cre¨® la asociaci¨®n Taxawuma para luchar por los derechos de los discapacitados.

¡°Fue duro, yo hac¨ªa deporte, jugaba al f¨²tbol y estaba en taekwondo. Pero empec¨¦ a caerme, a tener problemas¡±, revela. Su asociaci¨®n cuenta con m¨¢s de 2.000 miembros. Uno de ellos es Papis dos Santos, de 27 a?os, un popular cantante de hip hop conocido como M¨ªster Pi que se tiene que desplazar en silla de ruedas debido a la distrofia muscular de Duchenne que sufre desde que ten¨ªa nueve a?os. ¡°Me empezaron a doler las piernas, ten¨ªa los gemelos hipertrofiados. Dios me hizo as¨ª y debe ser por una raz¨®n, por eso canto, para ser la voz de quienes no tienen voz¡±, asegura. Su hermano peque?o tiene la misma enfermedad, de la que falleci¨® su hermano mayor tras sufrir una insuficiencia respiratoria.

Otro de los problemas en ?frica es la escasez de medios de las familias, lo que limita sus posibilidades de hacerse pruebas o de desplazamiento a centros sanitarios. ¡°Para muchos pacientes es imposible asumir esos gastos, por eso es fundamental la toma de conciencia de que estas enfermedades existen y se pueden diagnosticar¡±. Hamady Sidiki Kane, profesor de Primaria, tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; las hermanas Seynabou y Fatou Kin¨¦ Sene sufren de paraparesia esp¨¢stica familiar y el joven Habibou Ndao, de 25 a?os, padece de temblores intensos y rigidez muscular, debido a una Enfermedad de Krabbe del adulto.

Investigaciones locales para un beneficio global

La mayor¨ªa de las enfermedades raras de origen gen¨¦tico no tiene cura o tratamiento espec¨ªfico, al menos de momento, pero en la investigaci¨®n est¨¢ la clave. El diagn¨®stico es fundamental para los pacientes. ¡°Cuando le pones nombre a lo que tienen dejan de buscar, supone un alivio. Y luego est¨¢n los tratamientos sintom¨¢ticos o de soporte, la terapia ocupacional, el consejo gen¨¦tico¡­ les informamos del pron¨®stico de la enfermedad y de las opciones terap¨¦uticas, pero nada de esto es posible sin un diagn¨®stico gen¨¦tico de precisi¨®n¡±, explica el neur¨®logo. Adem¨¢s, es muy probable que en ?frica se lleguen a identificar mutaciones que no existen fuera del continente y que provocan enfermedades nuevas para la ciencia.

?frica es el continente con mayor diversidad gen¨¦tica, por lo que su contribuci¨®n es clave para entender el genoma humano en su conjunto.

Asimismo, diversificar las bases de datos gen¨¦ticas puede ayudar a interpretar variantes gen¨¦ticas inciertas hasta el momento. ¡°Por ejemplo, si vemos que una variante rara en un paciente europeo es com¨²n en una poblaci¨®n de ?frica, podemos f¨¢cilmente reclasificarla como una variante de la normalidad o polimorfismo y viceversa. El beneficio es global¡±, explica Rodr¨ªguez. El trabajo que hay por delante es inmenso, pero es necesario para que ?frica no se quede atr¨¢s porque hay demasiadas vidas en juego.

Unas semanas despu¨¦s de que la peque?a Soda comenzara su tratamiento con vitamina B2, Babacar Diaw dej¨® un mensaje en el tel¨¦fono de Pedro Rodr¨ªguez en el que en una mezcla de wolof y franc¨¦s le agradeci¨® de manera efusiva. ¡°Gracias, doctor Pedro, de nuevo gracias, doctor Pedro. No puedo hablar bien franc¨¦s, si no le dir¨ªa muchas cosas. Mi hija est¨¢ mucho mejor¡±. La secuenciaci¨®n gen¨¦tica y la ciencia han dado la oportunidad de seguir viviendo a una ni?a en un peque?o pueblo de Kaolack, en el interior de Senegal, donde una familia hoy respira aliviada y contenta entre juegos y risas infantiles.

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