Le dijeron que los v¨®mitos que acabaron con su embarazo eran fingidos. M¨¢s de 20 a?os despu¨¦s, esta genetista ha descubierto su origen

Vomitar es lo normal. Hasta que deja de serlo. El 80% de las embarazadas sufre n¨¢useas durante los primeros meses de gestaci¨®n. Pero entre un 1% y un 2% de ellas vomitan hasta 50 veces al d¨ªa, pierden peso, se deshidratan y en los casos m¨¢s graves, acaban hospitalizadas. Es una enfermedad incapacitante llamada hiper¨¦mesis grav¨ªdica (HG). Hasta hace unos meses, se desconoc¨ªa qu¨¦ mecanismo hac¨ªa que las mujeres vomitaran durante el embarazo. Y esta laguna cient¨ªfica se llen¨® con prejuicios. Cuando vomitaban poco, no se le daba importancia. Cuando vomitaban demasiado, se dec¨ªa que quer¨ªan abortar. Que estaban hist¨¦ricas. Que lo hac¨ªan para llamar la atenci¨®n. Esto ¨²ltimo fue lo que le dijeron a Marlena Fejzo. Cuando esta genetista estadounidense se qued¨® embarazada de su primer hijo, en 1996, no le dio mucha importancia a los v¨®mitos, aunque fueron tan persistentes y violentos que la tuvieron postrada en la cama durante semanas. ¡°Es lo normal¡±, le dec¨ªan. ¡°?No estar¨¢s exagerando?¡±, le preguntaban. As¨ª que sigui¨® vomitando en silencio.

Cuando la situaci¨®n empeor¨® con el segundo embarazo, en 1999, empez¨® a preocuparse. ¡°No pod¨ªa moverme sin vomitar. No pod¨ªa comer ni beber nada¡±, explica en una videollamada. ¡°Me dieron siete medicamentos diferentes a la vez. Pero hacia el final ya nada funcionaba¡±. El m¨¦dico le dijo que era un mecanismo para llamar la atenci¨®n de su marido y sus padres. Ella apenas ten¨ªa fuerza para rebatirle nada. La mayor¨ªa de mujeres engordan unos cinco kilos en las primeras 15 semanas de gestaci¨®n. Ella adelgaz¨® siete, hasta bajar de los 41. Quiz¨¢ fuera menos, reconoce, pero lleg¨® un punto en el que estaba demasiado d¨¦bil para estar de pie sobre una b¨¢scula. ¡°Fue una tortura¡±, recuerda ahora. Al tercer mes acab¨® en silla de ruedas y finalmente empezaron a alimentarla a trav¨¦s de una sonda intravenosa. ¡°Pero ya era demasiado tarde, mi beb¨¦ muri¨®¡±.

Recuperarse emocional y f¨ªsicamente llev¨® su tiempo, pero cuando Fejzo volvi¨® a su trabajo, decidi¨® dedicar su carrera a descubrir la verdadera causa de su enfermedad. Este mi¨¦rcoles 13 de diciembre se publica en la revista Nature el ¨²ltimo estudio en el que ha participado. Un estudio que la acerca un poco m¨¢s a comprender qu¨¦ le pas¨® hace m¨¢s de 20 a?os. Qu¨¦ les sigue pasando a miles de mujeres.

La respuesta tiene tres letras y dos d¨ªgitos. El GDF15 es una hormona que act¨²a sobre el tronco del enc¨¦falo. La segrega el embri¨®n en sus primeras etapas de crecimiento. Y es la responsable de las n¨¢useas y los v¨®mitos propios del embarazo, tambi¨¦n de su forma m¨¢s grave, la HG. ¡°Nuestros hallazgos respaldan un papel causal del GDF15 de origen fetal en las n¨¢useas y los v¨®mitos del embarazo humano¡±, resume el estudio, en el que tambi¨¦n han participado expertos de la Universidad de Cambridge. En un principio, se pensaba que las mujeres que ten¨ªan unos niveles altos de esta hormona antes del embarazo no pod¨ªan soportar el aumento extra que este conllevaba, y por eso desarrollaban unos v¨®mitos excesivos. Pero este reciente an¨¢lisis sugiere justo lo contrario.

¡°Fue muy sorprendente¡±, reconoce la doctora Fejzo. ¡°Lo que descubrimos es que hay mujeres que generan muy poca hormona o menos de lo normal. Y durante el embarazo, esta sube mucho. Al no estar acostumbradas, estas mujeres son hipersensibles al aumento¡±. Esta idea abre la puerta a crear un medicamento para evitar las n¨¢useas, tanto en su versi¨®n inocua como en la m¨¢s agresiva. ¡°Hicimos la prueba con ratones¡±, se?ala la doctora. ¡°Les dimos esta hormona en una dosis baja antes de exponerles a una dosis m¨¢s alta, similar a la del embarazo¡±. Result¨® que una exposici¨®n previa les hace m¨¢s tolerantes. Esto no solo puede ayudar a resolver el problema, sino a concienciar sobre su existencia. ¡°Llevo dos d¨¦cadas peleando duro para conseguirlo¡±, resume Fejzo.

Aislamiento para evitar el aborto oral

En Espa?a, el HG se ha combatido hist¨®ricamente con un tratamiento de rehidrataci¨®n y medicaci¨®n contra el v¨®mito (antiem¨¦tica). Y recluyendo a la paciente, que no pod¨ªa tener contacto con familiares y amigos. ¡°La pr¨¢ctica del aislamiento, instituida m¨¢s o menos hacia 1914, est¨¢ en consonancia con la creencia seg¨²n la cual estas mujeres eran simuladoras que esperaban el derecho a un aborto gracias a este s¨ªntoma¡±, explica un estudio realizado por expertos del Hospital 12 de Octubre, el Universitario de Salamanca y el General Yag¨¹e de Burgos. ¡°Al aislarlas de su entorno conyugal y familiar, los equipos m¨¦dicos indagaban sobre la revelaci¨®n de su deseo abortivo¡±, a?ade. La idea de aislar a la paciente para analizarla psicol¨®gicamente puede parecer extrema, pero no es ¨²nica, ni de Espa?a ni de los primeros a?os del siglo XX. En la d¨¦cada de 1930, a las embarazadas con ¡°v¨®mitos perniciosos¡± se les negaba el acceso a una taza de v¨¢ter o una palangana y se las obligaba a recostarse sobre su v¨®mito.

Como no hab¨ªa una causa m¨¦dica, se buscaba una psicol¨®gica. Durante el ¨²ltimo siglo, los m¨¦dicos han afirmado que la hiper¨¦mesis es un intento subconsciente de ¡°aborto oral¡±, un rechazo de la feminidad, un producto de la frigidez sexual, una estrategia para ¡°tomarse un respiro¡± o una forma de llamar la atenci¨®n, como le dijeron a la doctora Fejzo.

Incluso en la actualidad existe un debate, aunque cada vez m¨¢s minoritario, en torno a los or¨ªgenes psicosom¨¢ticos del v¨®mito excesivo. El mencionado estudio del 12 de Octubre fue realizado en 2005. Intentaba entonces indagar si, con el aborto libre, la tesis hist¨®rica de la simulaci¨®n ten¨ªa sentido. Y conclu¨ªa que estas mujeres probablemente no eran simuladoras, que su aislamiento era algo arcaico. ¡°Pero nos encontramos con mujeres frente a una aut¨¦ntica ambivalencia en torno a su gestaci¨®n¡±, matizaba el estudio, antes de aconsejar que empezaran un tratamiento de psicoterapia, pues ¡°los v¨®mitos incoercibles grav¨ªdicos son un s¨ªntoma alimentado por un conflicto som¨¢tico persistente¡±.

¡°Es verdad que la medicina hace unos a?os no prestaba atenci¨®n a la mujer¡±, concede la ginec¨®loga Sara L¨®pez, ¡°pero yo todas estas teor¨ªas de rechazo al embarazo no las he vivido, no las he escuchado¡±. L¨®pez recuerda que esta enfermedad tiene una prevalencia muy baja, pero es grave. ¡°Yo recuerdo una paciente, y te hablo de reproducci¨®n asistida, que nos cuesta mucho conseguir el embarazo, que tuvo que abortar por la hiper¨¦mesis grav¨ªdica porque no pod¨ªa, no pod¨ªa. Y a m¨ª eso me impact¨®¡±. No todos los casos llegan a este extremo. En la actualidad, cuando una mujer presenta s¨ªntomas de hiper¨¦mesis, lo que se suele hacer es un ingreso hospitalario, dar antiem¨¦ticos y asegurarse de que est¨¦ hidratada y atendida, explica L¨®pez. No es un tratamiento como tal. Por eso, los avances del equipo de la doctora Fejzo son una esperanza. ¡°Todo lo que sea investigaci¨®n y buscar el motivo es algo positivo¡±, apunta la ginec¨®loga, ¡°pero claro, de aqu¨ª a que acabe llegando a la pr¨¢ctica cl¨ªnica hay un paso. Y darlo depende tambi¨¦n del inter¨¦s¡±.

Fejzo es consciente de que este inter¨¦s es limitado. Siempre lo ha sido, lamenta. Cuando empez¨® a investigar el tema le result¨® dif¨ªcil encontrar financiaci¨®n. En 2005, vio que las mujeres que sufr¨ªan HG sol¨ªan tener madres o hermanas con la misma afecci¨®n, empez¨® a sospechar que pod¨ªa haber un componente gen¨¦tico. Se asoci¨® con la Fundaci¨®n de Educaci¨®n e Investigaci¨®n sobre Hiper¨¦mesis (HER, por sus siglas en ingl¨¦s) y con obstetras y ginec¨®logos en la Universidad del Sur de California. Juntos, realizaron una encuesta online con pacientes que hab¨ªan sufrido HG. En 2011, publicaron los resultados: las mujeres que ten¨ªan hermanas con hiper¨¦mesis presentaban un riesgo 17 veces mayor de desarrollar la enfermedad que las que no la ten¨ªan. Fue una de las primeras pruebas claras de que la enfermedad ten¨ªa un componente hereditario.

La doctora tambi¨¦n pidi¨® muestras biol¨®gicas de enfermas para poder analizarlas y ver qu¨¦ ten¨ªan en com¨²n. Buscaba alguna mutaci¨®n gen¨¦tica que explicara el origen de la enfermedad. Ten¨ªa las muestras, pero no el dinero para analizarlas. Pero un extra?o regalo de cumplea?os le dio la soluci¨®n. Era un kit de 23andMe, la empresa que hace perfiles gen¨¦ticos para particulares, analizando 600.000 regiones del genoma para decirle al cliente qu¨¦ tanto por ciento tiene de vikingo, si tiene primos lejanos en Australia o qu¨¦ enfermedades podr¨ªa desarrollar. Esta empresa tiene un banco con m¨¢s de 12 millones de perfiles gen¨¦ticos. ¡°Me pareci¨® brillante¡±, se?ala la doctora. ¡°As¨ª que decid¨ª escribirles¡±.

Fejzo se asoci¨® con la empresa, que empez¨® a incluir en sus test algunas preguntas sobre n¨¢usea y v¨®mito durante el embarazo. Unos a?os despu¨¦s, se escanearon los datos gen¨¦ticos de decenas de miles de clientes (que dieron previamente su consentimiento) buscando variaciones gen¨¦ticas en aquellas personas que sufr¨ªan de n¨¢useas durante el embarazo. Los resultados se publicaron en Nature en 2018. Se se?alaron tres letras y dos n¨²meros: GDF15.

Fue entonces cuando el enfoque psicosom¨¢tico empez¨® a perder fuerza frente al gen¨¦tico. Los posteriores estudios, que culminan con el de esta misma semana, fueron corroborando y ampliando esta idea. Las personas con una mutaci¨®n en el gen GDF15 produc¨ªan menos de la prote¨ªna hom¨®nima. Esto pod¨ªa explicar su baja tolerancia a la misma durante el embarazo. ¡°El gen es como la receta¡±, explica la experta, ¡°y la hormona, el plato final. As¨ª que, digamos que si tienes mal escrita la receta, las galletas no te van a salir bien¡±.

Puede que el paso siguiente sea modificar la receta con la edici¨®n gen¨¦tica. O a?adir alg¨²n ingrediente extra al resultado final para evitar los v¨®mitos durante el embarazo. Las opciones son muchas y las dudas tambi¨¦n. ¡°Siempre hay m¨¢s preguntas que hacer en ciencia¡±, resume Fejzo. ¡°Pero yo dir¨ªa que este es un momento muy emocionante. Ha sido un largo camino hasta llegar aqu¨ª, pero creo que ahora tenemos una gran comprensi¨®n del mecanismo principal¡±. La siguiente fase pasa por encontrar el modo de tratar y prevenir esta enfermedad. Pero de momento, Fejzo se da por satisfecha con haber demostrado que es real.

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