Aissam, el ni?o que escap¨® de un mundo en silencio gracias a la terapia g¨¦nica: ¡°?Estoy oyendo el tel¨¦fono!¡±

Una burbuja de silencio absoluto ha cobijado al ni?o Aissam Dam durante toda su vida. Once a?os en la penumbra de un mutismo tajante. Ni una palabra, ni un grito, ni una voz hab¨ªan atravesado nunca los muros de esa rara sordera cong¨¦nita que ha marcado su vida desde que naci¨®. En su Marruecos natal, nunca aprendi¨® a escribir ni a leer, apenas fue al colegio y se comunicaba con su familia por gestos, en un lenguaje de signos no reglado, solo para darse a entender. As¨ª vivi¨® hasta que unas cuantas carambolas de la vida, una novedosa terapia g¨¦nica y varios miles de kil¨®metros de por medio lo llevaron, de la mano del Hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, hasta un centro sanitario infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, donde la ciencia le alumbr¨®, por primera vez, el mundo de los sonidos. Su madre, Naima Tbir, recuerda emocionada aquel d¨ªa, hace apenas siete meses: ¡°El primer d¨ªa despu¨¦s de la cirug¨ªa, el padre nos hizo una videollamada con ¨¦l y el ni?o me dijo [con signos]: ¡®?Estoy oyendo los sonidos del tel¨¦fono!¡±.

Aissam se ha convertido en la primera persona en el mundo occidental (Europa y Estados Unidos) en recibir una terapia g¨¦nica para tratar una sordera cong¨¦nita. Y su caso, adem¨¢s, ha sido un ¨¦xito: ha recuperado la audici¨®n e identifica sonidos, aunque sus m¨¦dicos advierten de que, por su edad, ya es tarde para aprender el lenguaje y probablemente, nunca podr¨¢ hablar con fluidez.

Por los pasillos coloreados del Sant Joan de D¨¦u, Aissam arrastra los pies cabizbajo. Est¨¢ enfadado. No tiene ganas de fotos, ni de preguntas, ni de revisiones m¨¦dicas. Aguanta el tipo, enfurru?ado, mientras su doctor, Oliver Haag, jefe de Otorrinolaringolog¨ªa del hospital, inspecciona su o¨ªdo derecho, pero no tiene muchas ganas de cuentos. ¡°Est¨¢ enfadado porque quiere ir al colegio, no quiere perder ni un rato de clase¡±, explica su madre a trav¨¦s de una traductora que la acompa?a. El mundo de sonidos que se le ha abierto al chaval, que ya ha cumplido los 12 a?os, le ha dado una nueva vida y hasta el colegio se ve distinto: ¡°Aissam naci¨® sordo. Lo supimos porque tenemos dos hijos mayores que tampoco oyen ni hablan. Fue un a?o al colegio en Marruecos, pero no entend¨ªa nada¡±, lamenta Naima.

El ni?o padec¨ªa una enfermedad muy poco frecuente, una sordera causada por una mutaci¨®n en el gen otof, clave para la audici¨®n. ¡°Es una mutaci¨®n de herencia autosomal recesiva, por eso hay familias con varios hijos afectados. Los padres pueden ser portadores sanos, pero si a los hijos les toca la mutaci¨®n por parte de ambos padres, padecen de la enfermedad¡±, expone Haag. Apenas 20.000 personas en Europa la padecen: ¡°El gen otof codifica la otoferlina, una peque?a prote¨ªna de las c¨¦lulas dentro de la c¨®clea que transmiten el sonido en el l¨ªquido de la c¨®clea¡±, explica Haag. En un o¨ªdo sano, el sonido avanza como ondas de aire hasta que llega a esa especie de caparaz¨®n de caracol que es la c¨®clea. Ah¨ª, las ondas se transmiten a trav¨¦s del l¨ªquido que ba?a el interior de esta caracola hasta el nervio auditivo: en concreto, en ese mar coclear, hay unas c¨¦lulas sensoriales con pelillos (c¨¦lulas ciliadas) que funcionan como sensores de las vibraciones que provoca el sonido y se encargan de transmitir el est¨ªmulo sonoro al cerebro. ¡°La otoferlina es una de esas prote¨ªnas que, si no funciona bien, impide a la c¨¦lula ciliada transmitir el est¨ªmulo de forma correcta. No funciona la estimulaci¨®n del nervio. Queda interrumpida la cadena y la informaci¨®n no llega al cerebro de forma correcta. Pero si se repara ese gen, esa prote¨ªna, vuelve a funcionar toda la cadena¡±.

Aissam y su familia se mudaron junto a Barcelona en 2018. El padre, que hab¨ªa migrado a Espa?a 19 a?os atr¨¢s, logr¨® completar un proceso de reagrupaci¨®n familiar y el peque?o, junto a su madre y sus hermanos, se reuni¨® con ¨¦l en la capital catalana. Volvi¨® a la escuela y all¨ª, ¡°gracias al personal del colegio y a una amiga marroqu¨ª con un hijo con un problema parecido¡±, cuenta Naima, entraron en el circuito asistencial del Sant Joan de D¨¦u para tratar su sordera.

Un estudio gen¨¦tico confirm¨® esa mutaci¨®n en el gen otof y, mientras el peque?o segu¨ªa con sus visitas y controles en el hospital, el equipo de Haag se embarc¨® en un estudio internacional para escudri?ar en la historia natural de esta misma enfermedad. Esa investigaci¨®n fue el germen de la terapia g¨¦nica que luego se desarroll¨® y Aissam result¨® ser un caso especialmente paradigm¨¢tico que iba como anillo al dedo para toda la revoluci¨®n cient¨ªfica que se estaba gestando.

¡°Aissam era un caso particular porque tiene esta mutaci¨®n, tiene una sordera y no tiene un implante coclear¡±, explica Haag. Es un perfil poco frecuente en los pa¨ªses occidentales, donde este tipo de patolog¨ªas se suelen tratar en la primera infancia con un implante que les permita recuperar capacidad auditiva. ¡°En nuestro ¨¢mbito, la mayor¨ªa de estos pacientes lleva un implante coclear y esto excluye la posibilidad de recibir terapia g¨¦nica. Tiene que cumplir de tener una mutaci¨®n muy rara y tener todav¨ªa funcionando unas c¨¦lulas dentro de la c¨®clea para hacerle posible candidato¡±, relata el otorrinolaring¨®logo.

Cumpl¨ªa las caracter¨ªsticas y, con el favor de la familia y el aval m¨¦dico, se embarc¨® en el ensayo cl¨ªnico para validar una nueva terapia g¨¦nica que pretend¨ªa devolver la audici¨®n al peque?o. La t¨¦cnica consiste en introducir en las c¨¦lulas ciliadas, a trav¨¦s de un virus no pat¨®geno (no es da?ino) que funciona como ¡°caballo de Troya¡±, ejemplifica Haag, las instrucciones correctas para solventar el fallo con el que naci¨® el chaval. ¡°Hay una informaci¨®n gen¨¦tica defectuosa que hace que esta prote¨ªna no se produzca de forma correcta. Pues, lo que se hace es una transferencia gen¨¦tica: se lleva informaci¨®n gen¨¦tica correcta que llega a los n¨²cleos de las c¨¦lulas y se repara este defecto en la producci¨®n de este prote¨ªna, para que a partir de ah¨ª se puede producir de forma correcta. Y con esto recuperar la audici¨®n¡±, relata su m¨¦dico.

Aissam viaj¨® con su padre y Haag al Hospital Infantil de Filadelfia donde se someter¨ªa a la nueva terapia. La intervenci¨®n, que se hizo solo en el o¨ªdo derecho, dur¨® un par de horas, aunque el ni?o se qued¨® en la ciudad durante tres meses para someterse a un seguimiento exhaustivo.

Seg¨²n la familia, el peque?o ya empez¨® a percibir sonidos pronto. Como los ruidos que sal¨ªan del m¨®vil cuando el padre hizo la primera videollamada a la familia en Espa?a. Cuenta su madre que, en una de las primeras impresiones al percibir sonidos, el ni?o, ¡°en un adem¨¢n que significa gracias a Dios¡±, junt¨® las manos dibujando una especie de cuenco y expres¨® con gestos: ¡°?Ahora estoy escuchando mucho mejor que antes!¡±.

Al mes de la intervenci¨®n, en las primeras audiometr¨ªas y estudios m¨¦dicos, el ¨¦xito de la intervenci¨®n era evidente. ¡°Este primer ensayo iba, sobre todo, para mirar la seguridad del paciente, el funcionamiento de todos los aparatos de aplicaci¨®n, por eso se empieza con dosis bajas. No se sab¨ªa si esta dosis ya era la suficiente o si se ten¨ªa que subir. Ha sido un poco experimental. La sorpresa ha sido que ha funcionado muy bien, ha recuperado en poco tiempo, en menos de un mes, ya un 80% de la audici¨®n: en las frecuencias graves tiene una p¨¦rdida leve, pero en las frecuencias agudas tiene una audici¨®n normal, a 20 decibelios. Ha pasado de una sordera profunda a una audici¨®n casi normal. Es un cambio muy grande. Antes no escuchaba nada y ahora, cuando le llamas se gira, escucha c¨®mo suena un coche o cuando le cortan el pelo, dice que son cosas que antes nunca hab¨ªa sentido¡±, explica Haag.

Dificultades con el lenguaje

El ni?o ya emite sonidos e incluso ha aprendido a decir su nombre, pero los m¨¦dicos ven poco probable que pueda desarrollar el lenguaje. La terapia g¨¦nica le ha permitido salir de ese mundo en silencio, pero llega tarde para devolverle el aprendizaje del habla. ¡°Todo lo que se trata despu¨¦s de estos tres primeros a?os de vida y de desconexi¨®n entre o¨ªdo y cerebro, los resultados empeoran mucho porque se ocupa el cerebro con otras cosas y las v¨ªas auditivas ya no se desarrollan de la misma manera¡±, lamenta Haag. Tambi¨¦n influye cu¨¢nto se trabaja y se estimula desde peque?o, porque hay pacientes pedi¨¢tricos sordos ¡°que pueden ser locutivos y hablar¡±, agrega. Pero no es el caso de Aissam. ¡°Si no se hace esto, pues no hay lenguaje ni comprensi¨®n. Y ahora ¨¦l tendr¨¢ la entrada auditiva, pero s¨ª la conexi¨®n entre la c¨®clea y el cerebro no est¨¢ trabajada y tampoco tiene en el disco duro, en el c¨®rtex del cerebro, un espacio dedicado a audici¨®n e integrado ah¨ª, ir¨¢ mejorando lo que oye o entiende, pero no ser¨¢ suficiente. Aunque notar¨¢ mejor¨ªa¡±, expone el m¨¦dico.

Ya la nota, de hecho. El ni?o y todos a su alrededor. El propio Haag insiste en que es ¡°un ni?o muy dispuesto, muy simp¨¢tico¡± y, ¡°aunque no ha sido trabajado, no ha recibido una rehabilitaci¨®n auditiva ni ha sido ense?ado¡±, aprender¨¢. ¡°Ahora est¨¢ escolarizado, tiene el lenguaje de signos y tambi¨¦n se puede apoyar en sus sensaciones auditivas. Y seguramente, aunque la neuroplasticidad es importante en los primeros a?os de vida, ¨¦l, a lo largo de su vida, seguir¨¢ aprendiendo e interpretando lo que oye¡±. Aissam juega al f¨²tbol, va a la piscina y le encanta el colegio, un centro adaptado para ni?os con necesidades educativas especiales en Santa Coloma de Gramenet. La madre es contundente: ¡°Est¨¢ muy contento¡±.

Aissam es el principio de una revoluci¨®n terap¨¦utica que, de consolidarse, puede cambiar el paradigma asistencial en este tipo de pacientes o en otros con sorderas por errores gen¨¦ticos m¨¢s prevalentes. En su mismo estudio hay un ni?o m¨¢s tratado en Taiw¨¢n y dos m¨¢s para tratar en Estados Unidos. Otro estudio, de investigadores chinos, tambi¨¦n ha mostrado resultados con una t¨¦cnica similar. La idea de los cient¨ªficos, con todo, es llevar esta terapia g¨¦nica a edades m¨¢s tempranas para no perder esa ventana de oportunidad y aprendizaje del lenguaje en los primeros a?os de vida y que el impacto sea el menor posible.

Haag se muestra entusiasmado con el potencial de estos tratamientos, pero baja los pies a tierra y apela a la cautela: ¡°Es un comienzo con un gen en un o¨ªdo solo. Hay que ajustar las expectativas¡±, avisa. Falta por saber el impacto a largo plazo o cu¨¢ndo y c¨®mo es mejor aplicar esta t¨¦cnica, por ejemplo. El m¨¦dico pide, sobre todo, no renunciar a otros tratamientos, como el implante coclear, a la espera de una terapia g¨¦nica como esta que, por ahora, solo es experimental: ¡°Las expectativas globales son buenas y muy interesantes, pero no est¨¢ aqu¨ª todav¨ªa¡±, conviene.

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