Una terapia g¨¦nica devuelve la audici¨®n a un ni?o de 11 a?os con sordera cong¨¦nita

Aissam Dam, de 11 a?os, hijo de una familia marroqu¨ª emigrada a Barcelona, ha recuperado la audici¨®n gracias a una terapia g¨¦nica experimentada en Estados Unidos. Los investigadores responsables del ensayo cl¨ªnico, realizado en el Hospital Infantil de Filadelfia, no garantizaban que el tratamiento contra el tipo de sordera cong¨¦nita que padec¨ªa el peque?o funcionara; tampoco, en caso afirmativo, el nivel de recuperaci¨®n de la capacidad de audici¨®n que alcanzar¨ªa.

Aissam, sordo de nacimiento por una dolencia que afecta a s¨®lo 200.000 personas en todo el mundo, escuch¨® las primeras palabras de su vida en un idioma ajeno a su entorno. No fueron en el amazigh o bereber natal de su familia, ni en el castellano o el catal¨¢n que se hablan en el lugar donde ahora viven. Tampoco el lenguaje de signos usado en EE UU se parece al lenguaje de signos en castellano que aprendi¨® en el colegio especial de Barcelona en el que fue escolarizado por primera vez en su vida tras llegar a la ciudad desde Marruecos. Tras mudarse a Barcelona, hace tres a?os, su familia fue a un otorrinolaring¨®logo que consider¨® a Aissam adecuado para el ensayo cl¨ªnico y le postul¨® para ello.

Lo cuenta este martes el diario The New York Times, que a trav¨¦s de int¨¦rpretes ha logrado hablar con el ni?o y con su padre, obrero de la construcci¨®n. A diferencia de los tipos de sordera discapacitantes, la de Aissam es extremadamente rara, causada por una mutaci¨®n en un ¨²nico gen, la otoferlina. El objetivo de la terapia g¨¦nica es sustituir el gen mutado o defectuoso de la otoferlina en los o¨ªdos de los pacientes por un gen funcional.

El ¨¦xito del ensayo cl¨ªnico abre la puerta a nuevas terapias g¨¦nicas dirigidas a otras formas de sordera cong¨¦nita, incluso en pacientes m¨¢s j¨®venes, si bien los investigadores del hospital de Filadelfia avisan de que el proceso puede durar a?os. El pasado 4 de octubre, Aissam se convirti¨® en la primera persona en recibir terapia g¨¦nica para la sordera cong¨¦nita en Estados Unidos. El ensayo, uno de los cinco en curso (los otros se realizan en China y Europa) o a punto de comenzar, est¨¢ financiado por la farmac¨¦utica Eli Lilly y por Akouos, una peque?a firma de biotecnolog¨ªa de su propiedad. Los investigadores esperan ampliar el estudio a seis centros de Estados Unidos.

Los investigadores de los cinco estudios en curso presentar¨¢n sus conclusiones el pr¨®ximo 3 de febrero en una reuni¨®n de la Asociaci¨®n de Investigaci¨®n en Otorrinolaringolog¨ªa, explica The New York Times. Seg¨²n los expertos, estas pruebas marcan una nueva frontera para la terapia g¨¦nica, que hasta ahora no hab¨ªa prestado especial atenci¨®n a la p¨¦rdida de audici¨®n. ¡°Nunca ha habido una forma biol¨®gica, m¨¦dica o quir¨²rgica de corregir los cambios biol¨®gicos subyacentes que hacen que el o¨ªdo interno no funcione¡±, explica al diario el otorrinolaring¨®logo Dylan K. Chan, de la Universidad de California, que no particip¨® en el ensayo cl¨ªnico que devolvi¨® la audici¨®n al ni?o.

Aunque las mutaciones de otoferlina no son la causa m¨¢s com¨²n de sordera cong¨¦nita, hay una raz¨®n por la que tantos investigadores se han centrado en ella. Seg¨²n John A. Germiller, otorrinolaring¨®logo que ha dirigido del estudio del hospital de Filadelfia, esta forma de sordera cong¨¦nita era la m¨¢s accesible. El gen mutado de la otoferlina destruye una prote¨ªna de las c¨¦lulas ciliadas del o¨ªdo interno necesaria para transmitir el sonido al cerebro. Con muchas de las otras mutaciones que causan sordera, las c¨¦lulas ciliadas mueren durante la infancia o incluso en la fase fetal. Pero con la sordera por otoferlina, las c¨¦lulas ciliadas pueden sobrevivir durante a?os, lo que da tiempo a sustituir el gen defectuoso con terapia g¨¦nica, mediante un virus inocuo portador de nuevos genes de otoferlina en dos gotas de l¨ªquido que se inyectan delicadamente a lo largo de la c¨®clea, llevando los genes a cada c¨¦lula ciliada.

Hasta la llegada de su familia a Barcelona, Aissam no hab¨ªa ido al colegio. Creci¨® en un pueblo pobre, en medio de un completo silencio, y se expresaba mediante un lenguaje de signos inventado por ¨¦l que le permit¨ªa comunicarse con su entorno. Tras mudarse a Espa?a, fue escolarizado en una escuela especial para ni?os con discapacidad auditiva donde aprendi¨® el lenguaje de signos en castellano. Cuando Aissam fue considerado apto para ser el paciente n? 1 del ensayo cl¨ªnico, Lilly y Akouos costearon su estancia y la de su padre en Filadelfia durante cuatro meses, mientras era sometido al tratamiento. Un tratamiento gracias al que ha escuchado los primeros sonidos de su vida -las primeras palabras, tambi¨¦n la primera m¨²sica o incluso los molestos ruidos del tr¨¢fico- a miles de kil¨®metros de distancia de su vida en silencio.

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