Su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara, ella estudi¨® neurolog¨ªa para investigarla

La risa fue el primer s¨ªntoma, la extra?a se?al de que algo no iba bien. Lou empez¨® a sonre¨ªr con apenas un mes cuando lo normal es hacerlo con dos o tres. A veces irrump¨ªa en sonoras carcajadas sin motivo. Terry Jo Bichell sospechaba que a su ni?o le pasaba algo, pero ning¨²n padre se preocupa por tener un ni?o demasiado risue?o. Y, sin embargo, hab¨ªa otras cosas. Cosas peque?as. Lou dorm¨ªa fatal, ten¨ªa los ojos azules (ella y su marido los tienen marrones) y apagados, apenas segu¨ªa a su madre con la mirada. Bichell fue rumiando las palabras hasta que se le hicieron bola y finalmente, a los tres meses, las escupi¨®: ¡°Algo raro le pasa a mi beb¨¦¡±. La reacci¨®n fue un¨¢nime y decepcionante. ¡°Todo el mundo pens¨® que estaba loca, incluido mi marido [un reputado cardi¨®logo infantil]¡±, recuerda 25 a?os despu¨¦s por videoconferencia desde su rancho en Nashville (EE UU). Terry no era precisamente una madre primeriza e hipocondriaca. Hab¨ªa tenido cuatro ni?as antes. Era matrona, por sus brazos hab¨ªan pasado cientos de beb¨¦s. Hab¨ªa ense?ado a amamantar a muchas mujeres, pero a ella le resultaba imposible hacerlo con Lou. Una vez m¨¢s, no era algo excepcional, pero la lista de peculiaridades de su hijo segu¨ªa creciendo, y tambi¨¦n su preocupaci¨®n.

Al cumplir un a?o, los s¨ªntomas del peque?o no pod¨ªan ignorarse. Lou no establec¨ªa ning¨²n tipo de conexi¨®n social. Ten¨ªa un ligero pero constante temblor. Y no se manten¨ªa sentado. Bichell recuerda que en casa ten¨ªan un libro, un manual de enfermedades gen¨¦ticas: ¡°A finales de los noventa, internet no estaba tan desarrollado, as¨ª que mir¨¢bamos ese libro una y otra vez. Y siempre que ¨ªbamos a la p¨¢gina del s¨ªndrome de Angelman, que es una m¨¢s de las 400 del libro, yo pensaba: ¡®Lo cierto es que se parece a estos ni?os¡±. Hoy, en la reedici¨®n de este manual m¨¦dico, la foto que aparece al lado de la definici¨®n es la de Lou.

El s¨ªndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo con s¨ªntomas como deterioro de la funci¨®n motora, habla limitada, convulsiones, dificultad para dormir y una risa constante y dislocada, una de las pocas formas que tienen para comunicarse. Afecta a uno de entre cada 12.000 o 20.000 ni?os y no se conoce ninguna cura. A finales de los noventa, los cient¨ªficos identificaron su causa: una mutaci¨®n en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. La mayor¨ªa de las personas tienen copias maternas y paternas de UBE3A, y la afecci¨®n suele ser el resultado de la ausencia o da?o de la copia materna.

Bichell se enter¨® de este diagn¨®stico tras un an¨¢lisis gen¨¦tico. Era el a?o 2000 y ella estaba en San Miguel de Allende (M¨¦xico), donde ense?aba en una escuela de parter¨ªa. Estaba con su madre y sus hijos mientras su marido asimilaba la noticia solo, en su casa de Estados Unidos. ¡°Se lo tom¨® fatal. Pero para m¨ª, en cierta medida, fue un alivio. Ahora sab¨ªa qu¨¦ le pasaba, pod¨ªa ponerme a trabajar en ello y aprender¡±, recuerda. La primera forma de hacerlo fue la habitual: buscar en Google. La segunda, a?os despu¨¦s, fue algo m¨¢s inusual. Bichell volvi¨® a la universidad, estudi¨® neurolog¨ªa y empez¨® a participar en ensayos cl¨ªnicos para buscar una cura al s¨ªndrome de Angelman.

La implicaci¨®n de Bichell fue gradual. Empez¨® recaudando fondos para proyectos de investigaci¨®n sobre la enfermedad. Y poco a poco se fue involucrando. Ella no ten¨ªa los conocimientos, pero s¨ª las ganas y los contactos. As¨ª que entrevist¨® a m¨¢s de 100 familias de ni?os afectados de este s¨ªndrome para crear una base de datos que otros pudieran usar para sus estudios. Una de ellas fue la de la espa?ola Mar¨ªa Gal¨¢n. Ella tuvo menos suerte y realiz¨® una peregrinaci¨®n de ocho a?os por m¨¦dicos y especialistas hasta conseguir un diagn¨®stico. Su hija, que hoy tiene 40 a?os, fue el primer caso de Angelman en Espa?a. En estas situaciones, explica Gal¨¢n, organizarse es importante. Y Bichell es una organizadora nata.

Despu¨¦s de crear una base de datos, localiz¨® a un genetista que estaba investigando la enfermedad en ratones, viendo sus posibles nexos de uni¨®n con el p¨¢rkinson. Roger J Colbran, profesor de Fisiolog¨ªa Molecular y Biof¨ªsica en la Universidad de Vanderbilt (EE UU), y Bichell empezaron a colaborar. Ella le ayud¨® a poner en marcha un experimento con c¨¦lulas de ratones aquejados del s¨ªndrome, con el que probaron una bater¨ªa de medicamentos para ver si respond¨ªa a alguno. Parec¨ªa prometedor, pero aquello no funcion¨®.

Eran los primeros a?os del siglo y las c¨¦lulas madre empezaban a ser usadas en investigaci¨®n, as¨ª que Bichell pens¨® que, aunque el experimento no hab¨ªa funcionado con ratones, igual s¨ª lo har¨ªa con tejido humano. ¡°Sab¨ªa que era lo que ten¨ªa que hacer y pensaba que si no lo hac¨ªa yo, nadie lo har¨ªa. As¨ª que decid¨ª volver a la escuela y convertir esta idea en mi proyecto de doctorado¡±, dice. Bichell iba a fabricar c¨¦lulas madre de Angelman a partir de las muestras de piel de todas las familias que hab¨ªa conocido. Iban a convertirlas en neuronas, ponerlas en un recipiente y ¡°bombardearlas con todos los medicamentos y compuestos conocidos por el hombre¡±. Entonces ver¨ªan qu¨¦ c¨¦lula se encend¨ªa y entender¨ªan c¨®mo tratar la enfermedad: as¨ª Lou tendr¨ªa una oportunidad. Pero la realidad result¨® ser un poco m¨¢s complicada.

Mam¨¢ de d¨ªa, cient¨ªfica de noche

A los 49 a?os, Terry Jo Bichell se matricul¨® en un doctorado en neurociencia en la Universidad de Vanderbilt. De repente se encontr¨® haciendo los deberes junto con sus hijas peque?as. Cuidando de Lou, que ya iba a un instituto p¨²blico gracias a la ayuda de un asistente. Empezaron a ceder la habitaci¨®n a estudiantes y m¨²sicos ¡ª¡±Esto es Nahsville, la capital del country¡±, explica Bichell¡ª a cambio de que les echaran una mano con Lou, que desarroll¨® un curioso gusto por el jazz y el country.

Bichell era estudiante, investigadora y mam¨¢ a tiempo completo. Compaginaba las tareas de la casa con las del laboratorio. ¡°Yo dir¨ªa que fue estresante¡±, recuerda con una sonrisa. Al volver a casa de la universidad preparaba la cena, ayudaba a Lou y ejerc¨ªa de madre. Cuando era la hora de irse a la cama, a eso de las nueve, regresaba al laboratorio. ¡°Y ah¨ª pod¨ªa estar hasta la una de la madrugada¡±, explica. Volv¨ªa y le daba el relevo a su marido durmiendo junto a Lou, que por su enfermedad tiene problemas de insomnio. Despu¨¦s se despertaba a las seis de la ma?ana y vuelta a empezar.

Mientras Bichell estaba en la escuela, otros investigadores estadounidenses llevaron a cabo con ¨¦xito el experimento que ella ten¨ªa en mente cuando se matricul¨® en neurolog¨ªa. ¡°Lo lideraba un chico brillante, Ben Philpot. Fue un trabajo hermoso y lo cambi¨® pr¨¢cticamente todo¡±, explica ella. Eran buenas noticias para los pacientes de Angelman, pero ella ahora ten¨ªa que buscar otra aproximaci¨®n a la investigaci¨®n.

Bichell encontr¨® la inspiraci¨®n en sus noches de insomnio junto a su hijo. Ella sospechaba que el s¨ªndrome estaba relacionado con los ritmos circadianos, de ah¨ª la dificultad de los enfermos para dormir. As¨ª que reorient¨® sus estudios hacia ah¨ª. Los dos ¨²ltimos a?os de carrera ten¨ªa que elegir un laboratorio que le financiara su tesis y la cosa pareci¨® funcionar durante un tiempo. Pero cuando el investigador principal decidi¨® abandonar el proyecto, Bichell perdi¨® los fondos. Llevaba cinco a?os luchando para llegar a este punto y de repente, todo se vino abajo.

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Lou

Despu¨¦s de mucho buscar, encontr¨® un laboratorio que quiso hacerse cargo de su formaci¨®n, pero tendr¨ªa que estudiar la enfermedad de Huntington, una condici¨®n neurodegenerativa hereditaria. No ten¨ªa ninguna relaci¨®n con el s¨ªndrome de Angelman. No servir¨ªa para ayudar a Lou, pero era la ¨²nica forma de terminar su doctorado. En retrospectiva, ahora aprecia el cambio, que ampli¨® su mentalidad y le hizo pensar de manera m¨¢s global.

Y tampoco es que dejase aparcada su investigaci¨®n. ¡°Recorr¨ª toda la universidad buscando a alguien que pudiera continuar con ella¡±, explica. Encontr¨® al doctor Carl Johnson, un experto en ritmos circadianos, que sab¨ªa poco sobre el s¨ªndrome de Angelman. Johnson recibi¨® una peque?a subvenci¨®n para respaldar las investigaciones y acab¨® publicando dos estudios cient¨ªficos que mostraron que Bichell estaba en lo cierto.

En la actualidad, es la fundadora de Combined Brain, una organizaci¨®n sin ¨¢nimo de lucro que conecta a grupos de pacientes con m¨¦dicos, investigadores y compa?¨ªas farmac¨¦uticas. Est¨¢ involucrada en varios estudios sobre el s¨ªndrome de Angelman. Tiene una granja con un caballo, un burro, gallinas y abejas. Cuida de Lou y de sus nietos e imparte un curso de neurociencia traslacional en la Universidad de Vanderbilt, en la que finalmente se doctor¨® en 2015, a los 55 a?os.

Bichell conf¨ªa en que en alg¨²n momento se encontrar¨¢ un tratamiento que ¡°cambie la enfermedad¡± para siempre. Pero de momento eso no ha sucedido. El pasado mes de julio, Ben Philpot, aquel ¡°chico brillante¡±, public¨® un nuevo estudio en Nature en el que identificaban un potencial tratamiento para la enfermedad. Lou participa como voluntario en muchos de estos estudios. Ahora tiene 25 a?os. Su discurso se limita a tres palabras: ¡°mam¨¢¡±, ¡°pap¨¢¡± y ¡°iPad¡±, la herramienta que usa para comunicarse. A trav¨¦s de una aplicaci¨®n dise?ada para personas que no hablan, puede construir oraciones cortas. No se le puede dejar solo en una habitaci¨®n.

Cuando se le pregunta c¨®mo ayud¨® a su hijo el hecho de que ella estudiara neurolog¨ªa, Terry Jo Bichell reflexiona. ¡°Esa es una buena pregunta para la que no tengo respuesta. No lo s¨¦¡±, concluye. Mientras iba estudiando, ve¨ªa que Lou se hac¨ªa mayor, que los experimentos no terminaban de cristalizar en un tratamiento concreto y efectivo. ¡°Cuando termin¨¦ el doctorado, Lou ten¨ªa 17 a?os. Probablemente, ya no hab¨ªa soluci¨®n entonces. Pero quiz¨¢ ese sea su legado, quiz¨¢ sea el m¨ªo tambi¨¦n. Puede que sea tarde para ¨¦l, pero no para otros¡±, contesta, recuperando la sonrisa.

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