Test gen¨¦ticos a domicilio: seis bulos que es necesario desmontar

Cualquier centro puede hacer un estudio gen¨¦tico. En Espa?a existe un gran problema: la gen¨¦tica no est¨¢ reconocida como especialidad sanitaria. Seg¨²n la Dra. Cristina Gonz¨¢lez, secretaria de la Asociaci¨®n Espa?ola de Gen¨¦tica Humana (AEGH) y responsable del servicio de Gen¨¦tica del Hospital Infanta Sof¨ªa, ¡°los genetistas luchamos desde hace 30 a?os por ese reconocimiento, somos el ¨²nico pa¨ªs europeo que no dispone de la especialidad y por tanto no podemos acceder a una titulaci¨®n. Aqu¨ª los hospitales p¨²blicos tienen excelentes profesionales de la gen¨¦tica y los centros privados suelen tener controles de calidad que exigen a sus profesionales una amplia experiencia demostrable, y por tanto hay muy buenos laboratorios en ambos sectores¡±, confirma. Donde s¨ª hay que tener ojo cr¨ªtico es en los test gen¨¦ticos que se ofrecen en Internet. El Dr. Jos¨¦ L. Lao, director m¨¦dico de Genomic Genetics y miembro de la Sociedad Espa?ola de Gen¨¦tica Cl¨ªnica y Dismorfolog¨ªa (SEGCD), a?ade que nos fijemos en si dicha experiencia aparece en publicaciones cient¨ªficas como PubMed, en su trayectoria laboral y en la pertenencia a alguna sociedad cient¨ªfica de Gen¨¦tica Humana.

Un informe gen¨¦tico mide solo la predisposici¨®n a enfermedades. Existen dos tipos de test. En primer lugar est¨¢n los de diagn¨®stico frente a enfermedades de base gen¨¦tica con componente hereditario, como el colesterol o el c¨¢ncer. ¡°En este grupo se puede averiguar el gen y la mutaci¨®n que lo afecta?. En segundo lugar est¨¢n los de valoraci¨®n de pron¨®stico, que analiza versiones de varios genes que bajo factores no gen¨¦ticos (los que dependen de los h¨¢bitos) determinan la aparici¨®n de complicaciones de salud. Aqu¨ª, m¨¢s que enfermedades se determina el riesgo a infartos, ictus, hipertensi¨®n arterial, sobrepeso, osteoporosis, deterioro cognitivo, etc.¡±, explica el Dr. Lao. Respecto a los test caseros de paternidad, que han aumentado un 20% en los ¨²ltimos a?os, Irene Esteban, vocal de la Sociedad Espa?ola de Asesoramiento Gen¨¦tico (SEAGEN), cuenta que probablemente sean m¨¢s fiables que el resto ¡°aunque depende de los laboratorios y de que cumplan todos los criterios de calidad. En este caso me parece m¨¢s peligroso que se puedan hacer sin el consentimiento informado de la persona de la que proviene la muestra, puesto que estas empresas a menudo no est¨¢n reguladas¡±.

?nicamente es v¨¢lido si es de sangre. Sangre, piel, saliva o cualquier fluido corporal son v¨¢lidos porque el ADN es universal. ¡°Eso significa que est¨¢ en los n¨²cleos de todas nuestras c¨¦lulas¡±, aclara Lao. ¡°No obstante cada servicio de Gen¨¦tica m¨¦dica, en funci¨®n del tipo de an¨¢lisis tiene bien definida la fuente a partir de las que resultar¨ªa m¨¢s id¨®neo y fiable obtenerlo¡±, a?ade. Irene Esteban apunta que habitualmente en los hospitales se utiliza la muestra de sangre, y en ocasiones, de saliva. ¡°Todos los estudios deben ir acompa?ados de asesoramiento gen¨¦tico antes y despu¨¦s por personal cualificado tal y como se expone en la ley de Investigaci¨®n Biom¨¦dica desde 2007, y esto incluye la interpretaci¨®n de historia personal y familiar y evaluaci¨®n de riesgo, un proceso educacional y evaluaci¨®n emocional y psicosocial¡±.

El test puede hacerse en casa. Seg¨²n la secretaria de la AEGH y la vocal de SEAGEN, ninguno de estos test a domicilio es fiable, dado que no se est¨¢ realizando dentro de un ¨¢mbito sanitario ni hay certeza de qui¨¦n lo realiza, c¨®mo o d¨®nde. No suelen ser centros acreditados, no explican al consumidor los riesgos y el alcance del resultado o las t¨¦cnicas utilizadas. Por ejemplo, los que ofrecen una probabilidad de desarrollar enfermedades son especialmente peligrosos, porque no tienen en cuenta que estas son multifactoriales, dependen en buena medida del medio ambiente y los h¨¢bitos, y eso los test no lo pueden contabilizar. Cristina Gonz¨¢lez a?ade que ¡°estos informes no especifican qu¨¦ genes o variantes han estudiado, con qu¨¦ poblaci¨®n lo han comparado (no es lo mismo la americana que la europea o asi¨¢tica), qu¨¦ metodolog¨ªa han utilizado, y en ocasiones ni siquiera vienen firmados¡±. En definitiva, concluye que hay que desconfiar de los test online y a domicilio, as¨ª como de todos los que no est¨¦n prescritos por un facultativo que determine la pertinencia del estudio. La recomendaci¨®n de Irene Esteban es que ¡°ante la duda se solicite al m¨¦dico de cabecera una derivaci¨®n a una unidad gen¨¦tica, donde los profesionales podr¨¢n valorar el riesgo y asesorar sobre los estudios disponibles y posibles resultados e implicaciones, tanto para la persona como para los familiares¡±.

El precio es determinante. No lo es. Como explica Gonz¨¢lez, en un test te pueden cobrar lo que quieran, pero un estudio gen¨¦tico serio es caro, por los reactivos, la maquinaria de ¨²ltima tecnolog¨ªa y el experto. El precio depende de la enfermedad y los genes a estudiar; un estudio sencillo de un gen cuesta como m¨ªnimo 200 euros, y uno del genoma completo, hasta 2000. ¡°En un test directo al consumidor juegan con su ignorancia y con la ausencia de una ley que regule esta mala pr¨¢ctica. Los hay desde 70 a 800 euros, y en todos los casos es tirar el dinero¡±.

El kit de ADN es seguro. Seg¨²n los expertos consultados las muestras de estos ¡°test r¨¢pidos¡± se toman a trav¨¦s de un kit que no asegura las condiciones ¨®ptimas: la m¨ªnima contaminaci¨®n arrojar¨ªa un falso resultado: en ocasiones se mezcla el ADN del cliente con el de un familiar que ha tocado la torunda (bastoncillo o pelota de algod¨®n que recoge la muestra).