¡°Tenemos 10 a?os para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo¡±

Todo el jardincillo de la casa donde vive Mario en M¨¢laga est¨¢ cubierto de c¨¦sped artificial. Es la pista por la que gatea a toda velocidad, jugando con su hermano Alejandro, dos a?os mayor. Todo normal si no fuera porque el ni?o tiene tres a?os y medio, y no ha conseguido caminar. "Una vez, har¨¢ unos dos meses, dio un par de pasos, pero no ha vuelto a hacerlo", cuenta su padre, que tambi¨¦n se llama Alejandro, un responsable de marketing de 43 a?os que ahora no trabaja para poder cuidar de su hijo. "Estoy conciliando", dice con orgullo no disimulado.?

M¨¢s informaci¨®n

CRISPR: ?C¨®mo funciona la edici¨®n gen¨¦tica?

La madre de todas las enfermedades

El I+D+I de las enfermedades raras: investigaci¨®n, diagn¨®stico e inclusi¨®n

La lucha contrarreloj de los padres con hijos con ataxia telangiectasia

Maribel, la madre, tiene 42 a?os, es onc¨®loga en el hospital Cl¨ªnico de M¨¢laga, e intenta poner realismo, que no pesimismo, a las explicaciones de su marido, que se entusiasma al hablar de la "valent¨ªa, sentido del humor y fortaleza" de su hijo. "Nos dimos cuenta de que algo pasaba porque no llegaba a los hitos de su desarrollo a tiempo. A los ocho meses no se sentaba", cuenta.

A los nueve meses empezaron con las pruebas. "Fuimos por lo privado a ver a un neur¨®logo, pero nos aconsej¨® ir a una unidad de atenci¨®n temprana". Entonces la familia empez¨® un periplo, que es habitual entre las que tienen a uno de sus miembros con una enfermedad rara -en Espa?a hay unos tres millones de personas con una de estas afecciones, y este jueves se celebra su d¨ªa-. Pruebas de imagen, punci¨®n lumbar... Hasta que se decidieron por un an¨¢lisis gen¨¦tico, tambi¨¦n en un laboratorio privado que Maribel conoc¨ªa por su trabajo como m¨¦dica, que les "hizo precio" (unos mil euros) y les dio el diagn¨®stico: mutaci¨®n del gen KIF1A. "Esa prueba deber¨ªa ofrecerse antes en la sanidad p¨²blica a todos los ni?os en cuanto aparece un problema. No debe ser al final del proceso. Ya no es tan cara", dice Maribel del que es uno de los objetivos que se plantean al dar visibilidad a su situaci¨®n.

Su caso es tan raro que hace ocho meses, cuando les dieron el diagn¨®stico, fueron el primero en Espa?a (hay unos 200 conocidos en el mundo), y ellos mismos han ido a registrar la enfermedad en el Instituto de Salud Carlos III y en la Federaci¨®n de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder). Desde entonces, han localizado a otro ni?o en Huelva con la misma mutaci¨®n, que no es hereditaria, sino de novo (se produce durante la formaci¨®n de los gametos). "Seguro que hay muchos m¨¢s casos no diagnosticados confundidos con una par¨¢lisis cerebral u otras enfermedades", dice Maribel.

Este gen codifica una prote¨ªna que, como explica Alejandro, act¨²a en el transporte de se?ales dentro de las neuronas. "La m¨¦dica nos dijo que nos imagin¨¢ramos a un se?or cargando con un piedra enorme". Con la anomal¨ªa, ese proceso se frena, la piedra no llega, o llega tarde o se queda en el camino obstaculizando la llegada de otras se?ales, y la actividad de la neurona se altera. En el caso de Mario, le produce hipoton¨ªa muscular (por eso no consigue mantenerse en pie) y tiene afectado el nervio ¨®ptico (esto fue, de hecho, una de las claves para el diagn¨®stico), aunque de momento su visi¨®n es buena. Adem¨¢s, sus capacidades intelectuales, "aunque inferiores a un ni?o de su edad, son aceptables", dice la madre. "Pero ha repetido guarder¨ªa", comenta el padre con humor, quien explica que lo han hecho para que se afiance antes de pasar a Infantil, sobre todo para ver si aprende a controlar los esf¨ªnteres, "que es su mayor problema para socializar ahora".

La patolog¨ªa tiene un punto incierto: su evoluci¨®n. "Al principio, cuando nos dieron el diagn¨®stico, nos afect¨®, pero pensamos que solo hab¨ªa que acostumbrarse. Pero m¨¢s tarde est¨¢bamos de compras, y Maribel vio en el m¨®vil que era degenerativa. Estuvimos tres d¨ªas hundidos", cuenta el padre. No se sabe cu¨¢nto tiempo estar¨¢ evolucionando positivamente el ni?o ni qu¨¦ llegar¨¢ a hacer ¨C"ya no creemos que consiga andar", admite Maribel¨C, ni cu¨¢ndo empezar¨¢ a perder lo ganado. Mientras tanto, "lo tenemos reventado de actividades", dice el padre. "Es el primer ni?o de su grupo de equinoterapia que se pone al galope, y le encanta. Tambi¨¦n nada ya bastante bien, con solo unos peque?os manguitos. Lo que sea para fortalecer esa musculatura". En el jard¨ªn, una especie de barras paralelas con peque?os obst¨¢culos intenta animar a Mario a ejercitarse. "Es su pista americana particular", explica el padre, pero el ni?o, claramente, prefiere tirarse con su hermano por el tobog¨¢n.

La familia vive el d¨ªa a d¨ªa. No saben c¨®mo va a ser el futuro. "La ventana que tenemos para encontrar un tratamiento es de cinco a diez a?os", dice Alejandro. Calculan que entonces el deterioro habr¨¢ avanzado mucho. Su esperanza est¨¢ puesta en la edici¨®n gen¨¦tica. "De una enfermedad que se sabe que la causa un solo gen y qu¨¦ prote¨ªna fabrica, no deber¨ªa ser tan dif¨ªcil encontrar un remedio". Ellos pertenecen a la Fundaci¨®n KIF1A, la ¨²nica que hay en el mundo y que tiene como investigadora principal a Wendy Chung, de la Universidad de Columbia (Nueva York). "Cuando nos dieron el diagn¨®stico, nos facilitaron un p¨®ster con datos de la enfermedad, como los que se presentan en los congresos. Al pie estaba su nombre. La escribimos esa misma noche, y al d¨ªa siguiente nos contest¨®. Es nuestra referencia", relata Maribel. Tambi¨¦n tienen un grupo de Facebook para recaudar fondos.

Este verano planean ir todos a Nueva York al primer encuentro mundial de afectados. Con dos motivos. El primero, conocer a otros padres y apoyarse; el segundo, que Chung les tome muestras a todos. "Con las actividades de la fundaci¨®n ya hemos conseguido un rat¨®n avatar [que tiene la misma mutaci¨®n] para investigar. El otro d¨ªa vimos un v¨ªdeo y ah¨ª estaba, arrastrando las patitas y cagadillo", cuenta el padre. Ahora, Chung quiere reunir casos para empezar ensayos cl¨ªnicos, bien administrando la prote¨ªna que les falta, bien corrigiendo el gen defectuoso. Esa es su esperanza a medio plazo. En el corto, un golpe en la boca que se ha dado el ni?o con el cami¨®n de bomberos de juguete que comparten los hermanos se lleva toda la atenci¨®n. ?