Setge a l¡¯hemof¨ªlia des de l¡¯¨²ter

Han de punxar-se en vena, cada 48 hores, per a tota la vida. L'hemof¨ªlia no descansa: les persones amb aquesta malaltia hematol¨°gica heredit¨¤ria pateixen un d¨¨ficit d'un dels factors que intervenen en la coagulaci¨® de la sang. L'abs¨¨ncia d'aquesta prote?na provoca que els co¨¤guls que frenen els sagnats es formin m¨¦s lentament, i aix¨° allarga les hemorr¨¤gies. Aquesta injecci¨®, que toca gaireb¨¦ cada dia, cont¨¦ una dosi d'aquest factor que els falta.

La malaltia els segueix des del bressol i ¡°han d'aprendre a conviure-hi¡±, diuen els hemat¨°legs. A l'Hospital Vall d¡¯Hebron els acompanyen en aquest proc¨¦s. La unitat d'hemof¨ªlia, de refer¨¨ncia a l'Estat, disposa d'un equip multidisciplinari que dona una assist¨¨ncia integral als pacients i a les seves fam¨ªlies. ¡°Eduquem la fam¨ªlia des del principi: a punxar-se, al xoc?del primer moment... Cal treure l'estigma a l'hemof¨ªlia perqu¨¨, ben tractada i amb prevenci¨®, es pot portar una vida completament normal¡±, insisteix la doctora Amparo Santamar¨ªa, cap de la unitat d'hemof¨ªlia del centre.

L'error gen¨¨tic que provoca la malaltia est¨¤ vinculat al cromosoma X. ?s a dir, est¨¤ lligat al sexe: les dones s¨®n les portadores de la malaltia i els qui la pateixen s¨®n els homes. Vall d¡¯Hebron disposa d'un programa d'assessorament gen¨¨tic per detectar, fins i tot abans de l'embar¨¤s, si l'embri¨® ¨¦s portador de la malaltia. ¡°Comencem des del principi, prevenint-la en dones portadores. En un proc¨¦s de reproducci¨® assistida, podem generar embrions i extreure'ls ADN per saber si tenen la mutaci¨®. La dona tria si vol portar l'embar¨¤s a terme o no¡±, apunta Santamar¨ªa. En una gestaci¨® natural, el mateix: es pot detectar si el fetus n'¨¦s portador. ¡°Comencem abans de n¨¦ixer. I si sabem que el nad¨® ¨¦s hemof¨ªlic, tenim la possibilitat de triar, en el moment del part, la millor opci¨® perqu¨¨ no hi hagi sagnat¡±.

Les dones s¨®n les portadores de la malaltia, que nom¨¦s afecta als homes

A partir del naixement, un equip multidisciplinari d'infermers, psic¨°legs, odont¨°legs i metges de rehabilitaci¨® ensenyen a les fam¨ªlies a punxar-se correctament, a prevenir les artropaties (els problemes articulars s¨®n comuns en aquests pacients) i a tenir autonomia.

En l'etapa adulta, l'equip tamb¨¦ vigila el risc d'ictus hemorr¨¤gic, infarts i fins i tot, el m¨¦s paradoxal, les trombosis (obstrucci¨® d'un vas sanguini per la formaci¨® d'un co¨¤gul): ¡°Ara hi ha pacients que tenen trombosis i cal anticoagular. Cal veure com ho fas perqu¨¨ tingui prou factor per posar-li un anticoagulant¡±, explica la doctora.