Curat el primer ¡®nen bombolla¡¯ detectat a Catalunya amb la prova del tal¨®

El Derek es treu el xumet i comen?a a jugar amb una pilota de goma que es posa a la boca. Somriu. I, de tant en tant, intenta articular algun so que vol ser una paraula. La m¨¤scara de dibuixos nom¨¦s la utilitza quan entra a l'hospital. Per si de cas. El petit, de 13 mesos, ja ha estat donat d'alta per¨° cal vigilar qualsevol eventual infecci¨® que pugui rondar. Al cap i a la fi, no fa ni un any que estava, literalment, amb el sistema immunitari per terra, sense defenses. El Derek ¨¦s el primer nad¨® curat d'una immunodefici¨¨ncia combinada greu ¡ªconeguda com a?s¨ªndrome del nen bombolla¡ª detectada a trav¨¦s d'un cribratge neonatal. Onze dies despr¨¦s de n¨¦ixer, mitjan?ant la prova del tal¨®, se li va detectar molt preco?ment la malaltia i el van poder sotmetre amb ¨¨xit a un trasplantament de c¨¨l¡¤lules mare. El sistema p¨²blic catal¨¤ ¨¦s el primer a Europa que ha incorporat el cribratge neonatal per a aquest tipus de malalties.

Des del 2017, la s¨ªndrome del nen bombolla ¨¦s una de les malalties minorit¨¤ries que s'inspeccionen mitjan?ant la prova del tal¨® a Catalunya. A trav¨¦s d'una mostra de sang del tal¨® del nad¨® en les primeres 72 hores de vida, els metges poden detectar unes 24 malalties metab¨°liques minorit¨¤ries. La immunodefici¨¨ncia combinada greu, la m¨¦s severa de les immunodefici¨¨ncies prim¨¤ries, tamb¨¦ ¨¦s una malaltia poc freq¨¹ent?¡ªcada any se'n descobreixen entre un i quatre casos¡ª, per¨° la detecci¨® preco? permet augmentar fins a un 40% la probabilitat de superviv¨¨ncia dels nadons afectats. Les ¨²niques alternatives terap¨¨utiques s¨®n el trasplantament de c¨¨l¡¤lules mare o la ter¨¤pia g¨¨nica, i el temps ¨¦s un factor que juga en contra: se sol detectar durant el primer any de vida, per¨° com m¨¦s tard es diagnostiqui, la possibilitat d'¨¨xit del tractament es redueix i la mortalitat arriba al 60%.

De fet, el Derek va entrar a la unitat d'immunodefici¨¨ncies de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona nom¨¦s 11 dies despr¨¦s de n¨¦ixer. La prova de cribratge havia sortit positiva, per¨° calia comprovar que pat¨ªs la malaltia ¡ª"Que la prova doni positiu no vol dir que tingui la malaltia", matisa Pere Soler, cap del servei¡ª. Per¨° en efecte, el nen tenia una immunodefici¨¨ncia combinada greu, una patologia que impedeix al sistema immune produir de manera normal els limf¨°cits suficients, que s¨®n els gl¨°buls blancs encarregats de defensar l'organisme. Aquests menors es coneixen com a nens bombolla perqu¨¨ han de romandre en ambients a?llats per evitar qualsevol tipus d'infecci¨®.

Amb el Derek, l'equip m¨¨dic va comen?ar de seguida el tractament i el proc¨¦s d'a?llament, per evitar que contragu¨¦s qualsevol virus, bacteri o fong que pos¨¦s en perill la seva vida. Els facultatius van decidir que el trasplantament de c¨¨l¡¤lules mare (es poden extreure de la medul¡¤la ¨°ssia, del cord¨® umbilical o de sang perif¨¨rica) era la millor opci¨® per al seu cas i van comen?ar a buscar un donant compatible. "El Derek estava en bona situaci¨® cl¨ªnica perqu¨¨ s'acabava de diagnosticar i no havia patit cap infecci¨®. El vam a?llar i va arribar a quir¨°fan sense infeccions. Tres mesos despr¨¦s de n¨¦ixer li vam fer un trasplantament del cord¨® umbilical", explica la doctora Cristina D¨ªaz de Heredia, cap de la unitat de trasplantaments hematopoi¨¨tics.?

La sang de cord¨® umbilical cont¨¦ c¨¨l¡¤lules mare capaces de formar nova sang. El trasplantament consisteix a administrar les c¨¨l¡¤lules per via intravenosa al nen perqu¨¨ aquestes generin noves c¨¨l¡¤lules que substitueixin les defectuoses del pacient. "Si el nen no t¨¦ infeccions, el trasplantament surt b¨¦ en el 95% dels casos. Quan es tracta d'un trasplantament m¨¦s tard¨¤ i el nen no t¨¦ infeccions, l'¨¨xit baixa al 85%. Amb infeccions, pot baixar fins al 40%, aix¨ª que la mortalitat ¨¦s molt alta", afegeix D¨ªaz de Heredia. El Derek tamb¨¦ va ser sotm¨¨s a un tractament de quimioter¨¤pia durant una setmana abans del trasplantament per afavorir l'¨¨xit de la intervenci¨® i se li van administrar inmunosupressors per evitar la s¨ªndrome de l'empelt contra l'hoste (els gl¨°buls blancs del donant reconeixen les c¨¨l¡¤lules del receptor com a malignes i les ataquen).

Com m¨¦s tard es diagnostiqui la malaltia, la possibilitat d¡¯¨¨xit del tractament es redueix i la mortalitat arriba al 60%

El petit, que va n¨¦ixer el febrer del 2018, va ser donat d'alta quatre mesos despr¨¦s, al juny. Les seves mares, Nerea Hermoso i Raquel Colomer, asseguren que el nen es troba b¨¦, per¨° encara prenen precaucions. "La seva germana bessona, la Martina, tampoc va a l'escola bressol per evitar infeccions. I el seu germ¨¤ gran, l'Eloy, quan t¨¦ tos, se n'ha d'anar amb els avis", explica la Raquel.?

Tot i aix¨°, el nen ja est¨¤ curat i els facultatius posen el seu cas d'exemple per reivindicar la import¨¤ncia de la detecci¨® preco?. "S'han sotm¨¨s a aquest cribratge uns 130.000 nens des del 2017 i hem detectat nom¨¦s un cas d'immunodefici¨¨ncia combinada greu i 13 casos m¨¦s de trastorns immunitaris menys greus", explica el doctor Soler. El facultatiu assegura que, en aquest temps, a m¨¦s de Catalunya i els Estats Units, s'ha desplegat el cribratge neonatal d'aquesta malaltia a Taiwan, Israel, Noruega, i dues regions del Canad¨¤. En sis mesos tamb¨¦ es comen?ar¨¤ a desplegar a Alemanya. "A Espanya, col¡¤laborem amb altres comunitats aut¨°nomes en el marc del Consell Interterritorial per veure com es pot aplicar i estendre", indica.?