Los hom¨ªnidos se quedaron sin cola de repente y no por una p¨¦rdida progresiva
Hace 25 millones de a?os, una mutaci¨®n gen¨¦tica dej¨® a nuestros antepasados sin este ap¨¦ndice y abri¨® la puerta a enfermedades como la espina b¨ªfida
Los hom¨ªnidos son una de las pocas familias de mam¨ªferos que carecen de cola. Dentro de este grupo, compuesto por orangutanes, gorilas, chimpanc¨¦s, bonobos y humanos, el ¨²nico vestigio de este ap¨¦ndice es un peque?o hueso situado al final de la columna vertebral: el coxis. Hasta ahora los cient¨ªficos consideraban que esta p¨¦rdida se hab¨ªa producido por los cambios corporales experimentados por los humanos, pero un nuevo estudio, a¨²n no revisado por otros expertos, apunta a que esta extensi¨®n desapareci¨® de manera repentina hace 25 millones de a?os por una mutaci¨®n gen¨¦tica. Esta variaci¨®n, adem¨¢s, expuso a los humanos a algunas enfermedades como la espina b¨ªfida, una malformaci¨®n en la columna vertebral que en los peores casos puede ser mortal.
Para estudiar los motivos de esta p¨¦rdida, el investigador Bo Xia, del Centro Sanitario Langone de la Universidad de Nueva York, compar¨® junto a sus compa?eros 31 genes presentes en el ADN de hom¨ªnidos y monos y que se sabe que est¨¢n involucrados en el desarrollo de la cola. As¨ª, cualquier mutaci¨®n presente solo en los genes de los primeros deber¨ªa ser la responsable de esta desaparici¨®n.
El an¨¢lisis, prepublicado en la revista bioRXiv, detect¨® una mutaci¨®n en el gen TBXT, encargado de formar la prote¨ªna que desarrolla la cola. Sobre este gen actuaron dos transposones, unos fragmentos de ADN que van saltando y cambiando de lugar y que est¨¢n presentes en el genoma de todas las especies. Normalmente, su actividad apenas tendr¨ªa incidencia. De hecho, uno de los dos transposones involucrados en la desaparici¨®n de la cola est¨¢ presente tanto en hom¨ªnidos como en monos. Pero la actuaci¨®n del segundo, junto con la del primero, form¨® un bucle que impidi¨® procesar determinadas prote¨ªnas e hizo desaparecer la cola. Este segundo s¨ª es exclusivo de los grandes primates.
De los 63 ratones que se criaron con una mutaci¨®n en el gen TBXT, 21 crecieron sin cola, con una muy corta o con una cola torcida o doblada
Para comprobar su teor¨ªa, los investigadores llevaron a cabo un experimento con ratones. De los 63 individuos que se criaron con esta mutaci¨®n, 21 crecieron sin cola, con una muy corta o con una cola torcida o doblada. ¡°Este estudio proporciona un resultado muy interesante al se?alar [uno de] los cambios gen¨¦ticos clave que podr¨ªan conducir a la p¨¦rdida de la cola en los hom¨ªnidos¡±, explica el propio Xia.
Pero algunos de estos ratones no solo perdieron este ap¨¦ndice. Tambi¨¦n desarrollaron malformaciones en la columna vertebral, similar a lo que en los humanos se conoce como espina b¨ªfida. Esta enfermedad se debe a una malformaci¨®n de la columna durante el desarrollo del feto. En los casos leves puede pasar desapercibida durante a?os, pero en los m¨¢s graves, puede provocar disfunciones en algunos ¨®rganos, par¨¢lisis e incluso la muerte. Los investigadores sospechan que la tasa relativamente alta de pacientes que padecen esta enfermedad puede estar relacionada con esta herencia gen¨¦tica. Xia conf¨ªa en que su trabajo ayudar¨¢ a explicar los defectos de nacimiento del tubo neuronal como una contrapartida evolutiva de la p¨¦rdida de la cola, aunque asume que ser¨¢n necesarias nuevas investigaciones. Actualmente, entre uno y dos beb¨¦s de cada 1.000 padecen esta dolencia.
Algunos registros f¨®siles obtenidos hasta el momento ya apuntaban a que las colas de los humanos desaparecieron de forma repentina, aunque la baja cantidad de muestras imped¨ªa apoyar claramente esta teor¨ªa. ¡°Geol¨®gicamente hablando, tenemos muy pocos f¨®siles para decir con certeza que las colas desaparecieron de repente, en lugar de reducir su tama?o con el paso del tiempo¡±, explica Jackson Spradley, paleont¨®logo de la Universidad de Carolina del Norte, quien ha dedicado gran parte de su carrera a estudiar la evoluci¨®n humana y de los monos, pero que no ha participado en esta investigaci¨®n. Spradley considera que el descubrimiento choca con el pensamiento convencional sobre la evoluci¨®n. ¡°El cambio gradual es la forma en la que normalmente presentamos el proceso evolutivo y descubrimientos como este sugieren que este ritmo bajo no siempre se produjo¡±, dice.
El cambio gradual es la forma en la que normalmente presentamos el proceso evolutivo y descubrimientos como este sugieren que este ritmo bajo no siempre se produjo¡±Jackson Spradley, paleont¨®logo de la Universidad de Carolina del Norte.
Xia considera que el estudio puede ser clave para comprobar la evoluci¨®n gen¨¦tica de la cola y de los estilos de locomoci¨®n en los hom¨ªnidos, adem¨¢s de ayudar a entender las causas de un defecto cong¨¦nito del ser humano, como es la espina b¨ªfida. ¡°Este hallazgo tambi¨¦n proporciona un marco novedoso para entender c¨®mo los transposones podr¨ªan afectar a la evoluci¨®n humana. Alrededor de la mitad de los genomas humanos son estos genes saltarines que claramente moldearon la evoluci¨®n de nuestros antepasados. Es posible que encontremos una nueva forma de descifrar este proceso tan complicado¡±, remata el experto.
Lo que a¨²n sigue siendo una inc¨®gnita es la raz¨®n por la que esta mutaci¨®n se convirti¨® en la dominante. ¡°La mayor¨ªa de las hip¨®tesis sobre la p¨¦rdida de la cola se centran en el aumento del tama?o corporal de nuestros ancestros en comparaci¨®n con los monos y las diferencias en la locomoci¨®n que acompa?aron a ese mayor cuerpo¡±, explica Spradley. Un cuerpo m¨¢s grande y menos ¨¢gil obligar¨ªa a cambiar la forma en la que los antepasados del ser humano trepaban a los ¨¢rboles, haciendo que el equilibrio extra ofrecido por la cola fuese menos importante y esta pasara a tener un papel secundario. Aun as¨ª, el investigador considera que ser¨¢ necesario hacer m¨¢s trabajos para poder responder esta cuesti¨®n.
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