Las diferencias gen¨¦ticas est¨¢n dentro del cuerpo

Una de las principales conclusiones de la gen¨®mica, en los poco m¨¢s de 15 a?os que esta nueva disciplina ha estado produciendo masas de datos, es la importancia capital de la regulaci¨®n de los genes: cu¨¢nto, cu¨¢ndo y d¨®nde se activa cada uno de los 20.000 genes humanos a lo largo del desarrollo y la vida del individuo. Ah¨ª es donde residen las diferencias entre el cerebro, el coraz¨®n, la piel y el h¨ªgado, por citar cuatro ¨®rganos bien distintos pese a contener los mismos genes. Y tambi¨¦n es ah¨ª donde hay que buscar las causas de la gran mayor¨ªa de las enfermedades que afligen a la humanidad, o al menos, de la propensi¨®n a contraerlas.

La gen¨®mica implica grandes consorcios cient¨ªficos, y hoy ven la luz los primeros resultados de un nuevo macroproyecto llamado GTEx, por genotype-tissue expresi¨®n, o correlaci¨®n entre el genotipo (las variaciones en la secuencia del ADN) y la expresi¨®n de los genes en los distintos tejidos del cuerpo. Los datos se presentan en tres art¨ªculos de Science, algunos de libre acceso, y cuentan con esenciales contribuciones de los cient¨ªficos del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica (CRG) de Barcelona. El jefe de bioinform¨¢tica y gen¨®mica del CRG, Roderic Guig¨®, es de hecho el coordinador de uno de los trabajos. Los otros nodos del GTEx son el MIT (Massachusetts Institute of Technology), en Boston, y la Universidad de Oxford.

Los estudios cuentan con? esenciales contribuciones de los cient¨ªficos del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica (CRG) de Barcelona

¡°Hemos comprobado que la variaci¨®n entre ¨®rganos es mucho mayor que la que pueda haber entre individuos, que explica solo el 5% de la variaci¨®n total¡±, explica Guig¨®, tal vez el cient¨ªfico espa?ol que m¨¢s se ha implicado en la gen¨®mica desde sus inicios alrededor del cambio de siglo. Sin embargo, hay muy pocos genes espec¨ªficos de un tejido u otro. La diferencia entre el cerebro y el h¨ªgado se debe m¨¢s bien a los diferentes niveles de expresi¨®n del mismo juego de genes, en otra indicaci¨®n de la importancia de entender la regulaci¨®n.

Hay diferencias vinculadas al sexo en m¨¢s de 750 genes"

En cuanto a las diferencias de expresi¨®n g¨¦nica entre individuos, la gran mayor¨ªa se debe al sexo, la etnia y la edad. ¡°Hay diferencias vinculadas al sexo en m¨¢s de 750 genes, la mayor parte en el tejido mamario¡±, dice Pedro Ferreira, del CRG y la Universidad de Oporto. Las diferencias de regulaci¨®n entre personas de origen europeo y africano se encuentran sobre todo en la piel. Y el envejecimiento afecta a la expresi¨®n de nada menos que 2.000 genes (el 10% del genoma), muchos de ellos relacionados con enfermedades neurodegenerativas como el alzh¨¦imer y el p¨¢rkinson.

Los cient¨ªficos han utilizado los tejidos de centenares de personas muertas solo unas pocas horas antes de la extracci¨®n, y esperan llegar a un millar a finales de este a?o. El proyecto habr¨ªa sido imposible sin todos estos donantes altruistas y comprometidos con el desarrollo de la ciencia y el progreso de la medicina.