M¨¢s de 1.300 kil¨®metros a pie para visibilizar el insomnio familiar fatal, una enfermedad letal que impide dormir o provoca depresi¨®n

El jiennense Antonio Lamelas no puede evitar emocionarse cada vez que recrea los pormenores que rodearon la muerte de su hijo. Vicente Lamelas, un ingeniero de 42 a?os, falleci¨® en junio del a?o pasado apenas seis meses despu¨¦s de ser diagnosticado con Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad neurodegenerativa que concentra en Espa?a el 70% de todos los casos contabilizados en el mundo.

¡°No puedo dejar de pensar en ¨¦l, ten¨ªa toda una vida por delante¡±, se?ala, con voz entrecortada, el padre de Vicente, que se ha hecho un tatuaje en el pecho con el rostro de su hijo. Mientras tanto, cuatro paisanos suyos han iniciado esta semana una ruta a pie de 1.300 kil¨®metros entre la Sierra de Segura, en Ja¨¦n, y Santiago de Compostela para hacer visible a esta afecci¨®n para la que no existe cura en la actualidad y que la hereda el 50% de los descendientes de los portadores.

Casi con la misma amargura que el d¨ªa de la muerte de Vicente, Lamelas rememora el d¨ªa en que las pruebas del laboratorio confirmaron el positivo de su hijo, y tambi¨¦n el de su mujer, que tiene estabilizada la enfermedad. Ah¨ª empezaron a confirmarse sus peores presagios.

En realidad, este vecino de Segura de la Sierra (Ja¨¦n) investiga esta enfermedad desde los a?os ochenta. ¡°Tengo identificadas dos ramas geneal¨®gicas donde han llegado a morir tres y cinco miembros de la misma familia, respectivamente, lo que ocurre es que antes no se conoc¨ªa esta enfermedad y certificaban la muerte como un simple paro cardiaco¡±, apunta Lamelas.

Joaqu¨ªn Castilla es investigador de la fundaci¨®n Ikerbasque que trabaja en el CIC bioGune de Derio (Vizcaya) donde se encuentra el Laboratorio de Enfermedades Pri¨®nicas. Lleva tambi¨¦n muchos a?os estudiando esta enfermedad gen¨¦tica y neuronal que afecta a una parte del cerebro llamada t¨¢lamo, que controla el ciclo sue?o-vigilia y ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre s¨ª. ¡°Se produce por la producci¨®n an¨®mala de una prote¨ªna llamada prion que viene a desequilibrar el complejo sistema del cerebro hasta llegar a su total degeneraci¨®n. Los pacientes fallecen porque hay una muerte neuronal continua en el cerebro¡±, explica Castilla, tambi¨¦n presidente de la Fundaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Pri¨®nicas.

Casi el 70% de los casos mundiales de IFF se producen en Espa?a y, de esos, aproximadamente m¨¢s de la mitad tienen su origen en la Sierra de Segura de Ja¨¦n. Los otros territorios espa?oles donde la incidencia se dispara son las provincias de ?lava y Navarra, que tienen en com¨²n con la comarca jiennense su perfil monta?oso. Seg¨²n el profesor Castilla, esta enfermedad habr¨ªa surgido a principios del siglo pasado en los pa¨ªses del este de Europa, de ah¨ª pas¨® a Italia y luego al norte de Espa?a. Hay quienes sostienen que habr¨ªa sido una familia del Condado de Trevi?o, en la provincia de Burgos, la que port¨® la enfermedad a la Sierra de Segura. Actualmente, se estima que hay en torno a 300 portadores potenciales en Espa?a.

Pero, actualmente, no es raro encontrar afectados en otros puntos del pa¨ªs. El elevado ¨¦xodo migratorio que sufri¨® la comarca segure?a en la segunda mitad del siglo XX ha hecho que est¨¦n apareciendo casos en las zonas donde recalaron dichos migrantes, principalmente en tierras levantinas, catalanas, Baleares y en Madrid.

Lo que s¨ª se ha podido determinar es que este tipo de insomnio mortal afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus s¨ªntomas en la edad adulta, siendo m¨¢s frecuente a partir de los 50 a?os, aunque eso no exime en desarrollarla a partir de los 30. Quienes lo padecen inician su evoluci¨®n degenerativa con p¨¦rdidas de orientaci¨®n, episodios de visi¨®n doble, procesos depresivos, graves problemas para conciliar el sue?o, lo que deriva en un deterioro grave de todas las funciones corporales. Estos pacientes sufren p¨¦rdida de peso, presentan dificultad para hablar y para caminar (ataxia), desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia y d¨¦ficit cognitivo, entre otras alteraciones del sistema vegetativo.

Sabemos que detr¨¢s de esta marcha est¨¢ la esperanza de muchas familias que viven d¨ªa a d¨ªa esa enfermedad, con esa angustia y esa soledad. Eso nos da fuerzas

Jos¨¦ Antonio Molina, enfermero y uno de los que realizan la marcha solidaria

La investigaci¨®n m¨¦dica sobre esta enfermedad es a¨²n incipiente. Joaqu¨ªn Castilla destaca principalmente el estudio Ionis Pharmaceutical, en Estados Unidos, que ya ha experimentado con ¨¦xito en animales a los que se ha ralentizado la enfermedad disminuyendo la cantidad de prote¨ªnas pri¨®nicas malas. Muy pronto se quieren empezar los ensayos en seres humanos. Otra l¨ªnea de actuaci¨®n para evitar la propagaci¨®n de una prote¨ªna mala son las llamadas chaperonas moleculares, que funcionan bien en animales, aunque a¨²n no hay previsi¨®n de ensayar en personas.

Finalmente, se est¨¢ investigando con la terapia g¨¦nica, lo que implica introducir un virus llamado adenoasociado que llega al cerebro y entra en las neuronas con el objetivo de producir una prote¨ªna llamada dominante negativa. ¡°Es una terapia con mucho potencial¡±, resume el investigador.

A la espera de que se cristalicen estos avances m¨¦dicos, los pacientes que sufren el IFF han de resignarse a los cuidados paliativos para hacer m¨¢s humana su enfermedad. Y no menos importante es el apoyo y la solidaridad que reciben por todos los municipios por donde pasan Jes¨²s Romero, Jos¨¦ Antonio Molina, Juan Fernando Ruiz y Atilano Morales, cuatro segure?os que tienen previsto llegar el pr¨®ximo 3 de junio a Santiago de Compostela despu¨¦s de recorrer 1.300 kil¨®metros, en 40 etapas, a pie para visibilizar esta enfermedad.

¡°Sabemos que ser¨¢ un viaje muy complicado. Pero tambi¨¦n sabemos que detr¨¢s de nosotros est¨¢ la esperanza de muchas familias que viven d¨ªa a d¨ªa esa enfermedad, con esa angustia y esa soledad. Eso nos da fuerzas¡±, manifestaba este viernes, a su llegada a Ja¨¦n, Jos¨¦ Antonio Molina, un enfermero que ha escogido su periodo de vacaciones para poner en el foco esta enfermedad. Todos ellos forman parte de la Asociaci¨®n del Insomnio Familiar Fatal de Ja¨¦n, que busca fondos para la investigaci¨®n de esta dolencia tan silenciosa como letal.