Del laboratorio a la salud de los reci¨¦n nacidos: estas pruebas gen¨¦ticas son una nueva esperanza
Investigadores y m¨¦dicos avalados por la Uni¨®n Europea lideran la experimentaci¨®n avanzada de preimplantaci¨®n y gen¨¦tica prenatal para aumentar los embarazos sanos en familias con riesgo alto
La historia de Bojana Mirosavljevi? y sus dos hijas sanas, de 4 y 10 a?os, es el ejemplo perfecto del poder de la medicina reproductiva moderna y del trabajo de todos los investigadores, como la especialista en fertilidad griega Aspasia Destouni y el bi¨®logo molecular estonio Ants Kurg. Tras perder a su hija mayor Zoja por una enfermedad gen¨¦tica devastadora, Mirosavljevi? encontr¨® un rayo de esperanza en las pruebas gen¨¦ticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en ingl¨¦s), una t¨¦cnica desarrollada en los a?os noventa y perfeccionada, entre otros, por investigadores de la Uni¨®n Europea.
Una vez analizado el ADN de sus hijas, cuando todav¨ªa eran embriones de cinco d¨ªas, los m¨¦dicos pudieron confirmar que no eran portadoras de copias deficientes del gen TPP1. El fallo de este gen puede causar la enfermedad CLN2, que es mortal e imposibilita el desarrollo de habilidades y movimientos f¨ªsicos, as¨ª como tambi¨¦n el desarrollo mental. Tras comprobar que estaba bien en los embriones, se determin¨® que su implantaci¨®n en el ¨²tero materno era segura. ¡°La experimentaci¨®n gen¨¦tica salv¨® a mi familia¡±, comenta Mirosavljevi?, que ya se hab¨ªa sometido a 27 rondas de fecundaci¨®n in vitro (FIV). Ella vive en Novi Sad (Serbia), es una miembro activa de EURORDIS, ¡ªuna oeneg¨¦ de pacientes de enfermedades raras¡ª y tambi¨¦n ha fundado el grupo de apoyo y defensa de los pacientes y sus familias LIFE Association for Rare Diseases in Children.
La infertilidad en Europa es una preocupaci¨®n cada vez mayor. Seg¨²n un informe de la Organizaci¨®n Mundial de la Salud, la infertilidad afecta a una de cada seis parejas en Europa y la tasa m¨¢s alta se da en regiones del este y del sur. Gracias a una investigaci¨®n intensiva realizada durante las ¨²ltimas tres d¨¦cadas, se ofrecen pruebas gen¨¦ticas preimplantacionales de manera habitual a mujeres en riesgo en muchos pa¨ªses europeos, aunque no en todos. Espa?a, los Pa¨ªses Bajos y el Reino Unido, por ejemplo, tienen un excelente historial posibilitando las PGT. Sin embargo, Irlanda, Grecia y Alemania ofrecen un servicio menos completo.
Los investigadores avalados por la UE en Europa tienen la determinaci¨®n de expandir la investigaci¨®n de las PGT y otros servicios reproductivos pioneros por todo el continente. Su objetivo es garantizar que pacientes como Mirosavljevi? lleguen a tener la oportunidad adecuada para superar problemas de fertilidad y dar a luz a ni?os sin enfermedades gen¨¦ticas.
Destouni investiga en gen¨®mica reproductiva en la Universidad Aristot¨¦lica de Tesal¨®nica (Grecia), y se encuentra actualmente en comisi¨®n de servicios en la Universidad de Tartu (Estonia). Es la investigadora secundaria del proyecto europeo de tres a?os NESTOR, que pretende establecer una red griega de investigadores y pioneros que colaboran con los de Estonia y con la Universidad de Maastricht (Pa¨ªses Bajos). El equipo de NESTOR trabaja para convertir los descubrimientos que realizan en el laboratorio en soluciones para la vida real.
El equipo quiere perfeccionar las PGT, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en ingl¨¦s), la salud reproductiva femenina y los m¨¦todos para predecir la fertilidad. Estonia, en particular, ha resultado ser una gran inspiraci¨®n. ¡°Su modelo es fant¨¢stico. Por ejemplo, han creado el Biobank estonio, que recoge y almacena datos gen¨¦ticos y de salud del 20?% de la poblaci¨®n adulta del pa¨ªs y que se usa para ayudar a la investigaci¨®n, la medicina personalizada y la salud p¨²blica¡±, opina Aspasia Destouni.
Conexiones para conseguir la excelencia
Los ¨¦xitos de Estonia se remontar¨ªan hasta la iniciativa de ampliaci¨®n de la UE, un vasto programa de investigaci¨®n financiado por la UE que empez¨® en 2014 y que contin¨²a en la actualidad. Su prop¨®sito es la transferencia de ideas, experiencia y formaci¨®n por parte de los centros de investigaci¨®n ya establecidos a aquellos que se hallen en los pa¨ªses de la ampliaci¨®n que se encuentren rezagados, as¨ª como la creaci¨®n de redes entre equipos de investigaci¨®n.
En t¨¦rminos de problemas de fertilidad, la idea subyacente es garantizar que los veintisiete Estados miembros de la UE contribuyan y se beneficien de los avances cient¨ªficos en medicina reproductiva. Cuando se origin¨® esta iniciativa, Estonia y Grecia formaban parte de los 15 pa¨ªses clasificados como de ampliaci¨®n. Gran parte del progreso que Estonia ha experimentado desde entonces tiene su origen en la apertura de una cl¨ªnica en la Universidad de Tartu en 2016. Para abrirla, los cient¨ªficos estonios colaboraron con investigadores de fertilidad de la Universidad de Lovaina (B¨¦lgica) y de la Universidad de Oxford (Reino Unido).
Esta colaboraci¨®n surgi¨® por una rama de la iniciativa de ampliaci¨®n, con un programa de investigaci¨®n europeo de tres a?os llamado WIDENLIFE, que concluy¨® en 2018. Aspasia Kurg, profesor de biotecnolog¨ªa molecular en la Universidad de Tartu e investigador principal de WIDENLIFE, explica que la compartici¨®n de conocimientos entre B¨¦lgica, Reino Unido y Estonia ha ayudado a muchas parejas estonias a tener un embarazo normal y dar a luz a beb¨¦s sanos.
Antes de WIDENLIFE, las pruebas preimplantacionales para embriones de fecundaci¨®n in vitro eran limitadas y caras en Estonia, as¨ª como tambi¨¦n lo eran las pruebas gen¨¦ticas prenatales. ¡°Se enviaban las muestras al extranjero y hab¨ªa que esperar de dos a tres semanas para los resultados, lo que acaba siendo mucho m¨¢s tiempo del que a uno le gustar¨ªa esperar¡±, comenta Kurg. La colaboraci¨®n con investigadores belgas fue uno de los pilares del proyecto, seg¨²n este cient¨ªfico. Gracias a ella, pudieron llevar la tecnolog¨ªa necesaria a Estonia para que todas las pruebas se pudieran realizar all¨ª.
El sistema desarrollado por WIDENLIFE hace uso de una combinaci¨®n de an¨¢lisis monocelular y algoritmos de software para estudiar la probabilidad de una buena implantaci¨®n y desarrollo del embri¨®n, lo que ayuda a las mujeres que se someten a la de fecundaci¨®n in vitro. NESTOR se basa en el ¨¦xito de WIDENLIFE y se espera que fortalezca las actividades de innovaci¨®n colaborativa entre Estonia, Grecia y Pa¨ªses Bajos.
Preocupaci¨®n por la brecha generacional
Destouni identific¨® la edad como el determinante m¨¢s cr¨ªtico en la fertilidad de las mujeres. ¡°Es com¨²n que las mujeres en Europa retrasen la maternidad. De ah¨ª que tengamos que pulir nuestras soluciones de fertilidad para que sean eficaces para la poblaci¨®n que tratamos¡±. Desde la creaci¨®n de la cl¨ªnica en Tartu, muchas mujeres en Estonia se han beneficiado del acceso mejorado a las PGT para enfermedades debidas a defectos gen¨¦ticos monofactoriales, como la enfermedad de Batten infantil tard¨ªa o CLN2, enfermedad que acab¨® con la vida de la peque?a Zoja.
Los expertos estiman que hay entre 7.600 y 10.000 enfermedades causadas por mutaciones monofactoriales. Estos trastornos afectan a 10 de cada 1.000 personas e incluyen, entre otros, la fibrosis qu¨ªstica, la enfermedad drepanoc¨ªtica, la talasemia y la hemofilia.
Las PGT tambi¨¦n son importantes para mujeres de m¨¢s de 35 a?os, ya que, con la edad, la posibilidad de gestar a un beb¨¦ con anormalidades gen¨¦ticas incrementa y el ¨¦xito de la de fecundaci¨®n in vitro disminuye. Las PGT tambi¨¦n pueden ser beneficiosas para mujeres que ya han tenido abortos espont¨¢neos, m¨²ltiples ciclos de FIV fallidos o para parejas inf¨¦rtiles.
Un triunfo muy concreto de WIDENLIFE es el avance de otros tipos de pruebas de fertilidad, que se conocen como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que se han perfeccionado en gran medida en Estonia. Este m¨¦todo se usa para evaluar el riesgo de que un feto presente ciertas anormalidades gen¨¦ticas, como el s¨ªndrome de Down. La prueba, que se lleva a cabo tras la d¨¦cima semana del embarazo, analiza peque?os fragmentos de ADN fetal presente en la sangre de la madre. Es un m¨¦todo m¨¢s seguro que la amniocentesis, la prueba m¨¢s conocida y en la que se extrae una cantidad determinada del fluido amni¨®tico que envuelve al feto con una aguja.
Pruebas extremadamente precisas
Cient¨ªficos de la Universidad de Tartu han seguido desarrollando las NIPT en colaboraci¨®n con Celvia, una empresa e instituci¨®n de investigaci¨®n estonia, para crear una t¨¦cnica todav¨ªa m¨¢s precisa de detecci¨®n de anormalidades cromos¨®micas de manera no invasiva. Esta se conoce como Niptify y hoy en d¨ªa se ofrece a un gran n¨²mero de mujeres embarazadas en Estonia. Adem¨¢s, all¨ª la subvenciona el sistema sanitario nacional. Su objetivo es que los padres puedan tomar una decisi¨®n informada para avanzar con el embarazo o terminarlo.
¡°Niptify es una manera extremadamente precisa de detectar anomal¨ªas cromos¨®micas fetales. Se ofrece a todas las mujeres embarazadas de m¨¢s de 35 a?os en Estonia¡±, comenta Kurg, y a?ade que ¡°la tecnolog¨ªa tras esta prueba sigue en proceso de mejora¡±. No obstante, el panorama de la medicina reproductiva en Grecia est¨¢ muy fragmentado, indica Destouni, y algunas pruebas no se llevan a cabo en las instituciones de la sanidad p¨²blica, lo que significa que la mayor parte de la poblaci¨®n no puede acceder a ellas con facilidad.
¡°Las pruebas m¨¢s innovadoras las ofrece por lo general el sector privado, que adopta tecnolog¨ªas consolidadas de empresas extranjeras de biotecnolog¨ªa¡±, comenta la investigadora griega, quien a?ade: ¡°No es lo ideal, porque desincentiva los esfuerzos de investigaci¨®n e innovaci¨®n y hace que se pierdan valiosos datos gen¨®micos de la poblaci¨®n griega. Hay que implementar mejoras en todos los ¨¢mbitos, desde la investigaci¨®n y la recogida de datos hasta los servicios de tratamientos de fertilidad y de atenci¨®n al parto¡±. La esperanza radica en que, con redes de contacto europeas y la colaboraci¨®n entre investigadores, las cosas, efectivamente, mejorar¨¢n.
La investigaci¨®n descrita en este art¨ªculo ha sido financiada con fondos del programa Horizon de la UE. Las opiniones de los entrevistados no reflejan necesariamente la de la Comisi¨®n Europea.
M¨¢s informaci¨®n:
Art¨ªculo publicado originalmente en Horizon, la revista de investigaci¨®n e innovaci¨®n de la Uni¨®n Europea.
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