Descrito el mapa del genoma del c¨¢ncer de vejiga
Un estudio internacional descubre cinco nuevos subtipos que abren la puerta a profundizar en el tratamiento personalizado
Hace tiempo que la comunidad cient¨ªfica sabe que la acumulaci¨®n de mutaciones gen¨¦ticas en c¨¦lulas sanas puede convertirlas en cancer¨ªgenas. De hecho, sobre el hallazgo de esos genes implicados en el c¨¢ncer han pivotado buena parte de?las investigaciones oncol¨®gicas de los ¨²ltimos a?os. Y en esas sigue la comunidad m¨¦dica, que aspira a relegar a un segundo plano el diagn¨®stico del c¨¢ncer a partir del ¨®rgano y dirigir terapias personalizadas seg¨²n el perfil molecular de cada tumor. En esta l¨ªnea, un grupo de cient¨ªficos ha dado un paso m¨¢s y ha descrito el mapa m¨¢s actualizado del genoma del c¨¢ncer de vejiga. La investigaci¨®n ha permitido encontrar cinco nuevos subtipos que abren la puerta?a profundizar en el tratamiento personalizado.
Dentro del proyecto TCGA (Atlas del genoma del c¨¢ncer, en sus siglas en ingl¨¦s), que se inici¨® en 2005 para catalogar las mutaciones gen¨¦ticas de distintos tipos de c¨¢ncer, 40 investigadores de todo el mundo han analizado y secuenciado el genoma de 412 muestras de tumores de vejiga para detectar las mutaciones gen¨¦ticas que influyen en este c¨¢ncer. "Se trata de uno de los tumores donde se han secuenciado muestras de m¨¢s pacientes", explica el doctor Joaquim Bellmunt, director del Instituto del Hospital del Mar de Investigaciones M¨¦dicas (IMIM) de Barcelona y uno de los participantes en el estudio.
No es la primera vez que se secuencia el c¨¢ncer de vejiga, pero s¨ª con tal envergadura de muestras analizadas. El anterior estudio, publicado en 2014, dispon¨ªa solo de 131 piezas en estudio. Esta vez, seis plataformas de an¨¢lisis molecular han estado tres a?os secuenciando las 412 muestras disponibles y han identificado 58 genes mutados hasta ahora desconocidos y otros 158 silenciados que podr¨ªan ser potenciales dianas terap¨¦uticas. En esta investigaci¨®n,?publicada en la revista cient¨ªfica Cell, han participado m¨¢s de 40 profesionales de varias disciplinas, desde bioinform¨¢ticos encargados de procesar y seleccionar la gran cantidad de datos que aportan las plataformas de secuenciaci¨®n del ADN, hasta hepat¨®logos y ur¨®logos onc¨®logos que interpretaron los hallazgos para darle una traducci¨®n en la pr¨¢ctica cl¨ªnica.??
"Ahora se tiene una visi¨®n m¨¢s amplia de las diferentes variedades y alteraciones gen¨¦ticas del c¨¢ncer de vejiga urinaria", apunta Bellmunt. El c¨¢ncer de vejiga es el cuarto m¨¢s habitual en hombres y el und¨¦cimo en mujeres. Seg¨²n la Sociedad Espa?ola de Oncolog¨ªa M¨¦dica (SEOM), se diagnosticaron m¨¢s de 20.000 casos en 2015, 400.000 en todo el mundo. La supervivencia estimada a cinco a?os es del 77,5%.
"Ahora se tiene una visi¨®n m¨¢s amplias de las diferentes variedades y alteraciones gen¨¦ticas del c¨¢ncer de vejiga urinaria", apunta Bellmunt.
Los resultados de la investigaci¨®n han permitido estandarizar cinco subtipos de tumores de vejiga seg¨²n su RNA que servir¨¢n para redirigir mejor las intervenciones terap¨¦uticas. Cuatro de ellos ya se hab¨ªan descrito previamente , pero los cient¨ªficos encontraron un subtipo nuevo, el neuroendocrino, con un pron¨®stico bastante desfavorable e imposible de detectar por el hepat¨®logo a trav¨¦s del an¨¢lisis al microscopio. "Esto nos permitir¨¢ dar una quimioterapia distinta, m¨¢s adecuada para este caso", concreta el m¨¦dico.
Bellmunt reconoce que las plataformas de secuenciaci¨®n gen¨®mica de tumores no son dispositivos que est¨¢n a disposici¨®n de todos los hospitales, aunque s¨ª hay empresas que empiezan a desarrollar test gen¨¦ticos. "Este estudio sienta las bases de la medicina personalizada a partir de la caracterizaci¨®n gen¨®mica del tumor", apunta. A partir de ahora, asegura, toda esa ingente cantidad de datos que han proporcionado las plataformas de secuenciaci¨®n del genoma estar¨¢n a disposici¨®n de la comunidad cient¨ªfica para "sacar m¨¢s conclusiones", aunque descarta que puedan aparecer, a corto plazo, m¨¢s subtipos moleculares del tumor de vejiga. "Ahora hay que trabajar con lo que tenemos para buscar nuevas dianas terap¨¦uticas", agrega.
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