Acabar con el c¨¢ncer que se transmite de padres a hijos

Pilar Garc¨ªa recuerda medio en broma que su marido intent¨® echarle la culpa de la amenaza que sus hijos llevan dentro. Todos, dos chicos y una chica, comparten una variante gen¨¦tica hereditaria que puede provocar un tipo de tumor extremadamente raro. La ciencia demostr¨® que el origen del mal estaba en su marido, pero tambi¨¦n que nadie ten¨ªa la culpa. La mutaci¨®n surgi¨® por azar hace, probablemente, muchas d¨¦cadas. Pilar se plantea tambi¨¦n si, de haber sabido que ella o su marido portaban la mutaci¨®n, habr¨ªa tenido a sus hijos. ¡°Si lo llego a saber no los habr¨ªa tenido¡±, susurra. ¡°O s¨ª, porque qu¨¦ habr¨ªamos hecho sin estas joyas¡±, rectifica.

La relaci¨®n de Pilar con la enfermedad de su familia empez¨® en 2004, cuando su hijo Juan empez¨® a tener s¨ªntomas dif¨ªciles de explicar: dolores abdominales, de cabeza, tensi¨®n alta¡­ ¡°No dorm¨ªa, com¨ªa como una lima y estaba como un pirul¨ª¡±, cuenta Pilar. Durante a?os peregrin¨® de m¨¦dico en m¨¦dico y de hospital en hospital, sin aceptar las respuestas poco concluyentes de los especialistas que llegaron a recomendar una operaci¨®n para extirparle el ap¨¦ndice. ¡°En estos casos, conformarte con la opini¨®n del m¨¦dico que te toca puede ser un error¡±, comenta Mercedes Robledo, jefa del Grupo de C¨¢ncer Endocrino Hereditario del CNIO?(Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas).

Fue el equipo de Robledo el que en 2008, despu¨¦s del acierto de una endocrina, logr¨® identificar el origen del sufrimiento de Juan y se le pudo extirpar un tumor que hab¨ªa desbocado sus niveles de adrenalina. Tras realizar un estudio gen¨¦tico, se descubri¨® que, adem¨¢s de los dos hermanos, tambi¨¦n el padre portaba la misma mutaci¨®n. En su caso le hab¨ªa provocado un tumor en el cuello del que pudo operarse. M¨¢s de una d¨¦cada despu¨¦s, toda la familia est¨¢ bien, aunque deben realizar un seguimiento anual para intervenir a tiempo si el gen mutado vuelve a generar un tumor.

Estos tumores forman parte de m¨¢s de 7.000 enfermedades raras con s¨ªntomas dif¨ªciles de identificar

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores muy raros, casi extravagantes, comenta Alberto Casc¨®n, miembro del mismo grupo del CNIO. En Espa?a se detectan poco m¨¢s de veinte casos al a?o. Se trata de los tumores m¨¢s heredables. Los padres se lo transmiten a sus hijos hasta en un 40% de los casos y en el CNIO conocen familias con hasta 10 miembros afectados. En muchos casos, adem¨¢s del riesgo de sufrir met¨¢stasis, que se da en el 20% de los casos, los pacientes tienen muy mala calidad de vida. Causa desajustes en el organismo que pueden provocar la necesidad de ir al ba?o 40 veces al d¨ªa.

Como en el caso de Pilar, las familias con estos tumores deben superar en primer lugar el desconocimiento. Hay m¨¢s de 7.000 enfermedades raras con s¨ªntomas y causas que un m¨¦dico puede no haber visto o estudiado jam¨¢s. Este conocimiento disperso se podr¨ªa mejorar, seg¨²n Robledo, centralizando los casos o a trav¨¦s de centros especializados como el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), que agrupa a especialistas en dolencias infrecuentes.

Dado su car¨¢cter hereditario, una vez que los pacientes han identificado que tienen uno de estos tumores, el siguiente paso consiste en identificar la mutaci¨®n concreta que lo ha provocado y realizar pruebas a otros familiares para que, si la llevan, puedan incluirse en los programas de prevenci¨®n, detecci¨®n temprana y seguimiento. No obstante, como comentan los investigadores del CNIO, no todos los familiares quieren saber. ¡°Algunos prefieren no hacerse las pruebas¡±, se?ala Casc¨®n.

Para los que s¨ª quieren saber, el grupo liderado por Robledo ha acumulado un registro de 800 pacientes ¨ªndice (entre familias y casos individuales) desde 1996 y recibe muestras para realizar diagn¨®stico gen¨¦tico de Espa?a y de otros pa¨ªses como Alemania, Italia o Canad¨¢. En algunos casos, el descubrimiento de una nueva mutaci¨®n puede explicar la enfermedad de una persona y su familia en un pa¨ªs y otra en otro diferente, pero poco a poco se acumula informaci¨®n que se puede incorporar a los paneles de diagn¨®stico gen¨¦tico para la detecci¨®n temprana de la enfermedad.

Por ahora, el ¨²nico tratamiento aprobado para este tipo de tumores es la cirug¨ªa. Al ser unas enfermedades tan raras es dif¨ªcil plantear el desarrollo de f¨¢rmacos espec¨ªficos para ellas, pero los pacientes se podr¨ªan beneficiar de la reutilizaci¨®n de medicamentos eficaces para otras enfermedades. ¡°Queremos desarrollar tecnolog¨ªas que se puedan aplicar con facilidad en los hospitales y lo antes posible¡±, se?ala Robledo. Por otro lado, "una parte fundamental de nuestro trabajo consiste en mantener actualizados todos sus datos cl¨ªnicos, para saber si el hecho de ser portador de una mutaci¨®n en los nuevos genes implica tambi¨¦n un aumento del riesgo a desarrollar otros tumores¡±, a?ade.

Pese a sus a?os de peregrinaje en busca de una explicaci¨®n del mal que sufr¨ªa su hijo, Pilar se considera afortunada, por haber encontrado al equipo de Robledo y Casc¨®n y porque, aunque todos sus hijos y su marido tienen la mutaci¨®n amenazante, todos siguen sanos y con vida. Algunas historias no son tan felices y hay familias menguadas por estos tumores extra?os. Los cient¨ªficos trabajan para que, aunque sea muy lentamente, lo sean cada vez menos.