C¨®mo el ADN prehist¨®rico ayuda a descifrar los secretos de la evoluci¨®n del ser humano

Todos los seres humanos compartimos una ascendencia africana com¨²n, lo que hace que la historia de ?frica sea la historia de todos nosotros. Sin embargo, todav¨ªa se conoce poco de la evoluci¨®n gen¨¦tica de los humanos que habitaban en este continente en la prehistoria. Gracias a los avances de la tecnolog¨ªa de secuenciaci¨®n del genoma, la comunidad cient¨ªfica ya puede comparar el ADN de personas vivas en la actualidad con el ADN extra¨ªdo de esqueletos milenarios, lo que nos ofrece una instant¨¢nea ¨²nica de la vida en ?frica de hace miles y miles de a?os.

En el campo de la gen¨¦tica humana, la historia de Eva, la madre universal, resulta muy conocida. Describe como todos los seres humanos vivos en la actualidad descendemos de una mujer que vivi¨® en ?frica hace 200.000 o 300.000 a?os. La evidencia proviene de los estudios del ADN mitocondrial (ADNmt), un segmento de material gen¨¦tico que se encuentra en las c¨¦lulas humanas. Entre otras cosas, permite estudiar el parentesco entre distintas poblaciones. Dado que solamente las madres pueden transmitirlo, revela la l¨ªnea evolutiva directa entre cualquier persona viva en la actualidad y su antepasado femenino m¨¢s lejano.

Eva mitocondrial

Sin embargo, al igual que la mayor¨ªa de historias simples, el relato de la Eva mitocondrial no es del todo exacto ni completo. Si bien la comunidad cient¨ªfica concluye que es cierto que la aparici¨®n de los seres humanos se dio en ?frica, Eva ser¨ªa solamente una de las muchas mujeres que vivi¨® en esa ¨¦poca, y ciertamente no la primera.

Lamentablemente, la realidad es que el ADNmt nos da una visi¨®n limitada del tiempo o los patrones de la diseminaci¨®n y dispersi¨®n de la poblaci¨®n. Mateja Hajdinjak, bi¨®loga molecular, explica el significado de este vac¨ªo en el conocimiento. ¡°La historia de la poblaci¨®n africana ha dado forma al mundo en el que vivimos, as¨ª que hasta que no seamos capaces de reconstruir los acontecimientos del pasado de ?frica, remont¨¢ndonos a miles de a?os atr¨¢s, no podremos entender del todo c¨®mo surgieron los seres humanos modernos¡±.

Hajdinjak es la investigadora postdoctoral del proyecto ORIGIN, una iniciativa financiada por la UE con sede en el Instituto Francis Crick de Londres, Reino Unido, que analiza el ADN de los restos humanos encontrados en yacimientos arqueol¨®gicos de ?frica. El objetivo de ORIGIN es reconstruir la prehistoria africana a trav¨¦s del an¨¢lisis del ADN. La informaci¨®n que arrojan dichas muestras de ADN prehist¨®rico se estudia junto con los hallazgos de los arque¨®logos, paleont¨®logos y conservadores de museos del proyecto.

Extractos de ADN

Hajdinjak forma parte de un n¨²mero creciente de personal investigador que trabaja incesantemente para llenar los vac¨ªos hist¨®ricos, yendo m¨¢s all¨¢ del an¨¢lisis del ADNmt mediante el uso de las t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n del genoma completo m¨¢s recientes. Con ello, el personal investigador puede comparar el ADN de personas vivas en la actualidad con el ADN extra¨ªdo de esqueletos antiguos.

¡°Uno de nuestros objetivos b¨¢sicos es descubrir c¨®mo usar el ADN prehist¨®rico para reconstruir las migraciones milenarias de la poblaci¨®n dentro de ?frica y de ?frica a otras partes del mundo¡±, apunta Hajdinjak. La experta a?ade que se conoce poco del paisaje gen¨®mico del ?frica prehist¨®rica, ya que gran parte de los cambios gen¨¦ticos se produjeron en el continente cuando algunos grupos abandonaron su modo de vida de cazadores-recolectores para convertirse en agricultores-ganaderos hace entre 3.000 y 7.000 a?os.

¡°Al comparar los genomas del pasado, podemos ver c¨®mo est¨¢n interconectados los diferentes grupos humanos y c¨®mo se produjeron las migraciones en distintos periodos de la historia. Las migraciones permiten que los seres humanos se mezclen y se reproduzcan con nuevos grupos, lo que, con el tiempo, hace cambiar la biolog¨ªa humana¡±.

Aunque ya tenemos mucha informaci¨®n sobre la historia antigua en Europa gracias a las t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n modernas, los estudios de ADN prehist¨®rico de muestras provenientes de ?frica se han quedado atr¨¢s. El motivo principal es la degradaci¨®n del ADN con el paso del tiempo, especialmente en los climas calurosos y h¨²medos caracter¨ªsticos de ?frica.

Enriquecimiento gen¨®mico

La comunidad cient¨ªfica, gracias a las herramientas de enriquecimiento gen¨®mico de ¨²ltima generaci¨®n que permiten extraer y amplificar el ADN de min¨²sculos fragmentos de huesos o dientes, tambi¨¦n est¨¢ empezando a conseguir un progreso notable en la secuenciaci¨®n del ADN prehist¨®rico proveniente de ?frica.

Al estudiar los datos de esta manera, el personal investigador est¨¢ siendo capaz de reconstruir sucesos de la antig¨¹edad e indagar en las relaciones que surgieron entre las distintas poblaciones africanas.

El objetivo de ORIGIN no es solo satisfacer nuestra curiosidad natural por saber de d¨®nde venimos, sino tambi¨¦n descifrar la cronolog¨ªa de nuestra evoluci¨®n gen¨¦tica y usar esta informaci¨®n para predecir nuestra evoluci¨®n potencial en el futuro. Algunas mutaciones gen¨¦ticas fueron una ventaja instant¨¢nea para nuestros ancestros africanos, y por ello han conseguido persistir en el patrimonio gen¨¦tico hasta el d¨ªa de hoy, miles de a?os tras su primera aparici¨®n. Uno de los principales ejemplos es la persistencia de la lactasa: la habilidad de digerir la leche en edad adulta.

La leche y los productos l¨¢cteos son una preciada fuente de energ¨ªa, pero el estado ancestral por defecto es la intolerancia a la lactosa. Para los adultos que vivieron en las primeras comunidades africanas dedicadas a la ganader¨ªa, la habilidad de convertir la leche de sus reba?os en glucosa les habr¨ªa proporcionado una gran ventaja evolutiva frente a los grupos intolerantes a la lactosa.

Otra variante gen¨¦tica que habr¨ªa potenciado la supervivencia humana tras su aparici¨®n en el genoma es la mutaci¨®n de las c¨¦lulas falciformes. Esta variante gen¨¦tica confiere cierto grado de protecci¨®n contra la malaria. Sin embargo, dicha mutaci¨®n es un arma de doble filo, ya que tambi¨¦n es responsable de la anemia falciforme, una grave enfermedad cr¨®nica que sigue estando presente en algunas zonas de ?frica.

¡°Ser¨ªa muy importante poder reconstruir c¨®mo aparecieron y se propagaron por primera vez las mutaciones de las c¨¦lulas falciformes¡±, apunta Pontus Skoglund, supervisor del proyecto ORIGIN. ¡°Si logramos entender cu¨¢ndo se produjeron estas mutaciones y c¨®mo se propagaron, podremos entender mejor la forma en la que los seres humanos respondemos a los desaf¨ªos de la evoluci¨®n¡±, a?ade.

Mezcla gen¨¦tica

El equipo investigador que participa en el proyecto AfricanNeo, respaldado por la UE, est¨¢ especialmente intrigado por las primeras pr¨¢cticas agr¨ªcolas en ?frica. Est¨¢n comparando muestras de ADN prehist¨®rico con ADN contempor¨¢neo para aclarar cu¨¢ndo empezaron las migraciones de las poblaciones africanas por el continente.

Estas migraciones tuvieron un enorme impacto en la mezcla gen¨¦tica de los grupos, pero los investigadores est¨¢n descubriendo que esta expansi¨®n fue una compleja serie de acontecimientos que no pueden reducirse a una narrativa simplista al estilo de la Eva mitocondrial.

¡°La expansi¨®n no fue uniforme en todo el continente¡±, apunta Carina Schlebusch, profesora asociada de biolog¨ªa evolutiva de la Universidad de Uppsala, Suecia, y principal investigadora del proyecto. ¡°Algunos grupos de cazadores-recolectores fueron sustituidos por agricultores-ganaderos¡±, explica, haciendo referencia a los probables conflictos surgidos entre poblaciones que quer¨ªan ocupar la misma tierra y a la probabilidad de que los agricultores-ganaderos hubieran disfrutado de una ventaja competitiva sobre los cazadores-recolectores. ¡°Otros grupos interactuaron e intercambiaron genes, y otros siguieron aislados durante mucho m¨¢s tiempo del que cabr¨ªa esperar¡±.

Seg¨²n Schlebusch, la raz¨®n por la que todos deber¨ªamos preocuparnos por estos complejos acontecimientos del ?frica prehist¨®rica es clara: ¡°La historia tiende a repetirse¡±, afirma. ¡°Estos sucesos migratorios de la prehistoria pueden influir en nuestro comportamiento futuro. Por ejemplo, con el cambio clim¨¢tico es probable que aumenten las presiones sobre las personas que se ven obligadas a abandonar sus hogares. Existe la posibilidad de que haya m¨¢s conflictos entre las poblaciones y que algunos grupos minoritarios sean sustituidos¡± Y a?ade: ¡°Cuanto m¨¢s sepamos de nuestra historia, mejor podremos predecir c¨®mo suceder¨¢n las cosas en el futuro¡±.

La investigaci¨®n a la que hace referencia este art¨ªculo ha sido financiada a trav¨¦s del Consejo Europeo de Investigaci¨®n de la UE y de las Acciones Marie Sk?odowska-Curie (MSCA), siendo el art¨ªculo publicado originalmente en Horizon, la Revista de Investigaci¨®n e Innovaci¨®n de la Uni¨®n Europea.

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