?C¨®mo de diferentes son los genomas de dos personas distintas?

Todos los humanos compartimos una enorme parte de nuestro genoma, un 99,6%. Eso quiere decir que solo somos diferentes en ese 0,4% restante. Somos tan iguales porque el genoma es lo que nos define como humanos, pero debido a ese 0,4% de variabilidad no existen dos genomas id¨¦nticos. Esas divergencias son responsables de nuestras diferencias f¨ªsicas, que son las m¨¢s evidentes, pero tambi¨¦n de otros rasgos, que comentar¨¦ m¨¢s adelante.

Como el genoma lo heredamos de nuestros padres y madres, se parecer¨¢ m¨¢s al de ellos, pero aun as¨ª, tendr¨¢ una peque?a parte diferente. Solo en el caso de los gemelos que son id¨¦nticos, su genoma es pr¨¢cticamente igual, pero, incluso ellos, tienen algunas peque?as diferencias. De hecho, se dice que nuestro genoma es m¨¢s importante para identificarnos individualmente que nuestra huella dactilar, que todos sabemos que es ¨²nica. Cada uno tenemos tambi¨¦n nuestro genoma ¨²nico. Por esa raz¨®n seguro que te sonar¨¢n los test de paternidad o el uso del ADN para identificar a personas relacionadas con cr¨ªmenes. Eso es posible porque el genoma de cada persona es diferente al del resto de los humanos.

Otro hecho interesante es que ese 0,4% diferente no es el mismo en todos los individuos. S¨ª existen zonas a las que conocemos como m¨¢s variables y son m¨¢s diferentes entre personas, y que pueden estar relacionadas con diferentes caracteres (f¨ªsicos, generaci¨®n de hormonas, sistema inmunitario...) y tambi¨¦n hay zonas del genoma muy variables entre personas de las que desconocemos a¨²n para qu¨¦ sirven. Pero es muy importante que existan, ya que es lo que permite que la humanidad como especie sobreviva y est¨¦ sana. De hecho, seguramente te sonar¨¢ que cuando hay descendencia entre miembros de la misma familia, muchas veces aparecen enfermedades. Dichas enfermedades tienen su origen en que se han mezclado dos genomas demasiado parecidos.

Sobre las partes diferentes del genoma, podemos decir, muy a grandes rasgos, que determinan los caracteres f¨ªsicos y psicol¨®gicos y tambi¨¦n el riesgo de padecer algunas enfermedades, como por ejemplo el c¨¢ncer hereditario. Esas diferencias en el genoma no causan el c¨¢ncer per se, pero hacen que la persona tenga un mayor riesgo de sufrir la enfermedad a lo largo de su vida. Al transmitir el genoma a los hijos, puede que estos tengan tambi¨¦n ese mayor riesgo. Es decir, que las diferencias en nuestro genoma no est¨¢n solo relacionadas con la parte f¨ªsica, que es la m¨¢s evidente, sino que tambi¨¦n pueden condicionar nuestra salud.

Para que entiendas perfectamente esto voy a darte una sencilla explicaci¨®n de lo que es el genoma. Es como el manual de instrucciones de un organismo. Todos los seres vivos estamos compuestos de c¨¦lulas. Estas c¨¦lulas no sabr¨ªan funcionar si no contaran con un libro de instrucciones que les diga qu¨¦ tienen que hacer y cu¨¢ndo lo tienen que hacer. Ese manual de instrucciones es el genoma, que est¨¢ hecho de ADN. Si nos imaginamos nuestro genoma como un libro, este ADN ser¨ªa el lenguaje con el que est¨¢ escrito el manual de instrucciones.

Es importante que ese manual est¨¦ bien escrito y bien ordenado. Si tuvi¨¦ramos un manual de uso de una m¨¢quina, por ejemplo, la primera instrucci¨®n ser¨ªa encenderla, la segunda pulsar un bot¨®n determinado, etc. Con el genoma ocurre igual, es un manual que tiene ordenadas las instrucciones que necesitan las c¨¦lulas para saber qu¨¦ tienen que hacer y cu¨¢ndo, y cada instrucci¨®n es lo que le llamamos gen. Y dependiendo de qu¨¦ c¨¦lulas sean, reciben unas instrucciones u otras. Por ejemplo, no hacen lo mismo las c¨¦lulas del h¨ªgado que las c¨¦lulas del ojo, as¨ª que el genoma les da las instrucciones precisas que necesitan cada una de ellas.

La cantidad de instrucciones que nuestro genoma codifica para regular el funcionamiento de las c¨¦lulas es muy grande. Es por eso que nuestro genoma, este manual de instrucciones, es enorme. No obstante, se encuentra dentro de nuestras c¨¦lulas, que son microsc¨®picas. As¨ª pues, este ADN debe estar muy bien compactado para concentrar esa enorme cantidad de instrucciones en un espacio tan reducido como es una c¨¦lula.

Laia Bonjoch es doctora en biomedicina, investigadora en el Instituto de Investigaciones Biom¨¦dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona.

Pregunta enviada v¨ªa email por Esa¨² Zamora Moreno.

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