Por qu¨¦ he donado mi genoma completo a la humanidad

Hace unos a?os determinaron la secuencia completa de mi genoma, o sea, sus 6.000 millones de pares de bases. En vez de qued¨¢rmela para m¨ª, me convert¨ª en la primera persona en ponerla a disposici¨®n p¨²blica al donarla al Proyecto Genoma Personal en Reino Unido, una organizaci¨®n dirigida por investigadores universitarios. Como todo el mundo tiene acceso a los datos, la gente puede contribuir a analizarla en colaboraci¨®n con los cient¨ªficos profesionales.

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Hice la donaci¨®n con ¡°consentimiento abierto¡± ¡ªuna condici¨®n pol¨¦mica¡ª y, desde entonces, otras cuatro personas han hecho lo mismo. Por consentimiento abierto se entiende que autorizamos que nuestros datos personales est¨¦n a libre disposici¨®n de cualquiera y que no reclamamos ninguna privacidad. El proyecto no se limita a divulgar las secuencias de los genomas individuales, sino que va mucho m¨¢s all¨¢ al relacionar los datos con los historiales m¨¦dicos personales, as¨ª como con informaci¨®n sobre las caracter¨ªsticas de cada uno y las condiciones ambientales a las que hemos estado expuestos.

Esta fruct¨ªfera combinaci¨®n de informaci¨®n es lo que hace ¨²nica y din¨¢mica a esta iniciativa del Proyecto Genoma Personal.

Datos reveladores

La secuencia del genoma humano tambi¨¦n se puede considerar el identificador digital por excelencia, ya que la de cada persona es ¨²nica. En la actualidad, la mayor¨ªa de los datos al respecto se mantienen en el anonimato y, en general, es imposible relacionarlos con los datos personales de los individuos. Esto, sin embargo, restringe su posible utilidad.

Cuantos m¨¢s genomas podamos poner en relaci¨®n con otra informaci¨®n adicional, m¨¢s cerca estaremos de descubrir con precisi¨®n qu¨¦ rasgos y qu¨¦ enfermedades tienen que ver con qu¨¦ genes. Cuando lo sepamos, las posibilidades de tratamiento m¨¦dico pueden ser enormes. El hallazgo har¨¢ posible una aut¨¦ntica medicina personalizada en la que podremos predecir las enfermedades y saber con exactitud a qu¨¦ tratamientos va a responder cada persona. Como la investigaci¨®n cient¨ªfica y m¨¦dica no para de hacer esta clase de descubrimientos, en el futuro se podr¨¢n compartir con los participantes en los proyectos a trav¨¦s de informes actualizados sobre el genoma.

Muchos cient¨ªficos de primera fila piensan que es extremadamente dif¨ªcil mantener los datos gen¨®micos en el anonimato. Aunque se est¨¢ intentando perfeccionar los m¨¦todos, en algunos casos se ha identificado con facilidad a los sujetos an¨®nimos de los art¨ªculos cient¨ªficos, muchas veces a trav¨¦s de distintivos como la edad, el sexo y el c¨®digo postal, as¨ª que a lo mejor tenemos que renunciar a la idea de que los datos pueden ser perfectamente an¨®nimos para toda la eternidad.

Formar parte del proyecto Genoma Personal tiene cosas fant¨¢sticas. Te da acceso a un equipo de investigadores punteros en gen¨®mica y bioinform¨¢tica, y puedes recibir informaci¨®n detallada sobre tu genoma. A m¨ª, el informe de mi genoma personal me ha resultado muy pr¨¢ctico, ya que ha puesto de manifiesto posibles riesgos para mi salud, algunos de los cuales he ido controlando con mi m¨¦dico de cabecera.

Cuando haya cientos de miles, o millones, de participantes, adquiriremos unos conocimientos sin precedentes sobre la manera en que el genoma influye en nuestra salud

Otro hallazgo muy ¨²til es que tengo unas cuantas variantes del ADN que me impiden metabolizar o transportar un buen n¨²mero de medicamentos. En consecuencia, s¨¦ cu¨¢les no me har¨¢n efecto. De hecho, uno de ellos podr¨ªa llegar a ser fatal para m¨ª, as¨ª que es bueno saberlo.

Sin lugar a dudas, animo a la gente a que participe en el programa. Cuando haya cientos de miles, o millones, de participantes adquiriremos unos conocimientos sin precedentes sobre la manera en que el genoma influye en nuestra salud, nuestras caracter¨ªsticas y nuestro comportamiento. Si bien no podemos predecir con exactitud qu¨¦ aprenderemos, es probable que entendamos mejor las enfermedades mentales, el metabolismo de los f¨¢rmacos, la nutrici¨®n humana individual, las alergias, las enfermedades autoinmunes, la longevidad, la diabetes, la salud cardiovascular y los diferentes tipos de c¨¢ncer.

Un asunto espinoso

Pero tambi¨¦n soy consciente de que la secuenciaci¨®n del propio genoma no es para todo el mundo. Hay personas que, sencillamente, no quieren saber, y que piensan que la informaci¨®n les va a provocar mucha ansiedad. Nadie deber¨ªa sentirse coaccionado de ning¨²n modo para que se secuencie su genoma.

Cuando se determin¨® la secuencia del m¨ªo descubr¨ª que ten¨ªa un riesgo mayor de lo normal de padecer una enfermedad desagradable y poco frecuente. Empec¨¦ a desarrollar s¨ªntomas de inmediato. Cuando, por fin, las pruebas m¨¦dicas revelaron que no la padec¨ªa, los s¨ªntomas se esfumaron, lo cual demostr¨® que esta clase de informaci¨®n puede provocar s¨ªntomas psicosom¨¢ticos.

Otro tema que tal vez preocupe a algunas personas es el posible uso de sus datos por parte de las empresas privadas, entre ellas aquella para la que trabajan o las aseguradoras. Aunque los cient¨ªficos no han prestado atenci¨®n a asuntos tales como la relaci¨®n entre los genes y la actividad delictiva, existen los datos en crudo si alguien quiere analizarlos. Aunque ahora mismo no se permite a las aseguradoras que tomen decisiones basadas en los datos gen¨®micos, hay gente a la que quiz¨¢ le preocupe que esto pueda cambiar en el futuro.

La familia es otro factor importante. Al fin y al cabo, compartimos genes con nuestros padres y nuestros hijos, as¨ª que mucha gente quiere hablar el tema con ellos antes de publicar su genoma. Otra cuesti¨®n a tener en cuenta en relaci¨®n con las pruebas gen¨®micas es que puede que descubras que uno de tus progenitores biol¨®gicos no es la persona que cre¨ªas que era, algo que sucede en el 10% de los casos.

Entiendo que todas estas consideraciones pueden inquietar a mucha gente. De hecho, yo las sopes¨¦ todas, pero decid¨ª que, a la larga, ¡°hombre precavido vale por dos¡±. Si sabes que tienes un riesgo elevado de contraer una enfermedad, puedes actuar antes, por ejemplo, modificando tu dieta o solicitando pruebas a tu m¨¦dico. Para m¨ª, esta ha sido la raz¨®n m¨¢s importante, adem¨¢s de donar mis datos gen¨®micos y m¨¦dicos en beneficio p¨²blico.

Colin Smith es catedr¨¢tico de Gen¨®mica Funcional de la Universidad de Brighton.

Cl¨¢usula de divulgaci¨®n: Colin Smith no trabaja para ninguna empresa u organizaci¨®n que pueda beneficiarse de este art¨ªculo, no las asesora, no posee acciones en ellas ni recibe financiaci¨®n. Tampoco declara otras vinculaciones relevantes aparte del cargo acad¨¦mico mencionado.

Este art¨ªculo fue publicado originalmente en ingl¨¦s en la web The Conversation.

Traducci¨®n de News Clips.