La terapia g¨¦nica da esperanza al tratamiento del ¡®alzheimer infantil¡¯

Cuando a Emilio L¨®pez le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces ten¨ªa cuatro a?os, era portador de la enfermedad rara de Sanfilippo, la primera pregunta que le vino a la cabeza fue: ?Qu¨¦ tratamiento hay para ella? ¡°Cuando te dicen que no hay ninguno y que b¨¢sicamente lo que hay es que te vayas a casa e intentes disfrutar de tu hijo el tiempo que puedas, pues claro, toda tu vida se te viene abajo¡±, explica.

Hoy Daniel tiene 11 a?os y aunque ya muestra muchos de los s¨ªntomas de deterioro que caracterizan a esta enfermedad neurodegenerativa (no habla ni controla el esf¨ªnter), considerada una especie de alzheimer infantil que va minando a los menores hasta dejarlos en estado vegetativo al llegar a la adolescencia o los primeros a?os de la adultez, tiene una ¡°razonable calidad de vida¡± para lo que es la Sanfilippo a su edad, ya que ¡°todav¨ªa sigue caminando, tiene cierta autonom¨ªa y est¨¢ feliz la mayor parte del tiempo¡±.

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Su padre Emilio, por su parte, es hoy el presidente de la Fundaci¨®n Stop Sanfilippo, que junto a otras ocho asociaciones a nivel mundial, entre ellas la tambi¨¦n espa?ola Fundaci¨®n Sanfilippo B, han recaudado casi 14 millones de d¨®lares a trav¨¦s de acciones de micromecenazgo y econom¨ªa colaborativa para financiar el ¨²nico ensayo cl¨ªnico en humanos con terapia g¨¦nica. Una puerta abierta a la esperanza. Quiz¨¢s, el tiempo lo dir¨¢, una respuesta a la pregunta que se hizo cuando conoci¨® el diagn¨®stico de su hijo. ¡°M¨¢s all¨¢ de lo duro que es saber que tienes un hijo enfermo con una esperanza de vida corta, nosotros y las familias que forman parte de todas estas asociaciones lo hemos afrontado con la intenci¨®n en primer lugar de poder ayudar a nuestros hijos, pero tambi¨¦n para intentar que esta enfermedad tenga un tratamiento¡±, afirma.

La terapia g¨¦nica como esperanza

El s¨ªndrome de Sanfilippo tiene cuatro subtipos, seg¨²n la deficiencia enzim¨¢tica en la degradaci¨®n del hepar¨¢n salfato, una especie de az¨²car t¨®xico que al no ser eliminado acaba acumul¨¢ndose y provocando la muerte de las c¨¦lulas. Los estudios con terapia g¨¦nica, llevados a cabo por la compa?¨ªa biotecnol¨®gica estadounidense Abeona Therapeutics, se est¨¢n centrando en los subtipos A y B, que son los de mayor prevalencia y, seg¨²n explica Nuria Rivas, coordinadora cient¨ªfica de Fundaci¨®n Stop Sanfilippo, ¡°b¨¢sicamente pasan por sustituir la enzima que es deficitaria en estos ni?os por una manipulada en laboratorio que funciona correctamente¡±.

La investigaci¨®n, seg¨²n explica Rivas, se encuentra actualmente en fase 1-2: ¡°Se han hecho las primeras pruebas de seguridad, pero los ensayos que se van a hacer ahora en Espa?a son de seguridad y eficacia¡±. Y en esos ensayos las asociaciones que financian la investigaci¨®n van a intentar que participen los m¨¢ximos ni?os posibles, aunque se estima que finalmente ser¨¢n unos tres o cuatro por pa¨ªs ¡°porque los criterios de inclusi¨®n son muy estrictos¡±.

Las expectativas puestas en los ensayos son alt¨ªsimas, teniendo en cuenta los buenos resultados que han dado los estudios en fases previas. ¡°Desde el punto de vista bioqu¨ªmico parece que la enfermedad se estabiliza y ahora lo que hay que ver en el largo plazo es qu¨¦ significa eso en el transcurso de la enfermedad, c¨®mo incide en la vida de un ni?o y si realmente supone un cambio en la progresi¨®n de la enfermedad¡±, reflexiona Emilio L¨®pez.

¡°Los da?os sufridos por los ni?os ya est¨¢n ah¨ª¡±, a?ade por su parte Nuria Rivas, que explica que lo que se pretende conseguir con la terapia g¨¦nica en estos casos ¡°es que los ni?os puedan tener una cantidad m¨ªnima de enzimas ¡°buenas¡± que hagan que la progresi¨®n de la enfermedad se pare o al menos se retrase, pudiendo mejorar en algunos casos e incluso recuperar algunas de las funciones perdidas¡±. El objetivo: que los ni?os Sanfilippo tengan un tratamiento similar al de una enfermedad cr¨®nica, que impida el progreso de la misma y les permita tener una vida lo m¨¢s normal posible.

El problema de esta enfermedad, sin embargo, es el diagn¨®stico tard¨ªo, que en palabras de Nuria Rivas provoca que ¡°los dep¨®sitos y las rutas metab¨®licas que se ven afectadas vayan empeorando progresivamente¡±. A ello no contribuye el hecho de ser una enfermedad degenerativa cuyos s¨ªntomas apenas se perciben hasta que empiezan a ser evidentes. Los ni?os tienen un desarrollo que ¡°no alarma ni es preocupante¡±, hasta que entre los dos y los seis a?os empieza a haber problemas que llaman la atenci¨®n. En el caso de Daniel, sus padres empezaron a tener sospechas cuando apenas ten¨ªa 3 a?os. Uno despu¨¦s ten¨ªan el diagn¨®stico, gracias en parte a la coincidencia de que su pediatra de cabecera hubiese hecho un trabajo relacionado con la enfermedad y, por tanto, la conociese. ¡°Cuanto antes se diagnostique y la enzima vuelva a ser funcional, es muy posible que estos ni?os con la terapia g¨¦nica puedan llegar a no desarrollar nunca la enfermedad porque est¨¦ controlada¡±, informa la coordinadora cient¨ªfica.

Econom¨ªa colaborativa para financiar la investigaci¨®n

¡°Vivimos en un modelo de sociedad en el que prima el inter¨¦s general. Si habl¨¢semos solo de una enfermedad, no entender¨ªa que los Estados no destinar¨¢n dinero a ella, pero hablamos de 7.000 enfermedades raras y es imposible que los Gobiernos inviertan en todas ellas¡±, afirma Emilio L¨®pez. Conscientes de esa realidad, la sociedad y las asociaciones de pacientes se han erigido en nuevos actores para alentar la investigaci¨®n y la b¨²squeda de tratamientos para las enfermedades minoritarias.

La Fundaci¨®n Stop Sanfilippo es un ejemplo de ello. Ha recaudado 5 millones de d¨®lares con acciones de micromecenazgo para el ensayo, a los que se suman otros 1,6 destinados a otra investigaci¨®n realizada tres a?os atr¨¢s. Sus 5 millones, unidos a los 9 recaudados por las otras ocho asociaciones que forman parte de la la Alianza Global de fundaciones Sanfilippo, demuestran el potencial de la econom¨ªa colaborativa para sacar adelante este tipo de proyectos. ¡°Es una enfermedad que afecta a un n¨²mero tan reducido de ni?os en el mundo que la ¨²nica forma de tener ¨¦xito es hacer equipo y asociarse. Conseguir fondos para desarrollar un programa como ¨¦ste, teniendo en cuenta que es una enfermedad que en el peor de los casos afecta a 70 ni?os en Espa?a, es muy dif¨ªcil¡±, reflexiona Emilio.

Las enfermedades raras tambi¨¦n han abierto, seg¨²n Nuria Rivas, ¡°una nueva v¨ªa de negocio a todos los niveles¡± para la industria farmac¨¦utica. ¡°Por un lado han visto que las enfermedades raras no son tan raras como en principio parecen. Y por otro, enfermedades como Sanfilippo, que son tan agresivas, han abierto nuevos v¨ªas tanto por lo humano como por lo cient¨ªfico¡±.

Y es que nadie puede permanecer impasible ante la movilizaci¨®n de unas familias que viven cada d¨ªa una contrarreloj contra el tiempo y que en muchos casos est¨¢n luchando, con toda la generosidad del mundo, por un tratamiento que muy probablemente no llegar¨¢n a ver sus hijos. Lo describe a la perfecci¨®n Emilio L¨®pez: ¡°Ese es el refugio que al final encuentras, el hacer algo que t¨² consideras que puede ser ¨²til para que en el futuro los ni?os que sean diagnosticados con esta enfermedad tengan un tratamiento¡±.