Un chino de 19 a?os es la persona m¨¢s joven con alzh¨¦imer, y la causa es un misterio

Un chino de 19 a?os, con problemas de memoria desde los 17, ha sido diagnosticado de demencia, seg¨²n un reciente estudio publicado en la revista Journal of Alzheimer¡¯s Disease.

Tras realizar un aluvi¨®n de pruebas, los investigadores de la Universidad M¨¦dica de la Capital (de Pek¨ªn) llegaron a la conclusi¨®n de que el adolescente padec¨ªa una ¡°probable¡± enfermedad de Alzheimer. Si est¨¢n en lo cierto, esto le convierte en la persona m¨¢s joven conocida en sufrir esta enfermedad. Algo bastante inusual y sorprendente si se tiene en cuenta que el principal factor de riesgo de la enfermedad es, precisamente, el envejecimiento.

Aunque a¨²n se desconocen las causas exactas del alzh¨¦imer, una caracter¨ªstica cl¨¢sica de la enfermedad es la acumulaci¨®n de dos prote¨ªnas en el cerebro: beta-amiloide y tau. En los enfermos de alzh¨¦imer, la beta-amiloide suele encontrarse en grandes cantidades fuera de las neuronas (c¨¦lulas cerebrales), mientras que los ¡°ovillos¡± de tau se hallan dentro de los axones, la larga y delgada proyecci¨®n de las neuronas.

Sin embargo, los esc¨¢neres no mostraron signos de estas caracter¨ªsticas en el cerebro del joven de 19 a?os afectado. Lo que s¨ª hallaron los investigadores fue niveles anormalmente altos de una prote¨ªna llamada p-tau181 en el l¨ªquido cefalorraqu¨ªdeo del paciente. Esto suele ocurrir antes de que se formen los ovillos de tau en el cerebro.

Descartado el origen gen¨¦tico

Casi todos los casos de enfermedad de Alzheimer en personas menores de 30 a?os se deben a genes defectuosos heredados. De hecho, el anterior caso similar ¡ªun joven de 21 a?os¡ª ten¨ªa una causa gen¨¦tica. Se han relacionado tres genes de momento con la enfermedad de Alzheimer en los j¨®venes: la prote¨ªna precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).

Estos genes intervienen en la producci¨®n de un fragmento de prote¨ªna llamado p¨¦ptido beta-amiloide, precursor del ya mencionado beta-amiloide. Si el gen es defectuoso, puede dar lugar a una acumulaci¨®n anormal (placas) de beta-amiloide en el cerebro, una caracter¨ªstica distintiva del alzh¨¦imer que se ha convertido en objetivo de tratamientos como el f¨¢rmaco recientemente aprobado lecanemab.

Basta con que uno de los genes APP, PSEN1 o PSEN2 sea defectuoso para que una persona desarrolle la enfermedad neurodegenerativa. Adem¨¢s, sus hijos tendr¨ªan una probabilidad del 50% de heredar el gen y desarrollar tambi¨¦n la enfermedad.

Lo sorprendente es que, en caso del joven chino reci¨¦n diagnosticado, se descart¨® el origen gen¨¦tico. Aunque los investigadores realizaron una secuencia del genoma completo del paciente, no encontraron ninguna mutaci¨®n conocida. Y nadie en la familia del adolescente tiene antecedentes de alzh¨¦imer o demencia.

A esto se a?ade que el joven tampoco padec¨ªa otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su estado. Est¨¢ claro que, sea cual sea la forma de alzh¨¦imer que padece, es extremadamente rara.

Deterioro grave de la memoria

A los 17 a?os, el joven ya empez¨® a tener problemas de concentraci¨®n en sus estudios escolares. Un a?o m¨¢s tarde perdi¨® la memoria a corto plazo. No pod¨ªa recordar si hab¨ªa comido o hecho los deberes. La p¨¦rdida de memoria lleg¨® a ser tan grave que incluso tuvo que abandonar el instituto (estaba en el ¨²ltimo curso).

Las pruebas cognitivas est¨¢ndar utilizadas para detectar la p¨¦rdida de memoria confirmaron un diagn¨®stico probable de enfermedad de Alzheimer. Los resultados indicaban que su memoria estaba gravemente da?ada. Adem¨¢s, los esc¨¢neres cerebrales mostraron que el tama?o de su hipocampo ¡ªuna parte del cerebro relacionada con la memoria¡ª se hab¨ªa reducido, un signo temprano t¨ªpico de la demencia.

Como llevar a cabo una biopsia cerebral ser¨ªa demasiado arriesgado, no es posible descifrar los mecanismos biol¨®gicos de su demencia. De momento, este caso sigue siendo un absoluto misterio m¨¦dico. Es poco probable que este sea el ¨²ltimo supuesto raro de este tipo del que se tenga noticia, ya que los casos precoces de alzh¨¦imer en pacientes m¨¢s j¨®venes est¨¢n en aumento.

Osman Shabir es investigador postdoctoral asociado en la Universidad de Sheffield.

Este art¨ªculo fue originalmente publicado en The Conversation.

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