S¨ªndrome de Williams: cuando ser sociable es m¨¢s que una cualidad

Alegres, sociables y tremendamente emp¨¢ticos. Son adjetivos que podr¨ªan definir un car¨¢cter que ya quisieran muchos padres para sus hijos. Sin embargo, esta descripci¨®n esconde una realidad, cuando menos, complicada, para uno de cada 7.500 ni?os nacidos en Espa?a. Y es que, estos rasgos son parte de los s¨ªntomas que describen un problema pr¨¢cticamente desconocido por la sociedad, y que se conoce como s¨ªndrome de Williams.

Las personas que tienen este s¨ªndrome se distinguen por tener una actitud extremadamente amigable. Los ni?os afectados son extrovertidos, alegres y no saben lo que es comportarse con maldad. Esa ingenuidad hace que "haya que trabajar con ellos aspectos relacionados con las habilidades sociales, con el objetivo de que aprendan a resolver conflictos de la vida diaria, mejorar la comunicaci¨®n verbal y no verbal y aumentar la autoestima", apunta la vocal de la junta directiva de la Asociaci¨®n S¨ªndrome Williams Espa?a Carmen Moreno.

Acompa?ando este aspecto conductual, existen otras "pistas" que nos indicar¨ªan que algo no va bien. Y es que, la alteraci¨®n gen¨¦tica mencionada afecta a numerosas ¨¢reas y funciones del organismo. "Estos s¨ªntomas, que aparecen entre los 3 y 4 a?os de edad, se manifiestan de forma muy variable en cada caso. Sin embargo, en general, lo que se aprecia, adem¨¢s de unos rasgos f¨ªsicos particulares, es un retraso del desarrollo a nivel general junto con debilidad muscular", asevera el neuropediatra, quien agrega que "el lenguaje tambi¨¦n se retrasa y aparecen problemas tanto en la comprensi¨®n como la expresi¨®n. Adem¨¢s, si tenemos en cuenta el bajo tono muscular y las dificultades de percepci¨®n espacial, podemos entender que tambi¨¦n se asocien problemas de coordinaci¨®n motora".

En este punto, el doctor nos recuerda la importancia de cumplir con todas las revisiones de salud establecidas para ni?os sanos. De esta forma, se facilita una detecci¨®n precoz de las desviaciones que puedan aparecer y as¨ª conseguir una intervenci¨®n temprana.

La fisonom¨ªa de la cara revela la presencia del s¨ªndrome. Tal y como describe Fern¨¢ndez, "es m¨¢s bien redondeada y con los p¨¢rpados algo hinchados. Tambi¨¦n es habitual que presenten la base de la nariz plana, a la vez que la punta es m¨¢s ancha de lo normal. La boca suele ser grande con un labio inferior grueso e inclinado hacia delante. Tambi¨¦n es bastante frecuente el estrabismo, que aparece casi en la mitad de los casos". Y a?ade: "En relaci¨®n con el cuerpo, generalmente son ni?os con poco tono muscular y esto puede llegar a condicionar la postura con hombros ca¨ªdos, por ejemplo".

Pero el s¨ªndrome tambi¨¦n viene acompa?ado de ciertas fortalezas como "la gran memoria auditiva y visual, la extraordinaria sensibilidad hacia la m¨²sica y una notable fluidez en la expresi¨®n ling¨¹¨ªstica, pues aunque adquieren el lenguaje tarde, con el tiempo se suele observar una gran riqueza de vocabulario", se?ala la vicepresidenta de la ASWE. Precisamente esta habilidad musical es la raz¨®n por la que la musicoterapia y la formaci¨®n musical constituyen unos recursos muy ¨²tiles al servicio de los pacientes con S¨ªndrome de Williams.

Al ser una modificaci¨®n gen¨¦tica, seg¨²n Teresa Mart¨ªnez-Pe?alver, vicepresidenta de la junta directiva de la ASWE, "el s¨ªndrome de Williams no deber¨ªa calificarse como enfermedad y a las personas que lo padecen no se las deber¨ªa llamar enfermos, ya que, simplemente cursan algunas dificultades cl¨ªnicas que hay que vigilar y dar una respuesta m¨¦dica en cada caso".

La alteraci¨®n se produce en el ¨®vulo o el espermatozoide antes de la formaci¨®n del embri¨®n. Esto significa que "se podr¨ªa detectar en un diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional, analizando el embri¨®n antes de que se implante en el ¨²tero. Sin embargo, esta es una t¨¦cnica que se usa de forma muy espec¨ªfica para detectar casos de enfermedades hereditarias graves y conocidas, por lo que no es viable su uso de forma general", aclara el experto. Por otro lado, "en la mayor¨ªa de los casos, la alteraci¨®n gen¨¦tica tiene un origen que se llama espor¨¢dico. Esto quiere decir que no es un proceso hereditario", a?ade.

Un problema que dificulta el diagn¨®stico de este s¨ªndrome es que las consecuencias de esta p¨¦rdida cromos¨®mica no son siempre las mismas, aunque en general, seg¨²n el neuropediatra, en 3 de cada 4 casos se asocia con una alteraci¨®n card¨ªaca: "La m¨¢s frecuente consiste en un estrechamiento de la salida de la arteria aorta, la principal del coraz¨®n. Es lo que se llama estenosis a¨®rtica supravalvular. Esto puede provocar insuficiencia card¨ªaca, ya que al coraz¨®n le cuesta bombear la sangre por ese estrechamiento. Es como si le hacemos un nudo a una manguera. Habr¨¢ que conseguir mucha presi¨®n para que pase el agua y esto sobrecarga el coraz¨®n excesivamente. Este tipo de estrechamientos tambi¨¦n puede aparecer en los pulmones y los ri?ones, provocando hipertensi¨®n. Adem¨¢s, podemos encontrar niveles altos de calcio en la orina, que pueden llegar a provocar dep¨®sitos en los ri?ones".

La evoluci¨®n de los ni?os con s¨ªndrome de Williams depende mucho de los problemas f¨ªsicos que presenten. Debido a ello, el experto considera fundamental adelantarse a los mismos "para evitar complicaciones derivadas de unas cifras altas de tensi¨®n arterial a lo largo del tiempo. Tambi¨¦n hay que mantener un control estrecho de las alteraciones card¨ªacas, pulmonares y renales para vigilar que la evoluci¨®n sea la adecuada y que no hay ninguna descompensaci¨®n".