Mujer por fuera, hombre por dentro: qu¨¦ pasa cuando las hormonas no siguen el plan

Luce un bello y llamativo cuerpo de mujer, uno de esos que no pasa desapercibido. Se identifica plenamente con el g¨¦nero femenino y, sin embargo, un d¨ªa descubri¨® que gen¨¦ticamente es un hombre; el an¨¢lisis de sus cromosomas desvel¨® que el par 23, el que determina el sexo, es XY (propio de un var¨®n) en lugar de XX (t¨ªpico de la hembra). "Me enter¨¦ con 45 a?os", recuerda Sonia, quien ya ha pasado los cincuenta y que prefiere usar un nombre ficticio para preservar su intimidad.

Sonia tiene el S¨ªndrome de Insensibilidad a los Andr¨®genos (SIA), algo que sus padres y sus m¨¦dicos le ocultaron desde ni?a: "A los siete a?os mi madre me dijo que no podr¨ªa tener hijos porque me hab¨ªan operado de peque?a de unas hernias en el abdomen. El hecho de no tener descendencia es algo que tengo muy asumido", explica. "Me dec¨ªan que no me preocupara y siguiera las instrucciones del m¨¦dico, que por cierto, era de la familia. Siempre me atendieron m¨¦dicos de la familia o facultativos recomendados directamente por ellos. Yo confiaba plenamente, ?por qu¨¦ iba a desconfiar?", reflexiona.

Actualmente, Sonia forma parte del Grupo de Apoyo al S¨ªndrome de Insensibilidad de los Andr¨®genos (GrApSIA), una asociaci¨®n que quiere "reducir el secretismo, estigma y tab¨² que han existido en torno al SIA y estas condiciones intersexuales animando a m¨¦dicos, padres y sociedad a ser m¨¢s abiertos". Desde su web, por ejemplo, visibiliza m¨¢s de una decena de testimonios de personas con diferente grado de SIA. Nadie puede decir que no hay informaci¨®n al respecto.

El resultado de mezclas hormonales ins¨®litas

El SIA es una forma m¨¢s de intersexualidad -producida, en este caso, por una alteraci¨®n gen¨¦tica-, otra evidencia de que el sexo no se ci?e solo a lo estrictamente masculino o femenino, y "son situaciones que no afectan a la vida y con las que se puede vivir", aclara la investigadora em¨¦rita del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y experta en diferencias en el desarrollo sexual Laura Aud¨ª Parera. "El problema reside en el receptor de andr¨®genos, una prote¨ªna presente en las c¨¦lulas de algunos tejidos, que o bien no existe o bien tiene una estructura an¨®mala que impide que se ligue con el andr¨®geno. El resultado es que el organismo no responde al efecto masculinizante de la hormona testosterona, es decir, aunque el test¨ªculo la fabrique, es ineficaz", explica Aud¨ª. El feto puede estar gen¨¦ticamente destinado a ser hombre, pero se desarrolla hacia un aspecto femenino, con genitales externos femeninos.

Adem¨¢s, dentro del SIA existen grados, lo cual multiplica la diversidad: "Est¨¢ la forma llamada completa (CAIS, por sus siglas en ingl¨¦s), donde no hay ninguna respuesta a la testosterona, dando lugar a genitales externos femeninos y desarrollo completamente femenino, pero en la que no existen ovarios y tampoco suele haber ¨²tero; y la forma parcial (PAIS, por sus siglas en ingl¨¦s), en la que s¨ª hay alguna respuesta a la testosterona pero sin llegar a alcanzar un aspecto totalmente masculino, y aqu¨ª se dan todos los grados posibles: puede ser un hombre con caracter¨ªsticas masculinas pero inf¨¦rtil, una ni?a con unos genitales ambiguos, o un var¨®n que desarrolla un poco la gl¨¢ndula mamaria", especifica Laura Aud¨ª. Sonia presenta un SIA completo y es tremendamente femenina: "Cuanto m¨¢s completo sea el s¨ªndrome, menos hormona masculina recibes. De manera que tengo muchas curvas y jam¨¢s he sufrido acn¨¦", cuenta sonriendo.

Isabel Gonz¨¢lez Casado, la jefa de Endocrinolog¨ªa pedi¨¢trica del hospital madrile?o de La Paz (Madrid), un centro de referencia en el tratamiento del SIA que lleva tres d¨¦cadas tratando a ni?os con alteraci¨®n en la diferenciaci¨®n sexual, confirma este punto. "Son mujeres m¨¢s femeninas, m¨¢s altas, sin apenas vello¡­" Seg¨²n detalla la especialista, el completo (aproximadamente, un caso de cada 20.000) es m¨¢s frecuente que el parcial y suele ser dif¨ªcil de diagnosticar en la infancia, "muchas veces no lo vemos en la ni?ez, salvo si hay hernias inguinales; se suele diagnosticar en la pubertad, cuando no llega la regla", explica Gonz¨¢lez Casado. Las formas completas, aunque nacen con genitales femeninos, tambi¨¦n poseen test¨ªculos internos sin desarrollar que, en ocasiones, dan lugar a hernias inguinales.

En el caso de Sonia, este hallazgo fue el detonante de una serie de operaciones: "Al a?o de vida me hicieron una operaci¨®n para colocar los test¨ªculos porque produc¨ªan hernias, pero no los extirparon. A los 19 me hicieron una vaginoplastia y me extirparon los test¨ªculos internos. Pero la explicaci¨®n que me dieron fue que eran los ovarios, que estaban sin desarrollar. Tras la operaci¨®n, vi que en el informe m¨¦dico pon¨ªa 'mujer XY'. Me result¨® extra?o, pero pens¨¦ que era un error y me olvid¨¦", recuerda.

Un plan B del organismo que ya no se oculta

Seg¨²n explica la investigadora Laura Aud¨ª, hasta hace 30 a?os, si se detectaban al nacer los testes (los test¨ªculos sin descender), se eliminaban. "Hoy esto ha cambiado, en las formas completas actualmente se dejan porque cuando llega la pubertad esas g¨®nadas no solo fabrican testosterona, sino que tambi¨¦n producen estradiol, la hormona que permite la feminizaci¨®n". Podr¨ªa decirse que es el plan B del organismo para resolver el fallo en el receptor hormonal defectuoso. Gonz¨¢lez Casado a?ade que se suelen quitar a partir de los 18 a?os, cuando ya se ha completado la pubertad porque se ha visto que gracias a ellos se consigue la feminizaci¨®n, aunque subraya que, "si bien no es obligatorio extirparlos, a partir de los 25 a?os hay riesgo de degeneraci¨®n". En cuanto a la vaginoplastia, tampoco se realiza ya por sistema: "Normalmente es suficiente con realizar dilataciones vaginales, pero en algunos casos s¨ª se requiere cirug¨ªa", puntualiza Gonz¨¢lez.

Sonia conoci¨® su intersexualidad en la madurez y tuvo que afrontar, adem¨¢s, que su entorno m¨¢s cercano lo sab¨ªa desde el principio pero se lo ocult¨®: "A los 45 a?os se me ocurri¨® cambiar de especialista y para ello tuve que solicitarle un informe m¨¦dico. Me dio un sobre cerrado, como siempre hac¨ªan los m¨¦dicos que me trataban, pero en esta ocasi¨®n, antes de d¨¢rselo al nuevo endocrino, lo abr¨ª. Me llam¨® la atenci¨®n que pon¨ªa 'paciente con alteraci¨®n f¨ªsica y posible alteraci¨®n ps¨ªquica'. Yo no ten¨ªa ninguna alteraci¨®n ps¨ªquica, por lo que empec¨¦ a investigar. Ahora s¨¦ perfectamente lo que tengo", dice. Y hoy, ?se sigue ocultando la informaci¨®n?

Gonz¨¢lez Casado es categ¨®rica: "Ocultar el diagn¨®stico a una persona adulta hoy en d¨ªa es algo que ya no se hace". Sin embargo, tambi¨¦n matiza que la opini¨®n de los padres prevalece en el caso de los menores de edad: "Cuando diagnosticamos un caso en un menor informamos a los padres y si no quieren informar al hijo hay que respetarlo. A partir de los 16 a?os y por supuesto de los 18 s¨ª se les informa, pero es un tema en el que hay que trabajar mucho con los padres a trav¨¦s de equipos multidisciplinares, donde exista apoyo psicol¨®gico". E insiste en un punto: "Es muy importante que cuando se diagnostique un caso lo lleven a un centro con experiencia, donde haya equipos multidisciplinares, y se ponga en contacto con asociaciones de apoyo". Mientras, la intersexualidad sigue su curso, sin interferir en la vida por muy dif¨ªcil que pueda ser hablar de ello.