El periodista y escritor present¨® ayer en La Central de Barcelona ¡®El pr¨ªncipe y la muerte¡¯, arropado por amigos y colegas de la profesi¨®n
La Comisi¨®n presentar¨¢ en marzo el desarrollo de la nueva estrategia que prev¨¦ acortar de 10 a 8 a?os la entrada de los gen¨¦ricos y acelerar¨¢ la aprobaci¨®n de nuevas terapias por la EMA
Los nuevos tratamientos de edici¨®n gen¨¦tica se aprobar¨¢n este a?o y pueden llegar a costar tres millones de euros por paciente. Urnov, pionero en este campo, cree que es necesario ¡°repensar¡± el sistema actual de desarrollo de medicamentos
La mayor¨ªa de dolencias de origen gen¨¦tico no tiene cura o tratamiento espec¨ªfico, al menos de momento, pero en la investigaci¨®n est¨¢ la clave. El diagn¨®stico es fundamental para los pacientes. En el pa¨ªs de ?frica occidental, sin embargo, obtener uno para poder acceder a terapia no es tarea f¨¢cil, aunque ahora ya no es imposible
El neur¨®logo espa?ol Pedro Rodr¨ªguez impulsa la secuenciaci¨®n de ADN en el pa¨ªs africano para identificar y combatir las enfermedades raras y paliar las desigualdades que castigan a los pacientes del continente
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curar¨¢ una enfermedad rara en tres a?os, y para ello busca la financiaci¨®n de grandes fortunas. La comunidad cient¨ªfica le compara con los cient¨ªficos nazis y ve su regreso con terror
La cantante canadiense ha sido diagnosticada con el s¨ªndrome de la persona r¨ªgida, una dolencia que afecta al sistema nervioso central y por la que se ha visto obligada a cancelar su gira europea de 2023
Los padres de la peque?a, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones gen¨¦ticas muy graves
La compa?¨ªa vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes
La transparencia y el inter¨¦s p¨²blico deben prevalecer en la fijaci¨®n del coste de los f¨¢rmacos del Sistema Nacional de Salud
La sociedad del yo tiene como fin cumplir objetivos y se olvida de la importancia de las motivaciones que impulsan el cambio. A los padres nos pasa lo mismo, tendemos a llenar de objetivos a los hijos en lugar de despertar en ellos pasiones
¡®Ellas cuentan¡¯ es un proyecto solidario del Club de Malasmadres que pretende ayudar a visibilizar el desaf¨ªo y la soledad de vivir con hijos en condiciones especialmente dif¨ªciles
Los pacientes demandan una mayor difusi¨®n para mejorar su visibilidad as¨ª como un aumento de la inversi¨®n en investigaci¨®n
El Consejo de Ministros actualiza el baremo nacional, que llevaba dos d¨¦cadas sin sufrir cambios
Un f¨¢rmaco de un mill¨®n de euros intenta frenar la distrofia de Duchenne, una enfermedad que hace que se paren todos los m¨²sculos de uno de cada 5.000 varones
Un art¨ªculo cient¨ªfico menciona una nueva terapia que podr¨ªa revolucionar los tratamientos de esta enfermedad rara, llamada epiderm¨®lisis bullosa y que en Espa?a sufren alrededor de 500 personas
La socialista sufre el S¨ªndrome de Meige, una alteraci¨®n neurol¨®gica que le cierra los p¨¢rpados
El festejo hab¨ªa provocado la protesta entre las asociaciones en defensa de las personas con discapacidad que critican que la Comunidad de Madrid permita organizar estos espect¨¢culos ¡°que humillan y denigran¡±
No nos faltan motivos para estar enfadados, bajar los brazos o dejar de sonre¨ªr. Nadie nos culpar¨ªa por ello, tenemos derechos, quiz¨¢s m¨¢s de los que pensamos, pero tambi¨¦n tenemos obligaciones
La incertidumbre y la indecisi¨®n son de las peores cosas con las que lidiar cuando tienes un adolescente con una enfermedad rara. Aprender a tomar decisiones r¨¢pidas y no cuestionarlas es una gran virtud
Descubridora de una variante gen¨¦tica que causa lupus e impulsora de la revisi¨®n de la tr¨¢gica condena de una australiana, ingresa en la instituci¨®n a la que pertenecen genios como Newton y Einstein
Esta dolencia dermatol¨®gica, muy poco frecuente, est¨¢ provocada por una mutaci¨®n gen¨¦tica que altera el proceso por el que se forma la epidermis
La reutilizaci¨®n de conocidos f¨¢rmacos para nuevas indicaciones terap¨¦uticas coge peso como estrategia para acelerar la b¨²squeda de remedios contra enfermedades raras y dolencias como el c¨¢ncer o la obesidad
El caso de la peor asesina en serie del pa¨ªs podr¨ªa convertirse en su mayor error judicial tras una investigaci¨®n cient¨ªfica, liderada por la inmun¨®loga espa?ola Carola Garc¨ªa Vinuesa
Un consorcio internacional analiza m¨¢s de 60 millones de c¨¦lulas una por una e ilumina un microuniverso que va m¨¢s all¨¢ de las simples neuronas, plaquetas y gl¨®bulos rojos
EL PA?S celebra con Roche Farma un encuentro con la asistencia de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y expertos punteros en dolencias con baja prevalencia
EL PA?S organiza con Roche Farma un encuentro con figuras punteras de la sanidad espa?ola para debatir sobre la situaci¨®n en Espa?a de las dolencias con baja prevalencia
Jude Samulski es uno de los padres de las terapias g¨¦nicas, unos tratamientos que experimentan un auge de inversi¨®n y ensayos por su promesa para tratar multitud de enfermedades
La cient¨ªfica espa?ola ingresa en la Royal Society del Reino Unido, un selecto club al que pertenecieron genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Lise Meitner y Albert Einstein
El aumento del coste p¨²blico en tratamientos oncol¨®gicos no ha revertido en una mejora terap¨¦utica equivalente
Soy muy afortunado por seguir teni¨¦ndote a mi lado, habr¨ªa pagado por ello cuando nos dieron tu diagn¨®stico, y, sin embargo, me vengo abajo a?o tras a?o el d¨ªa de tu cumplea?os
El gasto p¨²blico en tratamientos contra el c¨¢ncer se duplica en cinco a?os y el de terapias para enfermedades raras crece un 66%. Estas dos partidas ya suponen casi la mitad de la factura de los hospitales en f¨¢rmacos
Creo que nos equivocamos cuando ponemos el foco de la ecuaci¨®n en la ¡°suerte¡± cuando deber¨ªamos ponerlo en el ¡°¨¦xito¡±
Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con informaci¨®n esencial sobre las enfermedades gen¨¦ticas, como el c¨¢ncer
Un tratamiento experimental tiene ¨¦xito en nueve pacientes con una rara enfermedad gen¨¦tica
Las bases de datos que contienen los datos m¨¦dicos y gen¨®micos que facilita el diagn¨®stico de las enfermedades raras albergan de forma casi exclusiva datos provenientes de poblaciones de origen europeo
Existen unas 7.000 patolog¨ªas poco frecuentes que afectan a aproximadamente el 7% de la poblaci¨®n mundial. Se estima que en Espa?a, unos tres millones de personas las padecen, seg¨²n FEDER
Estudiante de Pol¨ªticas y Derecho y activista en redes, esta valenciana de 23 a?os presenta ¡®De esperanza marchita¡¯, un libro con sus reflexiones y sentimientos sobre su vida con siete enfermedades raras.
Unos 16.000 espa?oles viven con acondroplasia y otras displasias esquel¨¦ticas que derivan en baja estatura
Gestos como caminar o comer pueden causar dolor a quienes tienen la dolencia. Su caracter¨ªstica m¨¢s visible es que su dermis no se mantiene suficientemente adherida al cuerpo por carecer de algunas prote¨ªnas