Alejandro Fern¨¢ndez, un ser humano con una historia extraordinaria, vivi¨® hasta que lo dej¨® la distrofia muscular. Una exposici¨®n desvela al pintor y a su obra, un grito de amor al mundo, del que siempre supo que se ir¨ªa antes de tiempo
Este trastorno metab¨®lico se conoc¨ªa como una enfermedad de la edad adulta. Ahora est¨¢ aumentando en la infancia y adolescencia, con consecuencias preocupantes
El menor, de 12 a?os, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera cong¨¦nita que vuelve a o¨ªr gracias a una terapia g¨¦nica: ha recobrado audici¨®n, aunque probablemente nunca podr¨¢ desarrollar el lenguaje
Ante una parada cardiorrespiratoria, si esperamos 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades de supervivencia son cero. En Espa?a, solo el 10% de la poblaci¨®n sabe hacer maniobras de reanimaci¨®n
El an¨¢lisis molecular ¡®post mortem¡¯ puede revelar patolog¨ªas card¨ªacas hereditarias que expliquen un deceso repentino sin causa aparente y ayudar a prevenir otros fallecimientos
Investigadores espa?oles descubren una variante gen¨¦tica individual que explica por qu¨¦ dos hermanos con la misma cardiopat¨ªa hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
La estrategia comercial de la farmac¨¦utica Bluebird Bio, que abandon¨® la UE tras una disputa con Alemania por el precio de otro f¨¢rmaco, deja sin tratamiento a decenas de menores que sufren una rara enfermedad hereditaria mortal
La sanidad p¨²blica negocia con las farmac¨¦uticas la incorporaci¨®n de dos terapias g¨¦nicas con precios millonarios que ¡®curan¡¯ a los enfermos durante a?os
El escritor de ¡®The New York Times¡¯ explica en su libro ¡®Tiene la sonrisa de su madre¡¯ c¨®mo los miedos hist¨®ricos y el conocimiento del ADN modelaron la idea de herencia entre generaciones
Diama naci¨® con una enfermedad de los gl¨®bulos rojos y solo un trasplante de m¨¦dula pod¨ªa curarla. Sus padres se sometieron a fecundaci¨®n ¡®in vitro¡¯ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en Espa?a a esta dolencia
La soluci¨®n del enigma de las se?ales extraterrestres y la revoluci¨®n m¨¦dica contra las enfermedades hereditarias son algunos de los descubrimientos del a?o 2020
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos gen¨¦ticos. El d¨ªa Internacional de Sensibilizaci¨®n sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
El albinismo en ?frica es una condici¨®n marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visi¨®n perfecta, sino el respeto y cari?o a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 a?os trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a trav¨¦s de programas de educaci¨®n y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
Nairobi celebr¨® un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integraci¨®n para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado
Un grupo de mujeres dona sus antiguas m¨¢quinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonom¨ªa
Bel¨¦n Buela es la madre de esta joven de 14 a?os. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz
De sus ocho hijos, tres le salieron albinos a Mafanta Ciss¨¦ y ahora la vida le ha regalado tres nietos con la misma alteraci¨®n gen¨¦tica. Esta es la historia de un clan que ha superado el miedo y las burlas infantiles y vive en armon¨ªa con sus vecinos
Es corriente escuchar historias negativas sobre el albinismo en ?frica, relatos de personas perseguidas e incluso asesinadas por brujer¨ªa. Sin embargo, aqu¨ª, en este rinc¨®n de Bissau, este clan es querido y respetado
La creencia de que los huesos de ni?os albinos dan buena suerte est¨¢ causando asesinatos en Mozambique. El miedo y el estigma empuja a estos menores y a sus madres a vivir en aislamiento
Un tratamiento que modifica los gl¨®bulos blancos para tratar la leucemia se convirti¨® en 2017 en la primera terapia g¨¦nica comercial en EEUU. El CRISPR sigue avanzando