?Se puede morir de viejo a temprana edad?
El caso de Sammy Basso, un hombre que falleci¨® de una enfermedad gen¨¦tica, nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al cient¨ªfico, as¨ª como al paciente, unidos en la misma persona
Vivir con Ataxia de Friedreich, un reto f¨ªsico y emocional
M.C.|
La ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo neuromuscular de origen gen¨¦tico, tiene consecuencias emocionales y psicol¨®gicas para los pacientes y su entorno. La progresi¨®n de la enfermedad est¨¢ asociada a un aumento de la carga f¨ªsica y econ¨®mica de la comunidad de pacientes
Francisco Dittborn, empresario: ¡°Yo pensaba que una enfermedad no ten¨ªa nada bueno¡±
Hace 12 a?os le diagnosticaron ELA y se embarc¨® en crear en Santiago el Museo Taller, un lugar que rescata el oficio de la carpinter¨ªa y la impresi¨®n y que se sigue expandiendo. Lleno de vida, dice a EL PA?S: ¡°A¨²n falta¡±
Carta a mi hijo con discapacidad: aprendiendo de ti a vivir el presente
Todos los d¨ªas me propongo ser feliz, disfrutar de lo que tengo y, sobre todo, de las personas que me quieren, pero es tan f¨¢cil perderse en las preocupaciones cotidianas y olvidar lo esencial que me dejo llevar por esos pensamientos que me quitan la paz
Su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara, ella estudi¨® neurolog¨ªa para investigarla
Terry Jo Bichell sent¨ªa que nadie estaba investigando el trastorno de su peque?o, el s¨ªndrome de Angelman, as¨ª que a sus 47 a?os se matricul¨® en neurolog¨ªa para impulsar ensayos cient¨ªficos
Carta a mi hijo con discapacidad: cuando llega la enfermedad, la pareja se pone patas arriba
Independientemente de los desaf¨ªos a los que pueda enfrentarse un matrimonio, como al diagn¨®stico de un hijo con discapacidad, hay que luchar por construir un hogar lleno de amor, fortaleza, risas y sue?os compartidos
Colin Farrell crea una fundaci¨®n para su hijo James, con s¨ªndrome de Angelman: ¡°Quiero que el mundo le trate con amabilidad y respeto¡±
El actor posa por primera vez con el joven, a punto de cumplir 21 a?os, en un llamamiento para visibilizar las enfermedades raras y a quienes las sufren: ¡°Se han ganado el derecho a la individualidad y la autonom¨ªa¡±
Carta a mi hijo con discapacidad: el papel de los hermanos de un ni?o con una enfermedad rara
Los miembros de la familia, sobre todos sus iguales, pueden llegar a ser los grandes olvidados. No se puede perder de vista que tambi¨¦n tienen sus necesidades de atenci¨®n y cari?o. ?C¨®mo encontrar el equilibrio?
Inquietud por los recursos en educaci¨®n especial del nuevo curso: ¡°Segregan y lastran la inclusi¨®n¡±
Los padres temen que el pr¨®ximo a?o acad¨¦mico sus hijos con discapacidad contin¨²en sin los medios suficientes para su desarrollo en los colegios ordinarios. Algunos ya los matriculan en centros especiales, contra su voluntad inicial
El cribado neonatal europeo busca una lucha m¨¢s fuerte y justa contra las enfermedades raras
Jessica Berthereau|
Un proyecto de la UE desarrollar¨¢ pruebas gen¨¦ticas de detecci¨®n temprana que permitan acelerar tratamientos para dolencias como la fibrosis qu¨ªstica o la hemofilia, que en total afectan a millones de personas en Europa
Carta a mi hijo con discapacidad: lecciones de vida que me ha ense?ado tu enfermedad
M¨¢s all¨¢ de las abrumadoras preocupaciones, es importante encontrar placer en las peque?as cosas y vivir el presente sin dejarse abrumar por un incierto futuro
Derechos Sociales pide a la Fiscal¨ªa que abra diligencias contra el Ayuntamiento de Teruel por un ¡®show¡¯ con personas con enanismo
El departamento de Bustinduy denuncia tambi¨¦n ante el Gobierno de Arag¨®n y solicita que abra un expediente sancionador. Espa?a aprob¨® en 2023 el veto de los espect¨¢culos denigrantes para las personas con discapacidad
Por qu¨¦ las terapias g¨¦nicas llegan a tan pocos enfermos: precios millonarios e incertidumbre sobre su eficacia
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada tambi¨¦n por las estrategias de algunas farmac¨¦uticas
Tres ni?os andaluces con ataxia necesitan un ascensor en el colegio y la Junta sugiere que busquen otro centro
La familia lleva tres a?os esperando a que se inicie una obra autorizada en 2021 para unos alumnos con una enfermedad degenerativa y problemas de movilidad
Carta a mi hijo con discapacidad: ?del dolor puede surgir algo bueno?
Confundimos sufrir con padecer. Sufrimos porque anticipamos problemas, que en la mayor¨ªa de los casos no ocurrir¨¢n. Alvarete, en cambio, no tiene este mal porque no anticipa ni lo bueno ni lo malo, pero s¨ª padece los achaques propios de su enfermedad
Susana Moreira, la mujer que inspir¨® a Boric a empujar la ley de eutanasia: ¡°Quiero vivir mientras pueda hacerlo con dignidad¡±
La chilena de 40 a?os padece una distrofia muscular que progresiva y violentamente la dej¨® sin caminar y con dolores insufribles en todas sus articulaciones
Boric, ante la madre que camin¨® 1.300 kil¨®metros por su hijo, impulsar¨¢ una ley de enfermedades poco frecuentes
El presidente se re¨²ne con Camila G¨®mez en La Moneda. Desde el Gobierno gestionar¨¢n que no se cobren impuestos a las donaciones recibidas que alcanzaron los 3,7 millones de d¨®lares
Lupus y actividad f¨ªsica: aliados por necesidad
Miguel ?ngel G¨®mez Ruano / Alberto Soriano Maldonado|
Durante mucho tiempo se ha contraindicado el ejercicio para personas con lupus bajo la falsa premisa de que incrementa la fatiga
Carta a mi hijo con discapacidad: un coraz¨®n lleno de esperanza frente a la esclerosis tuberosa
Esta enfermedad rara y degenerativa, que provoca el crecimiento de tumores benignos en diversos ¨®rganos del cuerpo, conmemora este 15 mayo su D¨ªa Mundial. Yo la odio, pero he dejado de luchar contra ella; en lugar de eso, he centrado toda mi atenci¨®n en disfrutar del tiempo que tenemos
La caminata de 1.200 kil¨®metros de una madre chilena por el tratamiento de la enfermedad rara de su hijo
Camila G¨®mez parti¨® desde Chilo¨¦, en el sur del pa¨ªs, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de d¨®lares que cuesta el medicamento de Tom¨¢s, de cinco a?os. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%
Hallada la causa gen¨¦tica de la malformaci¨®n cerebral m¨¢s frecuente
Una colaboraci¨®n internacional identifica una mutaci¨®n que multiplica el riesgo de sufrir espina b¨ªfida, que causa discapacidad de por vida, y que puede estar relacionada tambi¨¦n con la esquizofrenia y cardiopat¨ªas
Carta a mi hijo con discapacidad: el estr¨¦s, esa especie invasora
Para combatir la sobrecarga cr¨®nica hay que conocer sus consecuencias: la paralizaci¨®n f¨ªsica y mental. Para luchar contra ellas, lo ideal es el deporte o buscar momentos para relajarse, pero esto no servir¨¢ de nada si no se combina con una actitud positiva
De siete a 435 trabajadores en seis a?os: el milagro de la f¨¢brica de virus curativos
Una empresa de terapias avanzadas contra enfermedades letales, Viralgen, ha propulsado a San Sebasti¨¢n hasta ser la ciudad con mayor peso de la I+D en Espa?a
Un ensayo prueba contra una enfermedad rara la tecnolog¨ªa de las vacunas de la covid
El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propi¨®nica muestra que es segura, pero a¨²n hay dudas sobre su utilidad
Tlaxcala suma tres muertes por el s¨ªndrome de Guillain-Barr¨¦ y 84 casos
La Secretar¨ªa de Salud del Estado reporta 64 personas dadas de alta en hospitales y 17 m¨¢s que contin¨²an internadas
Josep Dalmau, neur¨®logo: ¡°Estamos descubriendo cosas asombrosas, el cerebro no deja de dar sorpresas¡±
El investigador, que revolucion¨® la especialidad al describir nuevos tipos de encefalitis autoinmunes, investiga las secuelas que estos procesos dejan en el organismo
Consejos a los padres de ni?os con enfermedades raras desde la experiencia: los superh¨¦roes no existen, todo el mundo necesita descansar
Convivir con un hijo con una afecci¨®n o discapacidad hace que la vida sea diferente, m¨¢s compleja y exigente. Una vida de sacrificio que solo se puede sobrellevar desde el amor y la capacidad de pedir ayuda desde el principio
A?os de espera y gastos para un diagn¨®stico: Espa?a es el ¨²nico pa¨ªs de la UE sin especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica
Pacientes y profesionales reclaman el reconocimiento a una disciplina que permitir¨ªa prevenir enfermedades cong¨¦nitas y mejorar la equidad del sistema
El enorme y desconocido poder curativo de los viejos medicamentos
La reforma legislativa que prepara la UE prev¨¦ impulsar el uso para nuevas dolencias de f¨¢rmacos ya aprobados. Esta v¨ªa permite acelerar la aprobaci¨®n de tratamientos y ahorrar costes en la investigaci¨®n
Carta a mi hijo con discapacidad: ?Por qu¨¦ la libertad y la culpa tienen que ir de la mano?
Poder decidir cuidarte y pasar tiempo contigo es la mayor muestra de libertad que existe. ?Cu¨¢ntos desear¨ªan poder hacer lo mismo con sus seres queridos y no pueden por diferentes motivos?
Carmen, la ni?a que tiene la llave para el tratamiento de enfermedades de origen gen¨¦tico
Una cruzada cient¨ªfica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la peque?a, que ha cumplido tres a?os tras un pron¨®stico fatal con solo tres meses
C¨¦line Dion contar¨¢ c¨®mo es vivir con su enfermedad neurol¨®gica en un documental: ¡°No permitir¨¦ que me defina¡±
La cantante revel¨® hace un a?o que ha sido diagnosticada con el llamado s¨ªndrome de la persona r¨ªgida, una dolencia rara y autoinmune que le provoca espasmos con los que le cuesta caminar y cantar
Ni?os en cuidados paliativos: ¡°El sistema no est¨¢ concienciado de que los menores se mueren¡±
Padres de Sevilla demandan a la Junta de Andaluc¨ªa que ampl¨ªe a 24 horas todos los d¨ªas de la semana la atenci¨®n pedi¨¢trica especializada que precisan sus hijos con enfermedades raras cr¨®nicas
Carta a mi hijo con discapacidad: el primer golpe llega sin avisar
Es complicado enfrentarse a la realidad cuando esta dista tanto de lo que so?abas. Tener un hijo enfermo es una de las peores cosas que pueden ocurrirte, no hay nada que lo compense, es una herida en el alma imposible de cicatrizar
AstraZeneca se instalar¨¢ en el edificio Estel, la antigua sede de Telef¨®nica en Barcelona
La farmac¨¦utica trasladar¨¢ la sede en 2025 al enorme edificio de la avenida de Roma, que lleva m¨¢s de una d¨¦cada vac¨ªo, en 2025
Fundaci¨®n la Caixa destina 7,5 millones a estudiar enfermedades raras en el Hospital Sant Joan de D¨¦u
El Hospital de Esplugues de Llobregat es uno de los centros que m¨¢s atiende a ni?os con efermedades minoritarias
Joseph Conrad fue v¨ªctima de la dolencia que se conoce como ¡°gota¡±
La vida de Conrad fue un continuo sufrimiento debido a los dichosos cristales de ¨¢cido ¨²rico que le impidieron escribir de forma permanente, por lo cual tuvo que recurrir al dictado de algunas de sus obras
Carta a mi hijo con discapacidad: en las miradas de ni?os tan especiales como t¨² se esconde un universo de palabras
Tu enfermedad forma parte de tu vida, la condiciona y ha cambiado tu camino, pero no define qui¨¦n eres. El mundo est¨¢ lleno de gente que anda detr¨¢s de metas ef¨ªmeras, mientras t¨², sin embargo, te centras solo en lo relevante: amar
La Fiscal¨ªa investiga si el presidente de Portugal favoreci¨® el tratamiento a dos ni?as brasile?as
Marcelo Rebelo de Sousa asegura que gestion¨® el correo sobre el caso que le envi¨® su hijo como todas las peticiones de ayuda que recibe. A las peque?as se les administr¨® un f¨¢rmaco que cuesta dos millones de euros
Tres planes asequibles para proteger al bolsillo antes de las fiestas
Disfruta del arte y de los productos navide?os este fin de semana la Open Night de Poblenou y el mercadillo solidario de la fundaci¨®n Villavecchia