Un trabajo espa?ol, que empez¨® hace m¨¢s de 20 a?os, da esperanza a los ni?os que nacen con una enfermedad rara que provoca fallos en el desarrollo e incrementa el riesgo de c¨¢ncer
Los problemas no son el resultado de un universo que conspira ni de un dios que nos pone a prueba. Est¨¢n ah¨ª para que podamos aprender y crecer, para hacernos mejores. Sin ti, estoy convencido de que habr¨ªa sido un gilipollas
La nueva plataforma de detecci¨®n, que estudia el ADN y el ARN, acelera el diagn¨®stico de pacientes pedi¨¢tricos con dolencias neuromusculares que llevaban m¨¢s de ocho a?os tratando de identificar el origen de su cuadro cl¨ªnico
Hay algo en el amor de las mujeres por sus hijos que es dif¨ªcil de explicar. No es solo el cari?o del d¨ªa a d¨ªa, los cuidados o la paciencia inagotable, sino esa manera de luchar como si nada m¨¢s importara
El caso de Sammy Basso, un hombre que falleci¨® de una enfermedad gen¨¦tica, nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al cient¨ªfico, as¨ª como al paciente, unidos en la misma persona
La ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo neuromuscular de origen gen¨¦tico, tiene consecuencias emocionales y psicol¨®gicas para los pacientes y su entorno. La progresi¨®n de la enfermedad est¨¢ asociada a un aumento de la carga f¨ªsica y econ¨®mica de la comunidad de pacientes
Hace 12 a?os le diagnosticaron ELA y se embarc¨® en crear en Santiago el Museo Taller, un lugar que rescata el oficio de la carpinter¨ªa y la impresi¨®n y que se sigue expandiendo. Lleno de vida, dice a EL PA?S: ¡°A¨²n falta¡±
Todos los d¨ªas me propongo ser feliz, disfrutar de lo que tengo y, sobre todo, de las personas que me quieren, pero es tan f¨¢cil perderse en las preocupaciones cotidianas y olvidar lo esencial que me dejo llevar por esos pensamientos que me quitan la paz
Terry Jo Bichell sent¨ªa que nadie estaba investigando el trastorno de su peque?o, el s¨ªndrome de Angelman, as¨ª que a sus 47 a?os se matricul¨® en neurolog¨ªa para impulsar ensayos cient¨ªficos
Independientemente de los desaf¨ªos a los que pueda enfrentarse un matrimonio, como al diagn¨®stico de un hijo con discapacidad, hay que luchar por construir un hogar lleno de amor, fortaleza, risas y sue?os compartidos
El actor posa por primera vez con el joven, a punto de cumplir 21 a?os, en un llamamiento para visibilizar las enfermedades raras y a quienes las sufren: ¡°Se han ganado el derecho a la individualidad y la autonom¨ªa¡±
Los miembros de la familia, sobre todos sus iguales, pueden llegar a ser los grandes olvidados. No se puede perder de vista que tambi¨¦n tienen sus necesidades de atenci¨®n y cari?o. ?C¨®mo encontrar el equilibrio?
Los padres temen que el pr¨®ximo a?o acad¨¦mico sus hijos con discapacidad contin¨²en sin los medios suficientes para su desarrollo en los colegios ordinarios. Algunos ya los matriculan en centros especiales, contra su voluntad inicial
Un proyecto de la UE desarrollar¨¢ pruebas gen¨¦ticas de detecci¨®n temprana que permitan acelerar tratamientos para dolencias como la fibrosis qu¨ªstica o la hemofilia, que en total afectan a millones de personas en Europa
M¨¢s all¨¢ de las abrumadoras preocupaciones, es importante encontrar placer en las peque?as cosas y vivir el presente sin dejarse abrumar por un incierto futuro
El departamento de Bustinduy denuncia tambi¨¦n ante el Gobierno de Arag¨®n y solicita que abra un expediente sancionador. Espa?a aprob¨® en 2023 el veto de los espect¨¢culos denigrantes para las personas con discapacidad
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada tambi¨¦n por las estrategias de algunas farmac¨¦uticas
La familia lleva tres a?os esperando a que se inicie una obra autorizada en 2021 para unos alumnos con una enfermedad degenerativa y problemas de movilidad
Confundimos sufrir con padecer. Sufrimos porque anticipamos problemas, que en la mayor¨ªa de los casos no ocurrir¨¢n. Alvarete, en cambio, no tiene este mal porque no anticipa ni lo bueno ni lo malo, pero s¨ª padece los achaques propios de su enfermedad
La chilena de 40 a?os padece una distrofia muscular que progresiva y violentamente la dej¨® sin caminar y con dolores insufribles en todas sus articulaciones
El presidente se re¨²ne con Camila G¨®mez en La Moneda. Desde el Gobierno gestionar¨¢n que no se cobren impuestos a las donaciones recibidas que alcanzaron los 3,7 millones de d¨®lares
Durante mucho tiempo se ha contraindicado el ejercicio para personas con lupus bajo la falsa premisa de que incrementa la fatiga
Esta enfermedad rara y degenerativa, que provoca el crecimiento de tumores benignos en diversos ¨®rganos del cuerpo, conmemora este 15 mayo su D¨ªa Mundial. Yo la odio, pero he dejado de luchar contra ella; en lugar de eso, he centrado toda mi atenci¨®n en disfrutar del tiempo que tenemos
Camila G¨®mez parti¨® desde Chilo¨¦, en el sur del pa¨ªs, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de d¨®lares que cuesta el medicamento de Tom¨¢s, de cinco a?os. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%
Una colaboraci¨®n internacional identifica una mutaci¨®n que multiplica el riesgo de sufrir espina b¨ªfida, que causa discapacidad de por vida, y que puede estar relacionada tambi¨¦n con la esquizofrenia y cardiopat¨ªas
Para combatir la sobrecarga cr¨®nica hay que conocer sus consecuencias: la paralizaci¨®n f¨ªsica y mental. Para luchar contra ellas, lo ideal es el deporte o buscar momentos para relajarse, pero esto no servir¨¢ de nada si no se combina con una actitud positiva
Una empresa de terapias avanzadas contra enfermedades letales, Viralgen, ha propulsado a San Sebasti¨¢n hasta ser la ciudad con mayor peso de la I+D en Espa?a
El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propi¨®nica muestra que es segura, pero a¨²n hay dudas sobre su utilidad
La Secretar¨ªa de Salud del Estado reporta 64 personas dadas de alta en hospitales y 17 m¨¢s que contin¨²an internadas
El investigador, que revolucion¨® la especialidad al describir nuevos tipos de encefalitis autoinmunes, investiga las secuelas que estos procesos dejan en el organismo
Convivir con un hijo con una afecci¨®n o discapacidad hace que la vida sea diferente, m¨¢s compleja y exigente. Una vida de sacrificio que solo se puede sobrellevar desde el amor y la capacidad de pedir ayuda desde el principio
Pacientes y profesionales reclaman el reconocimiento a una disciplina que permitir¨ªa prevenir enfermedades cong¨¦nitas y mejorar la equidad del sistema
La reforma legislativa que prepara la UE prev¨¦ impulsar el uso para nuevas dolencias de f¨¢rmacos ya aprobados. Esta v¨ªa permite acelerar la aprobaci¨®n de tratamientos y ahorrar costes en la investigaci¨®n
Poder decidir cuidarte y pasar tiempo contigo es la mayor muestra de libertad que existe. ?Cu¨¢ntos desear¨ªan poder hacer lo mismo con sus seres queridos y no pueden por diferentes motivos?
Una cruzada cient¨ªfica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la peque?a, que ha cumplido tres a?os tras un pron¨®stico fatal con solo tres meses
La cantante revel¨® hace un a?o que ha sido diagnosticada con el llamado s¨ªndrome de la persona r¨ªgida, una dolencia rara y autoinmune que le provoca espasmos con los que le cuesta caminar y cantar
Padres de Sevilla demandan a la Junta de Andaluc¨ªa que ampl¨ªe a 24 horas todos los d¨ªas de la semana la atenci¨®n pedi¨¢trica especializada que precisan sus hijos con enfermedades raras cr¨®nicas
Es complicado enfrentarse a la realidad cuando esta dista tanto de lo que so?abas. Tener un hijo enfermo es una de las peores cosas que pueden ocurrirte, no hay nada que lo compense, es una herida en el alma imposible de cicatrizar
La farmac¨¦utica trasladar¨¢ la sede en 2025 al enorme edificio de la avenida de Roma, que lleva m¨¢s de una d¨¦cada vac¨ªo, en 2025
El Hospital de Esplugues de Llobregat es uno de los centros que m¨¢s atiende a ni?os con efermedades minoritarias