Un trabajo espa?ol, que empez¨® hace m¨¢s de 20 a?os, da esperanza a los ni?os que nacen con una enfermedad rara que provoca fallos en el desarrollo e incrementa el riesgo de c¨¢ncer
El cient¨ªfico del University College de Londres ha ganado el prestigioso premio Blavatnik para j¨®venes investigadores por sentar las bases para estudiar el desarrollo de tumores como un proceso evolutivo
Noruega, Suecia y Dinamarca avanzan hacia la prohibici¨®n de este tipo de enlaces con la intenci¨®n de acabar con los casamientos forzados y reducir los delitos relacionados con el honor
Terry Jo Bichell sent¨ªa que nadie estaba investigando el trastorno de su peque?o, el s¨ªndrome de Angelman, as¨ª que a sus 47 a?os se matricul¨® en neurolog¨ªa para impulsar ensayos cient¨ªficos
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada tambi¨¦n por las estrategias de algunas farmac¨¦uticas
La herramienta ofrece la posibilidad de modificar regiones mayores del genoma con menor riesgo de efectos secundarios, pero por el momento solo se ha probado en bacterias
El menor, de 12 a?os, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera cong¨¦nita que vuelve a o¨ªr gracias a una terapia g¨¦nica: ha recobrado audici¨®n, aunque probablemente nunca podr¨¢ desarrollar el lenguaje
Un 0,4% del genoma es variable entre humanos y est¨¢ relacionado con distintos caracteres f¨ªsicos, con la generaci¨®n de hormonas, o el sistema inmunitario
M¨¢s de 10.000 kil¨®metros recorridos para recibir radioterapia o una mudanza a la otra punta de Espa?a para salvar a su hijo: cinco casos evidencian las inequidades sanitarias seg¨²n el lugar de residencia, en un pa¨ªs donde el 11% de la poblaci¨®n tiene mal acceso a servicios hospitalarios
El estudio de varias familias con s¨ªndrome de Laron abre la posibilidad a buscar un f¨¢rmaco o una dieta que pudiera imitar los efectos beneficiosos de esta mutaci¨®n
Un centenar de estos ¨²rsidos viven aislados en unas monta?as del interior de China
Una cruzada cient¨ªfica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la peque?a, que ha cumplido tres a?os tras un pron¨®stico fatal con solo tres meses
Un macroestudio, con miles de voluntarios pobres y de otros grupos tradicionalmente ignorados, revela 275 millones de variantes gen¨¦ticas desconocidas hasta ahora
La autorizaci¨®n de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sangu¨ªneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
El caso del macaco ¡®Retro¡¯ abre las puertas para investigar los aspectos m¨¢s interesantes del cerebro humano
Aissam Dam, marroqu¨ª residente en Barcelona, es la primera persona en recibir esta terapia en Estados Unidos
El an¨¢lisis gen¨¦tico de miles de restos humanos del Neol¨ªtico y el Mesol¨ªtico explica c¨®mo las mutaciones que protegieron a los primeros pastores predisponen a sufrir enfermedades autoinmunes
Investigadores espa?oles descubren una variante gen¨¦tica individual que explica por qu¨¦ dos hermanos con la misma cardiopat¨ªa hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
En 2023, una genetista ha probado que una hormona provoca los v¨®mitos durante el embarazo. La falta de tecnolog¨ªa y un componente de g¨¦nero influyeron hist¨®ricamente en la falta de investigaci¨®n de enfermedades espec¨ªficas de mujeres
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de c¨¦lulas falciformes, una dolorosa enfermedad gen¨¦tica de la sangre
Profesionales, sindicatos y familias denuncian que la Comunidad ha hecho un ¡°recorte en toda regla¡± con la nueva norma que regula los centros preferentes para alumnos con necesidades especiales
Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteraci¨®n neurol¨®gica podr¨ªan abrir nuevas v¨ªas para su prevenci¨®n y puede que incluso la reversi¨®n de los s¨ªntomas
Sus s¨ªntomas ya fueron descritos en la antig¨¹edad, pero no fue hasta el siglo pasado cuando los investigadores pudieron distinguir entre dos dolencias con efectos similares e identificar las causas de cada una
La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa que va apagando a quien la sufre. Una comunidad campesina de la sierra mexicana presenta la prevalencia m¨¢s alta del mundo
El cient¨ªfico desarrolla el primer genoma m¨¦dico femenino basado en la condici¨®n biol¨®gica espec¨ªfica para ser madres
La historia del doctor Meadow y el ¡®caso Folbigg¡¯ pone dram¨¢ticamente sobre la mesa la forma en que las enfermedades se conciben y se descartan, se descubren o se inventan
Espa?a registra el 70% de los casos de esta afecci¨®n incurable en todo el mundo y m¨¢s de la mitad de ellos se concentra en la comarca de la Sierra de Segura, en Ja¨¦n
El hospital p¨²blico La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo cl¨ªnico se ha reducido casi a la mitad en los ¨²ltimos meses
La revisi¨®n del caso de la mujer que lleva 20 a?os en la c¨¢rcel condenada por asesinar a sus ni?os contempla que pudieron morir por causas naturales, como defiende la cient¨ªfica espa?ola Carola Garc¨ªa de Vinuesa
El cient¨ªfico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una ni?a con un c¨¢ncer muy agresivo
La sanidad p¨²blica negocia con las farmac¨¦uticas la incorporaci¨®n de dos terapias g¨¦nicas con precios millonarios que ¡®curan¡¯ a los enfermos durante a?os
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curar¨¢ una enfermedad rara en tres a?os, y para ello busca la financiaci¨®n de grandes fortunas. La comunidad cient¨ªfica le compara con los cient¨ªficos nazis y ve su regreso con terror
El cient¨ªfico Juan Carlos Izpisua cree que eliminar de la sangre las part¨ªculas v¨ªricas nocivas podr¨ªa mejorar el curso de multitud de enfermedades y retrasar la vejez
El microbioma es barrera protectora contra pat¨®genos externos, modula el sistema inmune y ayuda a metabolizar alimentos. Pero tiene m¨¢s funciones ocultas: la comunidad cient¨ªfica investiga su papel en la salud y en la enfermedad
Diama naci¨® con una enfermedad de los gl¨®bulos rojos y solo un trasplante de m¨¦dula pod¨ªa curarla. Sus padres se sometieron a fecundaci¨®n ¡®in vitro¡¯ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en Espa?a a esta dolencia
El tratamiento con Hemgenix, reci¨¦n aprobado por Estados Unidos, cuesta 3,5 millones de d¨®lares
Sanidad impulsa un cambio en la cartera b¨¢sica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagn¨®stico de enfermedades entre los reci¨¦n nacidos
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compa?¨ªas comparten sus datos con farmac¨¦uticas o con las fuerzas del orden
Una hormona esencial para la reproducci¨®n resulta tambi¨¦n beneficiosa contra los efectos mentales de esta condici¨®n en un reducido n¨²mero de pacientes
Esta dolencia dermatol¨®gica, muy poco frecuente, est¨¢ provocada por una mutaci¨®n gen¨¦tica que altera el proceso por el que se forma la epidermis